廖世秀

正常人会有23对染色体，其中第1-22对是常染色体，最后1对是性染色体。在正常男性个体中，染色体是46XY，Y是指Y染色体，一是个近端着丝粒染色体，只有长臂没有短臂。Y染色体的大小相当于19号到22号染色体，如果Y染色体≥18号染色体，可以称为大Y，如果Y染色体＜21号染色体，则称为小Y。出现大Y或者小Y，需要进一步检查Y染色体是否具有微缺失和微重复。 需要明确的是，所有染色体都是从大到小排列，但是21号染色体是最小，因为是最先发现，所以排到22号之前，其实21号染色体是最小。所以如果Y染色体＜21号染色体，就称为小Y，需要考虑Y染色体的基因是否具有缺失。如果Y染色体＞18号染色体，就是大Y，需要考虑Y染色体上是否具有基因重复等。如果Y染色体基因缺失，可能就会导致弱精或者无精等情况。

染色体检查非常简单，尤其是准备要怀孕的夫妇，孕前进行染色体检查非常必要。检查在无菌消毒的前提下进行，通过少许抽血，同时也不需要空腹。在采血管中加上抗凝剂，然后无菌采取外周的静脉血1-2ml，操作非常简单。 孕前染色体检查包括孕前的准备，对于具有不良孕产史的夫妇，夫妻双方都应该进行染色体的检查，尤其是有自然流产、畸形儿生育史的夫妇，在孕前一定要进行染色体的检查，或者是个别的夫妇结婚多年不能怀孕，也很有必要进行染色体的检查。

无创基因检测是利用孕妇外周血中胎儿的游离DNA片段进行高通量测序，进而判断胎儿是否罹患染色体病的方法。由于不同孕周孕妇外周血中胎儿的游离DNA浓度会不一样，所以无创DNA或者是无创基因检测的最佳时间，一般是在孕12周到22周+6之间进行。 如果月份太小，孕妇外周血中胎儿的游离DNA浓度太低，往往会导致试验的失败，或者是假阳性的发生。如果孕周太大，比如23周以后，检测结果出具以后，需要进一步的进行产前诊断、遗传咨询，高风险也要进行产前诊断。产前诊断需要一定的时间，所以最佳时间建议在孕12周到22周+6进行无创基因的检测。

染色体数目异常，若多出1条、2条或者少1条、2条，就称为染色体非整倍体，其相应危害非常严重。因为相当部分的染色体非整倍体都会在出生前被淘汰，表现为自然流产、胎死宫内等。也有个别的染色体非整倍体，会活着出生，但是会有严重的出生缺陷，比如21-三体综合征、18-三体综合征等。 还有部分的染色体数目异常，是在性染色体的数目异常，相应的危害就没有常染色体数目异常严重，比如47XXX，就是超雌综合征，其表型可以是完全正常。对于个别的染色体多倍体，比如3倍体，69条，或者是4倍体等，都会是致死性的危害，通常是个体不能活着出生。

基因检测结果高风险，指孕前通过无创基因检测、肿瘤易感基因筛查提示高风险。无创基因检测高风险，提示胎儿可能会有严重的染色体病，包括染色体的数目异常、染色体的结构异常，甚至染色体的微缺失或微重复。对于有严重染色体异常的患儿出生以后，都会出现严重的异常表型，而且临床上并没有很好的治疗办法。 所以，此类孕妇一定要引起高度的重视，需要进一步的进行产前诊断，以明确怀孕的胎儿是否罹患有严重的遗传性疾病。如果有严重的遗传性疾病，建议最好是考虑终止妊娠。 对于肿瘤易感基因检测，如果肿瘤易感基因检测提示高风险，则个体可能会有很高的遗传性肿瘤的患病风险。

胎儿染色体检查是在胎儿出生之前，通过产前诊断判断胎儿的染色体是否正常，不同的时期需要采取不同的胎儿样本进行检测。样本采集完以后，在进行检查时，需要根据临床指征和检查的目的进行不同的项目检测，既可以检测胎儿染色体数目异常，是不是46条染色体，也可以检测染色体的结构异常，有没有平衡性的结构重排，比如易位、倒位等，甚至还可以检查染色体的微缺失和微重复，也就是微小片段的缺失和重复。 孕早期一般是在孕10-13周+6天采集绒毛组织进行染色体检查，孕中期一般是在孕16-24周采取羊水，然后离心以后分离出胎儿细胞进行培养，然后进行胎儿染色体检查。中晚期就需要通过脐静脉穿刺，抽取脐血进行染色体分析。

正常人是23对，46条染色体，缺1条染色体，可能就会导致一些严重的表型，尤其是一些比较大的常染色体，比如1号、2号、3号等含基因比较多的较大染色体。对于常染色体，如果缺1条个体很难会活着出生，属于致死性的异常改变。对于个别染色体，比如性染色体缺少1条，个体可能还会活着出生，但是有可能会出现一些临床表型。总的来讲，染色体的数目是恒定不变，少1条染色体就会引起部分严重的缺陷，甚至是致死性。 缺少1条常染色体，绝大部分的个体是不会活着出生。因为每1条常染色体上都含有很多的功能基因，缺失1条常染色体，所对应的功能基因就会全部丢失，所以是1种致死性的改变。但是除了性染色体就是45X，缺少1条性染色体，可能不会出现其它影响生命的改变，但是会影响卵巢功能的发育，进而会影响身体的发育。

唐氏儿的染色体检查分为出生前检查和出生后检查。如果是在出生后，可以抽取少量外周血进行抗凝，无菌采取外周血1-2ml，然后进行染色体检查。如果是胎儿，就要抽取绒毛、羊水或者脐血进行胎儿染色体的分析。 由于唐氏儿是1种严重的出生缺陷，如果在胎儿期发现就是唐氏综合征，应尽量建议孕妇终止妊娠，以避免严重的缺陷患儿出生。唐氏儿又称为唐氏综合征，就是21-三体综合征，也是普通百姓所讲的先天愚型。是由于21号染色体多出1条，因为正常人群染色体都是23对46条，唐氏儿的染色体则是47条，多出1条21号染色体，额外的21号染色体就会导致严重的表型。

染色体疾病是由于染色体异常而引起的相关疾病，目前临床上还没有很好的治疗方法。有效的预防方式最好是在出生前能够识别出胎儿是否罹患严重的染色体疾病，并需要及时的进行干预治疗，从而避免严重的染色体病患儿的出生，达到预防的目的。 对于已经出生的染色体病患儿来讲，目前并没有很好的治疗办法，但是针对性的康复治疗能够改善患儿的生活状态，相对提高生活质量。当然，随着科学技术的进一步发展，将来的基因治疗或者干细胞治疗等，都有可能改善患者的疾病状态，提高相应的生活质量。

Ph染色体是1种衍生的染色体，其实也是由9号染色体和22号染色体易位而衍生了1条新的染色体，又称为费城染色体。有Ph染色体的个体临床表型没有明显的异常，临床上主要用于血液疾病的检测以及辅助诊断，尤其是在血液肿瘤方面的诊断，比如骨髓染色体检查或者血液科一些外周血染色体检查，可能会检测到Ph染色体。 如果要检查Ph染色体，在染色体标本制备以后要进行G显带处理，才能查看到染色体的结构重排。如果只做染色体的检查，不进行显带处理，有时就会很难发现费城染色体也就是Ph染色体。其主要用于血液疾病检测及辅助诊断，尤其是血液肿瘤方面的诊断，具有很大的帮助。