黄慈丹

新生儿苯丙酮尿症因为属于遗传代谢病，目前还没有方法能够根治此病。但此病可以通过早期筛查，早期诊断和治疗，并且此病治疗预后也比较好，能够像正常人一样生活，与正常人无异。患者要严格遵循医嘱，控制饮食，但是不能根治，可以早期给予干预和预防。 因为苯丙酮尿症属于遗传代谢病，遗传病还会传给下一代，但是可以避免其症状的出现，饮食上给予治疗，医生严格给出治疗方案，可以避免智能障碍的发生。

假如苯丙酮尿症患儿能及早诊断和治疗，预后比较好，能够跟正常人一样，达到正常人的体格、智能发育水平。因为现在我国新生儿疾病筛查已经很普及，所以出生后及时进行足跟采血，及时送到指定新生儿疾病筛查中心进行筛查，假如筛出有问题的孩子，及时治疗和干预，就能避免智能和智力低下，还有智能残疾情况的发生，就可以跟正常孩子一样的健康成长。 假如没有及时给予干预治疗，小孩长大后可能头发慢慢变黄、皮肤白、智力低下，精神方面症状比较明显，如癫痫，还有肌张力增高，最后是生活方面不能自理的情况发生。

蚕豆病患儿发烧，首先可采用物理降温，即温水擦浴，可以用温毛巾擦身体，通过水分蒸发可以带走热量，水温最好是控制在35℃左右比较合适，每次擦拭大概10分钟左右。假如患儿体温已经超过38℃以上，甚至39℃，因为是蚕豆病患儿，不能随便用退烧药。 因为蚕豆病患者氧化性药物不能用，用后可能就会引起溶血，而溶血如果不及时干预，后果比较严重，所以蚕豆病患儿假如发烧，建议应及时去医院，家长不能随意用药，特别是中草药，清热解毒的药物，往往都是蚕豆病患儿慎用或者禁用药。还是到正规医院面对医生具体诊疗，给出更好的治疗办法。

蚕豆病是性染色体隐性遗传，有可能是因为小儿查出有蚕豆病，特别是儿子，儿子有蚕豆病是从妈妈遗传而来。蚕豆病是在X染色体上，女性有一对X染色体，只有带有此疾病基因时才发病。而妈妈有可能只是杂合子，可能目前通过手段筛查不一定查得出来，只有基因去确诊，并不一定就说明没有，只是还没有发病。 因为此病是遗传代谢病，不会出现小儿有此病，而妈妈没有可能只有极个别基因突变，但此种情况极少，一般小儿确诊是蚕豆病，应该是从父母遗传而来。

蚕豆病患儿如果身体健康，例如没有发烧、腹泻、感染情况，可以打预防针。但应该去防疫站或者医院，且接种预防针之前一定要跟医务人员如实告知，能否打预防针应由当场的医务人员进行确定。 蚕豆病是遗传性疾病，但是在平常情况下与普通儿童无差异，只有避免诱因，避免接触氧化性药物，还有重度感染，或接触樟脑丸、臭丸，防止发病。

蚕豆病全名叫葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，是X性染色体不完全显性遗传性红细胞酶缺乏病，此病属于遗传病，出生就会患病，一旦确诊就是终身患病，不会随着年龄增长而好转。此病发生溶血时，可能是与接触到禁用或者慎用药物或食物。 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿与正常儿童无差异，只有接触到氧化性药物或者是吃到不能吃的食物时，比如蚕豆或接触到樟脑丸、臭丸时，才会引起发病，出现溶血。但是此病完全可以预防，只要避免诱因即可。

串联质谱筛查主要是遗传代谢病方面的筛查，主要指在新生儿期对儿童氨基酸、有机酸、脂肪酸类的代谢性疾病进行筛查。串联质谱筛查比较高效，一滴血就可以筛出几十种代谢性疾病，且在疾病临床症状出现之前就可以及时干预治疗，防止出现智力、体格发育障碍，能够避免痴呆症或避免儿童智能损伤和死亡。 串联质谱与普通筛查有区别，平常所说的筛查是一个试验，只能筛出一种病。而串联质谱筛查是通过一滴血做一次试验，就可以查出几十种遗传代谢病。

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于基因变异导致肝脏中酶的缺乏，所以造成代谢方面的障碍，而代谢产物在血液浓度中不断增高，造成大脑发育受到损害，最后导致智力发育落后，主要表现为智力低下、皮肤色素脱失。 如果患者是苯丙酮尿症，其肤色会逐渐变白，头发会越来越黄。苯丙酮尿症目前可以及时、及早的发现和干预，像我国已经做了新生儿遗传代谢病筛查，而苯丙酮尿症就是必筛项目，可通过早期足跟采血，通过试验方法及早发现此种疾病，再通过饮食方面去干预、治疗，可以避免患儿智能障碍和体格发育异常情况的发生，使患儿能够像正常孩子一样健康成长。

苯丙酮尿症最早表现主要是神经系统损害，最开始时会有智力发育迟缓，语言发育障碍尤其严重。我国在新生儿疾病筛查还没有普及之前，此疾病在临床上可能偶尔还是会发现，患儿可表现肤色会比较白、头发比较黄，可能出现呕吐、烦躁、易激怒等情况，同时慢慢也出现发育落后，可能智能、体格发育都会受到影响。 自从80年代我国实行新生儿疾病筛查之后，在新生儿出生时就做了遗传代谢病的常规筛查，使患儿在没有症状之前及时通过试验手段筛查出来，能及时去干预治疗，避免此种情况的发生。我国现在已经全面普及新生儿疾病筛查，苯丙酮尿症患儿现在临床上比较少见，因为都已经通过新生儿疾病筛查及时给予干预了，假如等到出现症状再治疗，前半部分智能受损已经没办法弥补，所以新生儿疾病遗传代谢病筛查意义相当大。