陆兆辉

先天性心脏病的致病原因包括内因和外因。很多先天性心脏病与基因有关，但是致病基因是在已经发生先天性心脏病的群体中寻找。也就是说，这些孩子可能会携带致病基因。但是这并不意味着，从胎儿的基因检测中检测到致病基因，就说明孩子一定会发生先天性心脏病，所以叫易感基因。患儿带了致病基因，但是不一定发生心脏病。所以存在易感基因跟形成先天性心脏病不能等同，最后还是要看临床的检测结果。

先天性心脏病最佳的筛查时间，有两个很好的时间点。第一个时间点是孕18周开始。目前的技术手段可以很清楚的看到胎儿的心脏结构，主要检测手段是超声和核磁共振。这两个检查都不会对胎儿和孕妇造成影响，都是无创的。第二个时间点是出生后马上做先天性心脏病的筛查。虽然前者时间很早，会给家庭或者孕妇带来更多的决策依据，但是对从技术手段的要求比较高，目前全国更多选择第二个时间点，也就是患儿出生后进行先天性心脏病筛查。这时候只需要查两个简单的指标就能够得出初筛的结果。第一个指标是心脏杂音，第二个指标是经皮氧饱和度测定，就是手指头夹一个近红外装置测定氧饱和度，基本上就可以判断孩子有没有先天性心脏病。如果初筛没有通过，比如心脏有杂音或者经皮氧饱和度在90%以下，会通过心脏超声进一步筛选。目前全国正在全面铺开新生儿先天性心脏病的筛查工作，这项工作一定会对日后先天性心脏病的治疗带来更多的利好。

先天性心脏病的治疗方法有三种：1、保守治疗；2、心内科的介入治疗；3、外科手术治疗。这三个治疗方法都有一定的治疗指征，符合保守治疗标准的可以暂时不治疗，说不定可以自愈。比如小的室间隔缺损、小的房间隔缺损、小的动脉导管未闭或者梗阻程度不重的肺动脉瓣狭窄，可以保守治疗。可以做心脏的介入治疗的情况，比如室间隔缺损在1cm左右，显然没有自愈可能，但是开刀创伤非常大，可以通过股动脉或股静脉将一根导管插到心脏里，释放一个封堵伞把缺损封堵起来。心内科和心外科的手术指征有一个重合区域，能用心内科的方法治疗就不用心外科的方法。第三是心外科的治疗，包括开胸治疗和微创的小切口的封堵治疗，还有在体外循环辅助下的一些治疗。先天性心脏病的类型有一百多种，五花八门。70%以上的先天性心脏病最后要靠外科手术治疗，但是这三种治疗方法都可以治疗先天性心脏病，大概有5%-10%的先天性心脏病没有办法治疗。比如完全性的肺动脉闭锁，左右肺动脉都没有，既没有介入治疗的指征，也没有手术治疗指征，就连保守治疗都做不到，等于束手无策。还有一种先天性心肌病，心脏很早出现肥大、收缩力降低。心肌病可以选择心脏移植，但是目前我国的心脏移植刚刚起步，国内只有少数几家机构在做。内科治疗会给一些药物，都是比较常规的治疗办法。

胎儿循环的两个重要特征，一个是卵圆孔未闭，一个是动脉导管开放。对于38-40周的足月儿，达到足月的程度肺就张开了，肺充满了气体，会诱导动脉导管和卵圆孔关闭，这是一个正常的生理状态。一般会在生后1-2周完全关闭。但早产儿还处于胎儿循环阶段，卵圆孔开放、动脉导管开放是非常常见的。一般来说，早产儿动脉导管持续开放的情况下，首先选择用药物诱导动脉导管关闭。因为动脉导管上有一群特殊的上皮细胞，对某个药物有特异的反应，药物会诱导动脉导管关闭。如果动脉导管直径比较粗，药物使用无效的，要选择手术。手术可以在床边做，也可以进手术间做，并不复杂。手术方法是从左侧腋下做一个小切口，因为新生儿的主动脉跟胸壁之间的距离非常短，进去后把动脉导管扎起来。这是动脉导管结扎术，不需要体外循环，手术操作也不是非常复杂。但是能解决患儿动脉导管持续开放造成的左向右分流问题。

