马方

患儿确诊马方综合征后，治疗如下： 1、药物治疗：可以选用β受体阻滞剂，通过服用β受体阻滞剂控制心率，适当降低患者血压，抑制心脏收缩力。ARB类药物如科素亚，在动物实验中也证明有一定治疗效果，但是疗效尚有待观察； 2、手术治疗：当病情发展到一定程度以后，可能需要进行外科手术治疗，如通过人工血管置换将病变的血管切除，也能显著延长患儿生命。 小儿马方综合征是较严重的心脏病，与遗传相关，早期诊断、早期发现至关重要。患者诊断主要通过肢体、晶状体发育异常，以及心脏彩超发现主动脉根部瘤样病变等，才能进行相关疾病诊断。基因筛查是确诊此病的有效手段之一。

基因突变一般情况指单基因突变，单基因突变所引起疾病称为单基因病。单基因突变通过方式以及突变基因不同，又分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁遗传病、X连锁遗传病、Y连锁遗传病。这类疾病在亲子之间传递遵循孟德尔遗传定律，到2006年9月为止，发现具有特征性临床表现，而且符合孟德尔遗传方式致病基因已经达到2280个。单基因突变导致疾病有6600多种，而且每年还以10-50种速度递增。 单基因病常染色体显性遗传病中比较常见亨廷顿病、脊髓小脑共济失调、成骨不全、马方综合征、软骨发育不良、成人型多囊肾、寻常性鱼鳞病等。苯丙酮尿症、白化症、脊肌萎缩症，都是发病率相对高常染色体隐性遗传病。遗传性多囊肾和α-地中海贫血也属于常染色体隐性遗传病，但是α-地中海贫血可能在两广发病率相对较高。X连锁隐性遗传病包括血友病、假肥大型进行性肌营养不良、红绿色盲等。单基因病已经对人类健康构成较大威胁，随着DNA测序技术不断发展，多数单基因病可以通过基因检测进行确诊。如果单基因病确诊明确，可以通过产前诊断方式，预防患儿再次出生。

脊柱侧弯学名脊柱侧凸，是脊柱冠状面在X光片侧弯角度＞10º。部分患者存在先天性脊柱侧弯、神经纤维瘤病性脊柱侧弯或马方综合征，脊柱侧弯是疾病的临床表现之一。脊髓灰质炎后遗症导致的躯干部肌肉无力，因为失平衡导致脊柱侧弯。部分患者因为下肢不等长后脊柱侧弯，是代偿性表现。 部分患者在侧凸的同时还存在不同程度的后凸，侧凸发病率比后凸高，侧凸后造成肩膀的不平衡和后背部不平，影响美观。最常见的是特发性脊柱侧凸，主要见于青少年，是否与遗传因素有关还在积极探索中。也有早发型，婴幼儿时期在10岁以前发病。

小儿脊柱畸形一般分为特发性畸形、先天性畸形和神经肌肉型脊柱畸形或神经纤维瘤、马方综合征引起的畸形。其发病特点主要为脊柱周围软组织和肌肉分布不均，结构似锥体形状。先天性脊柱畸形、马方综合征、神经肌肉性脊柱畸形大多与遗传有关。造成特发性脊柱畸形的原因尚不明确，可能与遗传有关，也可能与平时姿势不正确有关。

小儿脊柱畸形一般分为特发性畸形、先天性畸形和神经肌肉型脊柱畸形或神经纤维瘤、马方综合征引起的畸形。其发病特点主要为脊柱周围软组织和肌肉分布不均，结构似锥体形状。先天性脊柱畸形、马方综合征、神经肌肉性脊柱畸形大多与遗传有关。造成特发性脊柱畸形的原因尚不明确，可能与遗传有关，也可能与平时姿势不正确有关。

龙眼肉是新鲜水果的果肉晒干后的一种物质，含有丰富的维生素C和钾，尤其含有大量的镁和铜，所以有补气益血之功效。对于体质虚劳、失眠、健忘的患者，有一定的治疗作用。 同时龙眼肉当中富含较高的碳水化合物、蛋白质、各种氨基酸和维生素B、维生素C以及酒石酸、钙、磷、铁等，其中维生素P的含量非常多，是一种在其他食物中含量较少的维生素，对于中老年人具有保护血管、防止血管硬化和变脆的作用。 龙眼肉的糖分含量也较高，含有的这种单糖可以被人体直接吸收，所以对于贫血、体弱、经常生病的患者，经常吃一些龙眼肉，很有补益作用，但是糖尿病患者不建议多吃。 此外，龙眼的叶子也具有泻火解毒的功效，可以用于治疗感冒、痢疾或痔疮等疾病；壳具有一定的散风祛风作用，可以用于治疗头晕、耳聋、眼花等常见问题。

