廖世秀

通常是在受孕后8周以内称为胚胎，8周以后则称为胎儿。如果在胚胎期发现染色体异常，大多数胚胎就会停止发育或者是自然流产。常见的胚胎染色体异常包括胚胎染色体的数目异常和胚胎染色体的结构异常，甚至还有微缺失和微重复。如果胚胎染色体数目异常，多数会在胚胎期停止发育，如果是结构异常，尤其是平衡性的结构异常，往往都会活着出生，不会有严重的异常表型。如果是由非平衡性的结构重排，往往就会伴有严重的结构甚至体表畸形，或者是功能异常、先天畸形等。 总之，胚胎染色体异常一定要引起重视。在流产的胚胎中，将近有60%能够检测到胚胎的染色体异常，其中绝大部分是染色体数目的异常，也就是非整倍体，同时也能检测到一些3倍体或者4倍体等染色体异常。

无创基因检测，需要检测的内容包括染色体，常见的非整倍体，比如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征，当然也能检查其它的染色体异常，比如无创plus可以检测一些微缺失、微重复。随着技术的进一步发展，无创基因检测有可能会检测常见的单基因病，比如肌营养不良及肌萎缩等。无创DNA检测根据技术规范要求，常用的检查项目是21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。在进行无创基因检测之前，建议要进行专业的遗传咨询，是否适合进行无创基因检测。 无创基因检测的适宜人群主要包括3类，首先是做普通唐氏筛查，针对临界高风险的孕妇。其次是有产前诊断指征，但是又不能做产前诊断的孕妇，退而求其次可以进行无创基因检测。再有就是没有任何高危因素，错过了普通唐氏筛查的时间，也可以在孕12周到22周+6进行无创基因检测。

正常人群染色体有时也会检查出异常，包括染色体结构异常、数目异常，还有染色体的多态性变异。染色体结构异常包括常讲的染色体平衡易位、染色体罗氏易位和染色体倒位，因为结构异常没有造成基因的丢失或者增加，所以人体会表现为完全正常。 但是会有严重的遗传生育效应，比如会出现自然流产、胎停育、胎死宫内、新生儿死亡以及出生缺陷等。其次是染色体数目异常，常见的有性染色体异常，比如47XXX，就是常讲的超雌综合征，相应的表型也是完全正常。另外，还有47XYY，也就是常讲的超雄综合征等。以上染色体数目虽然异常，但是相应的表型都属于正常。再就是遗传多态性变异，一般都不会表现有明显的临床意义。

基因检测结果高风险，指孕前通过无创基因检测、肿瘤易感基因筛查提示高风险。无创基因检测高风险，提示胎儿可能会有严重的染色体病，包括染色体的数目异常、染色体的结构异常，甚至染色体的微缺失或微重复。对于有严重染色体异常的患儿出生以后，都会出现严重的异常表型，而且临床上并没有很好的治疗办法。 所以，此类孕妇一定要引起高度的重视，需要进一步的进行产前诊断，以明确怀孕的胎儿是否罹患有严重的遗传性疾病。如果有严重的遗传性疾病，建议最好是考虑终止妊娠。 对于肿瘤易感基因检测，如果肿瘤易感基因检测提示高风险，则个体可能会有很高的遗传性肿瘤的患病风险。

染色体疾病是由于染色体异常而引起的相关疾病，目前临床上还没有很好的治疗方法。有效的预防方式最好是在出生前能够识别出胎儿是否罹患严重的染色体疾病，并需要及时的进行干预治疗，从而避免严重的染色体病患儿的出生，达到预防的目的。 对于已经出生的染色体病患儿来讲，目前并没有很好的治疗办法，但是针对性的康复治疗能够改善患儿的生活状态，相对提高生活质量。当然，随着科学技术的进一步发展，将来的基因治疗或者干细胞治疗等，都有可能改善患者的疾病状态，提高相应的生活质量。

Ph染色体是1种衍生的染色体，其实也是由9号染色体和22号染色体易位而衍生了1条新的染色体，又称为费城染色体。有Ph染色体的个体临床表型没有明显的异常，临床上主要用于血液疾病的检测以及辅助诊断，尤其是在血液肿瘤方面的诊断，比如骨髓染色体检查或者血液科一些外周血染色体检查，可能会检测到Ph染色体。 如果要检查Ph染色体，在染色体标本制备以后要进行G显带处理，才能查看到染色体的结构重排。如果只做染色体的检查，不进行显带处理，有时就会很难发现费城染色体也就是Ph染色体。其主要用于血液疾病检测及辅助诊断，尤其是血液肿瘤方面的诊断，具有很大的帮助。

染色体数目异常，若多出1条、2条或者少1条、2条，就称为染色体非整倍体，其相应危害非常严重。因为相当部分的染色体非整倍体都会在出生前被淘汰，表现为自然流产、胎死宫内等。也有个别的染色体非整倍体，会活着出生，但是会有严重的出生缺陷，比如21-三体综合征、18-三体综合征等。 还有部分的染色体数目异常，是在性染色体的数目异常，相应的危害就没有常染色体数目异常严重，比如47XXX，就是超雌综合征，其表型可以是完全正常。对于个别的染色体多倍体，比如3倍体，69条，或者是4倍体等，都会是致死性的危害，通常是个体不能活着出生。

胎儿染色体检查是在胎儿出生之前，通过产前诊断判断胎儿的染色体是否正常，不同的时期需要采取不同的胎儿样本进行检测。样本采集完以后，在进行检查时，需要根据临床指征和检查的目的进行不同的项目检测，既可以检测胎儿染色体数目异常，是不是46条染色体，也可以检测染色体的结构异常，有没有平衡性的结构重排，比如易位、倒位等，甚至还可以检查染色体的微缺失和微重复，也就是微小片段的缺失和重复。 孕早期一般是在孕10-13周+6天采集绒毛组织进行染色体检查，孕中期一般是在孕16-24周采取羊水，然后离心以后分离出胎儿细胞进行培养，然后进行胎儿染色体检查。中晚期就需要通过脐静脉穿刺，抽取脐血进行染色体分析。

正常人是23对，46条染色体，缺1条染色体，可能就会导致一些严重的表型，尤其是一些比较大的常染色体，比如1号、2号、3号等含基因比较多的较大染色体。对于常染色体，如果缺1条个体很难会活着出生，属于致死性的异常改变。对于个别染色体，比如性染色体缺少1条，个体可能还会活着出生，但是有可能会出现一些临床表型。总的来讲，染色体的数目是恒定不变，少1条染色体就会引起部分严重的缺陷，甚至是致死性。 缺少1条常染色体，绝大部分的个体是不会活着出生。因为每1条常染色体上都含有很多的功能基因，缺失1条常染色体，所对应的功能基因就会全部丢失，所以是1种致死性的改变。但是除了性染色体就是45X，缺少1条性染色体，可能不会出现其它影响生命的改变，但是会影响卵巢功能的发育，进而会影响身体的发育。

染色体检查非常简单，尤其是准备要怀孕的夫妇，孕前进行染色体检查非常必要。检查在无菌消毒的前提下进行，通过少许抽血，同时也不需要空腹。在采血管中加上抗凝剂，然后无菌采取外周的静脉血1-2ml，操作非常简单。 孕前染色体检查包括孕前的准备，对于具有不良孕产史的夫妇，夫妻双方都应该进行染色体的检查，尤其是有自然流产、畸形儿生育史的夫妇，在孕前一定要进行染色体的检查，或者是个别的夫妇结婚多年不能怀孕，也很有必要进行染色体的检查。