法洛四联症是第五种常见的先天性心脏病，法洛四联症的诊断其实很简单，就一个指标紫绀或者通俗点叫青紫，就是宝宝出去晒太阳，会发现小孩的嘴唇显得比别的小孩暗，这往往是家长首先发现的症状。家属不能听到心脏杂音。对先天性心脏病的筛查至关重要，法洛四联症生下来之后，在新生儿期筛查，一定能筛查出来。为什么？因为第一是法洛四联症有心脏杂音，第二是氧饱和度一定会降低。父母不能早期发现法洛四联症是因为紫绀要降低到一定数值才会被肉眼察觉，比如92%-95%的氧饱和度，没有专业知识的人看不出来是紫绀，只有低至80%-85%的紫绀，才能被普通人察觉，但是机器一定能测出来。所以法洛四联症的宝宝生下来之后，经过先天性心脏病的筛查，有心脏杂音、氧饱和度降低，马上做超声就可以很快的判断出来。而家长要想判断出来，只能看嘴唇慢慢变紫。因为法洛四联症在出生后的前半年，紫绀肯定不会非常严重。当然，这跟法洛四联症的类型有关，严重的患儿生下就很紫。常见的法洛四联症一般在出生6个月以后才慢慢的出现明显的紫绀，所以先天性心脏病筛查是非常重要的。

儿童动脉导管未闭自愈条件要结合两个重要的因素来看，第一个是动脉导管的直径，第二个是患儿的年龄。一般来说，3mm以下的动脉导管可以等等看，等到6个月至1岁，甚至2岁。但是直径比较粗的，比如5-7mm以上的，还是要及早处理。当然，还要考虑第三个因素就是患儿的症状。如果评估下，肺动脉压力不是很高，体质还可以，宁愿让孩子长到1-2岁。做介入封堵对患儿的体重是有要求的，因为体重跟血管的直径相关，能不能把导管放到血管里跟体重有关系，所以主要考虑血管的直径、年龄，以及患者的症状。

法洛四联症是四种畸形同时存在，即室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥厚和流出道梗阻。但是对于外科医生来说就两个问题，第一个问题是两个心室之间多了一个洞，第二个问题是流出道梗阻。法洛四联症的治疗，很多家长怀着恐惧的心理，觉得它是严重的先心病。目前法洛四联症在上海市儿童学中心治疗的整个成功率在99%以上，也就是说手术能处理绝大多数的法洛四联症，不排除一些比较极端的情况。先天性心脏病是一个疾病谱，是在胚胎发育、扭转、分割、成形的过程中造成的。如果法洛四联症轻一点，就是室间隔缺损合并肺动脉瓣狭窄。如果重一点就变成合并室间隔缺损的肺动脉闭锁，所以这个疾病在慢慢的演变。目前，法洛四联症还是要通过手术治疗，手术的效果也是比较好的。通过根治手术，八成以上的孩子都能够恢复到正常孩子的水平。

动脉导管未闭和低烧之间没有必然联系。发烧说明身体有感染，可能是细菌感染、病毒感染、支原体感染、霉菌类感染等。动脉导管未闭导致孩子发烧其实是因为左向右分流使肺淤血，肺部更容易罹患感染性疾病。因为呼吸道跟外界相通，呼吸每一口空气都含有大量细菌。大量的细菌到气道里，支气管柱状上皮细胞、纤毛细胞能够把灰尘挡住，这是一个平衡关系。当平衡被打破，肺里有很多血的时候，会成为细菌良好的培养基。细菌在这里很容易滋生，导致小孩低烧，这跟先天性心脏病的症状是同一回事。