清热解毒、消痈散结、防治肿瘤。蒲公英又名黄花地丁、婆婆丁、奶奶草、野莴苣菜，系多年生的一种草本植物，花期长、夏秋采收，全草入药，味苦甘、性寒，具有清热解毒、清肝明目、利尿除湿、抗菌消炎的功效。蒲公英对于人体的功效作用有以下几个方面： 1、清热解毒，蒲公英茶非常适合用于各种热毒疾病方面，清肝热的功效非常不错，对于治疗肝热所引起的严重疾病，比如发红、肿痛的症状，以及多种伤口感染或者化脓的疾病，治疗效果非常不错； 2、美容、养颜，女性日常生活中可以多服用蒲公英茶，蒲公英的叶子中含有大量的微量元素、碳水化合物以及维生素等，经常服用蒲公英茶，能够很好的改善皮炎或者湿疹等症状；除了蒲公英的叶子之外，蒲公英的花朵也具有除雀斑的功效，经常长斑的女性可以多喝一点； 3、消痈散结，如果身体出现高热不退或者疮痈中毒，可以多服用蒲公英茶；另外蒲公英茶对于治疗乳痈具有很好的效果，产后的女性多服能够起到通乳的作用； 4、防治肿瘤，蒲公英叶子具有防治肿瘤的作用，把新鲜的蒲公英叶子或者晒干的蒲公英用开水冲泡代替茶水服用，具有很好的清热解毒以及抗肿瘤的作用，同时还能更好的提高身体免疫力； 5、抗菌，蒲公英叶子所含有的某些物质，对于伤寒杆菌以及金黄色葡萄球菌有一定的抑制作用； 7、《本草纲目》中记载，蒲公英性平味甘，微苦，有清热解毒、消肿及催乳作用，对于治疗乳腺炎十分有效； 6、缓解腹泻、退黄疸、利胆等功效。 蒲公英的吃法很多，可以生吃、炒食、做汤，还可以焯水后凉拌。

护肝解毒、护肤美容、清肺养血、通便。银耳呈半透明状，柔软又有弹性，营养价值很高，被人们誉为菌中之冠，既是名贵的营养滋补佳品，又是扶正强壮的补品，银耳对人体有以下作用： 1、护肝、解毒：银耳中含有的氨基酸，其中的酸性异多糖能够提高人体免疫力，有扶正固本的作用，对于老年慢性支气管炎、肺心病有一定缓解功效，并且它能够促进肝细胞中蛋白质与核酸的合成，提高肝脏的解毒能力，从而起到护肝保肝的作用； 2、护肤美容：银耳中含有阿拉伯树脂胶，这个物质能够润泽肌肤，对皮肤的角质有良好的滋养润泽作用，从而缓解衰老。经常吃一点银耳，可以使皮肤白皙细嫩，柔软而富有弹性，因此银耳也是一种高级美容品； 3、清肺养血：银耳与烹调菜肴黑木耳都属于木耳科植物，是一种阴潮腐朽树干上的食用菌，它含有比较丰富的蛋白质、银耳多糖，还有维生素。中医认为银耳有清肺养血、滋阴化痰的功效。银耳能够增加人体免疫力，防止钙流失，对儿童生长发育非常有益。而且银耳含有硒元素，可以增加机体抗肿瘤的能力； 4、银耳能够通便：它含有膳食纤维，可以促进肠道蠕动，帮助消化，防止大便干燥，保持肠道内粪便湿润，利于通便。

