高志刚

无肛为胚胎期间原始肛门发育障碍，即没有形成正常的肛管。患者直肠、结肠发育基本正常，但远端肛管部分没有发育至正常位置或发育异常。远端可能出现瘘管，可与膀胱、尿道甚至阴道相通。 无肛可以分为多种类型，包括高位闭锁、中位肛门闭锁、低位肛门闭锁。现阶段称为直肠会阴瘘、直肠尿道瘘、直肠前列腺部瘘、直肠膀胱瘘。

肛门狭窄诊断较为简单，即患儿出现排便困难以后，至医院就诊通过肛门指检即可明确。但临床表现形式不同，新生儿期判断较难，如果家长较为仔细，可见形态、位置或外观与正常情况存在差异。所以对于新生儿期的肛门形态异常，首先家长应及时携患儿去医院就诊。 对于较大孩子，可能4个月、6个月以后正常排便，排除干结、成形粪便前，表现为排便困难。大便刺激肛门导致疼痛肛周疼痛或出血、瘙痒。但只要及时发现、及时处理，肛门狭窄预后较好。

胆总管囊肿患者表现为腹痛、发烧、黄疸或者腹部包块，在诊断明确以后需要进行手术治疗。胆总管囊肿的治疗方法很多，常规是传统的开刀手术，在腹部开个大口子，可能是10cm以上的切口。 现在可以通过微创形式，在腹部打三个3mm或者5mm的小孔，进行根治。目前最新的方法，可以通过达芬奇机器人进行胆总管囊肿的切除手术。

怀疑胆总管囊肿时，需要一系列检查明确诊断，最简单的检查是B超，基本可以明确囊肿大小、位置、胆道扩张程度。如果是仔细检查，可以通过CT或者核磁共振，最形象直观的检查是核磁共振，可以看到胆道、胰管、胆管的细节。 其他检查，如血液检查，出现胆道梗阻的胆总管囊肿患者，可出现胆红素指标升高或者肝功能异常，辅助检查都可以帮助诊断明确。另外，还可以做ERCP有创检查或者胆道造影。通常采用普通B超、血检、CT、磁共振等明确诊断。

小孩腹股沟出现包块常见两个原因：腹股沟斜疝和鞘膜积液。小孩鞘膜积液，1周岁以内自愈几率相对大。但是，腹股沟斜疝1周岁以内自愈可能性更小，所以不管是疝气还是鞘膜积液，不建议1周岁以内进行手术，除非孩子出现反复嵌顿，经常去急诊进行回纳，反复嵌顿、回纳有肠管坏死损伤的可能性。所以，只有小部分孩子小于1周岁进行手术，1周岁以上进行手术是为给疝自愈的机会。但事实上小孩发现腹股沟斜疝以后，绝大部分需要通过手术干预，只有很少有自愈可能。

先天性巨结肠手术以后部分患者会复发，但是不一定具体第几年复发，不同时间都可能出现复发，导致复发的原因如下： 1、手术过程中会做病理切片，明确肠道神经是不是正常，部分孩子切缘虽然有神经元，但是手术以后要进行缝合，进行各种操作、牵拉，缝合到正常肛门位置也可能有一段肠道会出现缺血，导致正常的肠道神经元变性，所以出现手术后复发； 2、部分患儿存在跳跃型巨结肠，虽然切到了正常神经元，可能近端还有不正常神经元存在，会导致复发。 所以，先天性巨结肠手术以后可以出现复发，但是概率较低。

先天性肛门闭锁一经诊断必须手术治疗，不手术会危及生命。根据肛门闭锁类型进行手术，位置很低，直接有瘘口，可能采用一期手术。假如有瘘，如膀胱瘘、前列腺部瘘或者尿道瘘，采用分期手术。第一期先做肠造瘘，把部分结肠拖到腹壁上，先从腹壁上排便，可以把肠道解剖出来，固定到相对正常位置，同时把瘘口处理，待伤口长好以后把肠道送回，完成肛门闭锁手术。 以往采用传统手术，创伤比较大，切口较大，不容易愈合。现在采用微创手段，很多中高位肛门闭锁都采用微创方法进行游离，损伤较小，恢复较快，治疗效果较好。

肛门闭锁是小儿外科里比较大的手术，要看肛门闭锁类型，越是复杂畸形，手术越难。现在手术方法很多，传统是后矢状位肛门成形术，需要把骶尾部切开，把肌肉切开，直肠找到以后固定到正常肛门位置，肌肉进行重建，手术不小。 现在采用微创手术，创伤较小，可以在腹腔镜下把直肠盲端游离出来，把瘘管处理，尽可能避免留下憩室，万一留下憩室，可能会导致尿路反复感染。腹腔肠道游离以后，在括约肌中心切开，在肌环里把肠道从中心环拖出来，固定到正常肛门位置，手术完成最标准。

高位肛门闭锁能不能恢复正常，要看手术后恢复好不好，要看高位肛门闭锁有没有伴发畸形。假如高位肛门闭锁、盆底肌肉发育还可以，或者整个肛门内外括约肌发育都可以，而且手术操作非常正规，手术以后没有出现并发症，则恢复非常好。 但是，高位肛门闭锁伴发畸形，盆底肌发育差，手术以后部分小孩可能会出现肛门失禁，控制不住大便。盆底肌肉没有发育好没法改变，第一步做好肛门成形以后，如有持续肛门失禁现象，通过肌肉移植方式处理，可以把大腿肌肉或者臀部肌肉游离部分肌瓣，达到肛门括约肌效果，以弥补先天缺陷或者不足。

先天性肛门闭锁是小儿外科比较常见的畸形，患儿生下来以后没有正常肛门，是在胚胎发育过程中消化道发育畸形。患儿不仅没有正常肛门，可能还会伴有其它先天性畸形，如脊柱畸形、泌尿系统畸形、心血管系统畸形或者骨骼系统畸形等。 随着肛门闭锁程度不同，盆腔、肛门周围肌肉发育也有改变。所以，先天性肛门闭锁是胚胎发育畸形，导致先天性消化道畸形。