廖世秀

胎儿性染色体高风险，通常是指在进行无创DNA检查的时候，提示胎儿性染色体异常高风险，包括胎儿染色体异常、性染色体异常或者是常染色体异常高风险，往往提示胎儿的染色体异常的概率非常高。所以，需要进一步的进行产前诊断，可以在孕早期进行绒毛检查，也可以在孕中期通过羊水检查或者是中晚期的脐血检查，从而确诊胎儿的性染色体的异常类型。 如果是47XXX就是3X综合征，一般不会有严重的表型，如果是45XO就是特纳综合征，往往提示胎儿将来有可能会发育迟缓，或者是先天性的卵巢发育不良。如果是47XXY，则提示胎儿出生以后可能是无精或者弱精，从而导致不育的发生。

无创基因检测是利用孕妇外周血中胎儿的游离DNA片段进行高通量测序，进而判断胎儿是否罹患染色体病的方法。由于不同孕周孕妇外周血中胎儿的游离DNA浓度会不一样，所以无创DNA或者是无创基因检测的最佳时间，一般是在孕12周到22周+6之间进行。 如果月份太小，孕妇外周血中胎儿的游离DNA浓度太低，往往会导致试验的失败，或者是假阳性的发生。如果孕周太大，比如23周以后，检测结果出具以后，需要进一步的进行产前诊断、遗传咨询，高风险也要进行产前诊断。产前诊断需要一定的时间，所以最佳时间建议在孕12周到22周+6进行无创基因的检测。

基因检测结果高风险，指孕前通过无创基因检测、肿瘤易感基因筛查提示高风险。无创基因检测高风险，提示胎儿可能会有严重的染色体病，包括染色体的数目异常、染色体的结构异常，甚至染色体的微缺失或微重复。对于有严重染色体异常的患儿出生以后，都会出现严重的异常表型，而且临床上并没有很好的治疗办法。 所以，此类孕妇一定要引起高度的重视，需要进一步的进行产前诊断，以明确怀孕的胎儿是否罹患有严重的遗传性疾病。如果有严重的遗传性疾病，建议最好是考虑终止妊娠。 对于肿瘤易感基因检测，如果肿瘤易感基因检测提示高风险，则个体可能会有很高的遗传性肿瘤的患病风险。

染色体疾病是由于染色体异常而引起的相关疾病，目前临床上还没有很好的治疗方法。有效的预防方式最好是在出生前能够识别出胎儿是否罹患严重的染色体疾病，并需要及时的进行干预治疗，从而避免严重的染色体病患儿的出生，达到预防的目的。 对于已经出生的染色体病患儿来讲，目前并没有很好的治疗办法，但是针对性的康复治疗能够改善患儿的生活状态，相对提高生活质量。当然，随着科学技术的进一步发展，将来的基因治疗或者干细胞治疗等，都有可能改善患者的疾病状态，提高相应的生活质量。

性染色体异常是指性染色体的数目或者结构发生了改变，性染色体异常包括X染色体异常和Y染色体异常两类。X染色体异常既可以是母亲的原因引起，也可以是父亲的原因引起，而Y染色体的异常只能是来源于父亲，所以是父原性的原因造成。 性染色体异常在临床上也会比较常见，比如妇科常见的先天性卵巢发育不良，或者是45XO，就是X染色体少1条，称为特纳综合征，就会导致先天性卵巢发育不良。对于男科比较常见的性染色体异常，如克氏综合征，是Y染色体和X染色体都会存在，有2条X染色体和1条Y染色体，从而导致患者的睾丸发育异常，不能产生正常的精子，表现为无精子症、不孕不育等。 所以，性染色体异常的原因，需要根据不同的性染色体异常进行分析。

Ph染色体是1种衍生的染色体，其实也是由9号染色体和22号染色体易位而衍生了1条新的染色体，又称为费城染色体。有Ph染色体的个体临床表型没有明显的异常，临床上主要用于血液疾病的检测以及辅助诊断，尤其是在血液肿瘤方面的诊断，比如骨髓染色体检查或者血液科一些外周血染色体检查，可能会检测到Ph染色体。 如果要检查Ph染色体，在染色体标本制备以后要进行G显带处理，才能查看到染色体的结构重排。如果只做染色体的检查，不进行显带处理，有时就会很难发现费城染色体也就是Ph染色体。其主要用于血液疾病检测及辅助诊断，尤其是血液肿瘤方面的诊断，具有很大的帮助。

染色体数目异常，若多出1条、2条或者少1条、2条，就称为染色体非整倍体，其相应危害非常严重。因为相当部分的染色体非整倍体都会在出生前被淘汰，表现为自然流产、胎死宫内等。也有个别的染色体非整倍体，会活着出生，但是会有严重的出生缺陷，比如21-三体综合征、18-三体综合征等。 还有部分的染色体数目异常，是在性染色体的数目异常，相应的危害就没有常染色体数目异常严重，比如47XXX，就是超雌综合征，其表型可以是完全正常。对于个别的染色体多倍体，比如3倍体，69条，或者是4倍体等，都会是致死性的危害，通常是个体不能活着出生。

染色体疾病的种类非常多，目前已经报道的具有上万种。染色体疾病是指由于染色体异常所引起的疾病，主要包括染色体的数目异常和染色体结构异常。染色体数目异常引起的疾病最常见的有21-三体综合征，也就是常讲的唐氏综合征，还有18-三体综合征、13-三体综合征、特纳综合征等，都是由于染色体的数目发生改变而导致的疾病。 对于染色体结构异常所导致的疾病，包括染色体非平衡性的结构重排，比如染色体部分三体等，都会导致基因的不平衡性，从而引起疾病。另外一种是平衡性的结构重排，在破坏了染色体功能基因的时候，也会导致一些表型的异常，从而引起疾病，此类染色体疾病也是相对比较少见。

性染色体异常在胎儿或者新生儿中发生率非常高，通常是由于性染色体的数目或者结构发生了改变。正常人群性染色体是1对，正常女性是XX，正常男性是XY。如果性染色体数目和结构发生了改变，有的时候可能就会导致一些严重的表型。所以性染色体异常的胎儿部分是可以要，部分可能会有严重的缺陷，需要根据胎儿父母的意愿决定是否要终止妊娠。比如常见的47XXX胎儿，出生后没有任何的异常表型，所以会建议父母继续妊娠。对于一些性染色体异常可能会导致严重的表型，如45XO就是特纳综合征，还有47XXY就是克氏综合征，都有可能会导致青春期的性腺发育异常，进而导致女性不孕，男性无精等临床表现。但是相应的生活和工作通常不会受到严重影响。

染色体平衡易位是指2条或者以上的染色体交换片段，结构重排而引起的症状。一般情况下，染色体平衡易位不会引起遗传物质的增加或者减少，基本不会引起明显的临床表型。所以通常把染色体的平衡易位称为携带者。也有个别的染色体平衡易位在断裂的过程中导致了基因的功能破坏，从而影响基因的表达，也会引起一些严重的临床表型，比如先天性的智力障碍、发育迟缓以及脑瘫等。总的来讲，平衡易位对于个体来讲不会造成严重的影响，但是如果是有严重的不良生育效应，可能就会引起不孕不育、不良妊娠以及畸形儿生育史等。 一般染色体平衡易位个体，相应的配子就是卵子或者精子会有18种类型，其中1/18是染色体正常，1/18是平衡易位携带者，余下的16/18都会有严重的临床表型。