预防癌症、消炎抗菌、延缓衰老。绿茶是中国产量最大、饮用最为广泛的一类茶，采摘的是茶树的新叶或者芽，经过杀青、整形、烘干等工艺制造而成，因为绿茶没有经过发酵，保留了较多的营养物质，其中含有茶多酚、儿茶素、叶绿素、咖啡碱、氨基酸、维生素等营养成分。绿茶的作用有以下几个方面： 1、预防癌症，绿茶中的茶多酚可以阻断亚硝酸胺等致癌物质在体内的合成，杀灭癌细胞和提高机体免疫力，并且绿茶中茶多酚对于胃癌、肠癌等癌症的预防有积极作用； 2、消炎抗菌，绿茶中的茶多酚对于病原菌、病毒有明显的抑制和杀灭作用； 3、延缓衰老，绿茶中所含有的酯多糖和蔗糖，能帮助身体抵抗辐射，避免辐射造成的伤害；绿茶中的儿茶酚能清除自由基，保护细胞膜，延缓皮肤衰老； 4、促进消化，绿茶中的咖啡碱能够提高胃液的分泌量和帮助消化； 5、提神，绿茶中的咖啡碱能够促使人体中枢神经兴奋，增加大脑皮层的兴奋过程，起到提神醒脑的效果，同时对于偏头痛也有一定的缓解的效果； 6、减肥，绿茶本身热量很低，并且含有丰富的维生素C，能够减少体内脂肪的堆积，达到瘦身减肥的目的； 7、护齿明目，绿茶中含有氟，能够有效抑制钙的减少，对于预防龋齿和护齿都有较好的作用；此外绿茶中的维生素C等，对于降低眼睛晶体的混浊度，减少眼疾、护眼明目，具有积极的作用。 一般人都可以饮用绿茶，但要注意胃寒的人群不能够饮用或者少饮用，避免加重胃部不适。缺铁性贫血和服用补铁药剂的人群不宜饮用，因为绿茶有可能会影响铁质的吸收。绿茶第一泡的时候不要饮用，因为第一泡茶叶里头可能含有杂质或者不洁的东西，例如灰尘等。喝绿茶时候不要加糖，绿茶对健康是有益处的，但如果加糖饮用效果反而不好，会导致肥胖。

祛痘印、促进伤口愈合、止痒、消炎、解毒。芦荟胶是用芦荟的宣叶清洗、消毒，将叶皮祛除，取出汁液而做成的一种凝胶。近年来随着人们对保养皮肤认识的提高而受到重视。芦荟胶对人体的功效具体有以下几个方面： 1、祛痘印，芦荟胶所具有的抑制痤疮杆菌繁殖和消炎杀菌的作用，不仅可以调节皮脂的分泌、滋润皮肤，还能够促进局部的新陈代谢，防止皮肤角化，长痘痘的时候还能够收敛创口，促进细胞新生；由于芦荟胶有促进细胞新生的作用，所以使用芦荟胶不仅能够消炎祛痘，对淡化疤痕有一定的作用； 2、促进伤口愈合，芦荟胶具有镇定、消炎、杀菌、止血的作用；如果皮肤意外受到擦伤、撕裂伤、刺伤、割伤、挫伤、挤压伤、扭伤、烫伤、灼伤，包括长痱子等都可以在清洁皮肤后轻轻地涂抹上一层芦荟胶杀菌消炎，伤口很快就会愈合； 3、止痒，秋冬季空气干燥、寒冷，皮肤也容易失水，表皮中的水分低于必需含量的时候会导致皮肤发痒；芦荟胶具有很好的保湿效果，可以穿入细胞深层补水，修复皮肤干燥造成的损伤，对于干燥性瘙痒具有比较明显的止痒效果； 4、消炎，芦荟胶具有较好的灭菌、消炎的作用，能中和导致炎症的细胞毒素，杀灭葡萄球菌、乙型溶血性链球菌等致病菌，对于脓疱疮、毛囊炎、甲沟炎、口腔炎和唇边溃烂、牙痛都具有较好的消炎作用； 5、嫩肤美白，芦荟胶中含有收敛皮肤、激活细胞活力的营养素，所以它能够润肤美白，例如芦荟胶所含的芦荟素、蒽醌、肉桂酸酯对紫外线有吸收作用，可有效防晒；芦荟胶所含有的氨基酸类、有机酸类、芦荟锌等成分，能够抑制酪氨酸酶的活性，阻碍黑色素的形成； 6、解毒，芦荟胶的解毒作用在古代就被应用，宋代《开宝本草》中记载，芦荟能够解巴豆毒，解毒的原理是芦荟具有强碱性，能中和细菌，产生酸性毒素。 芦荟胶采用高纯度的芦荟液提炼而成，而芦荟本身有一定的致敏率，所以在使用前后务必进行过敏测试。将其涂抹在耳后一小时后若无敏感现象可正常使用。芦荟有一定的光敏性，存放芦荟胶的时候要在阴凉避光处，有利于保持芦荟的鲜活性。芦荟胶属于护肤品类的用品，不可口尝。