张金凤

新生儿疾病常见的预防措施有： 1、孕前优生优育检查：确认孕前疾病、遗传代谢病、染色体异常等； 2、产前诊断：如唐氏筛查、孕中期NT检查（通过B超发现宝宝颈部透明带的异常）； 3、新生儿疾病筛查； 4、加强护理：婴儿抵抗力较低，若护理不好，易出现感染； 5、预防感染； 6、其他：出生后监测指标、儿保科定期体检、预防接种。

新生儿疾病筛查常见的问题有： 1、G6PD缺乏症：即蚕豆病，出生后可出现黄疸、贫血； 2、先天性甲状腺功能减低症：通过甲状腺功能、甲状腺B超确诊，给予早期治疗； 3、苯丙酮尿症：筛查结果超标较高，进一步确诊，通过特殊治疗措施，如特殊奶粉、药物给予干预； 4、先天性肾上腺皮质增生症：通过激素检测确诊，早期皮肤表现较黑，代谢方面的表现为呕吐、腹泻、脱水。

唐氏筛查是产前筛选检查，属于出生缺陷二级预防范畴，通过化验孕妇血液中的激素以及比值，判断胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏综合征，又称为21-三体综合征、先天愚型，表现特殊面容，智力异常，合并先天性心脏病、白血病。唐氏筛查属高危人群，进行羊水穿刺，如染色体异常，建议早期终止妊娠。新生儿疾病筛查是婴儿出生早期，对可能出现的异常遗传代谢病进行筛查，属于三级预防的范畴。

新生儿疾病包括： 1、器官发育异常：如肺发育不成熟；外观畸形，如唇腭裂、外耳廓异常、脑脊膜膨出；肢体畸形，如多指、并指、少指；消化道畸形，如肛门、食道、肠道闭锁； 2、窒息：根据Apgar评分，3分以下是重度窒息，4-7分是轻度窒息，7分以上是正常新生儿； 3、感染性疾病：肺部感染，如肺炎；皮肤感染，如皮疹、脓疱疹；败血症； 4、黄疸：包括生理性黄疸和病理性黄疸。

讲解医师：张金凤  （主治医师）
就职单位：赣州市中医院肛肠科
首先应该明确小肉球的生长部位，是长在肛门里还是在肛门外，大小如何，活动度如何，会不会引起疼痛。如果是长在肛门里，每次解大便的时候会掉到肛门外面，有可能是肛乳头瘤或者直肠息肉。如果是长在肛门口或者肛门外面的皮肤上，有可能是混合痔或者尖锐湿疣或者其他皮肤病，具体情况要专业的肛肠科医生进行正规的专科检查之后才能明确诊断，如果不会疼痛，混合痔的可能性比较大。

苯丙酮尿症，是血液中缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，导致尿液中苯丙酮酸增高。苯丙氨酸服用后无法正常代谢，对智力、生长发育影响较大。母乳、蔬菜、水果、瓜果、糖果可自由使用；乳类、豆类、谷类，含有一定量苯丙氨酸，需在医生指导下谨慎食用；肉类、鱼类、蛋类等优质蛋白质，含苯丙氨酸较高，需限制食用；动物内脏、海鲜、乳酪，苯丙氨酸含量较高，禁止食用。