金谷

骨软骨瘤病是常染色体显性遗传疾病，单发骨软骨瘤一般发生在四肢长管状骨干骺端，以单发结节为主要表现。骨软骨瘤诊断较为简单，典型X光可以诊断骨软骨瘤。但是通过X线诊断时要排除多发病变，例如对侧病变，对侧肢体同样部位是否存在相似表现。骨软骨瘤病鉴别诊断首先排除软骨肉瘤。软骨肉瘤是在骨软骨瘤基础上继发发生的恶变，骨软骨瘤和软骨肉瘤区别通过ECT可以明显发现。软骨肉瘤整个病变显示放射性浓聚，骨软骨瘤仅在软骨帽处显示放射性浓聚。骨软骨瘤需要与骨旁骨肉瘤、皮质旁骨肉瘤进行区别，通过影像学鉴别诊断，可以发现两者特征性表现存在区别。骨肉骨瘤诊断较为简单，手术存在不同方法，大多数单发骨软骨瘤通过外科切除，要把同部位皮质骨凿通，把髓腔给刮干净，通常不会复发，但多发性骨软骨瘤干预时间目前存在争议。

骨良性肿瘤包括原发性和继发性，后者主要与初始原发疾病有关，例如肺癌、乳腺癌、甲状腺癌等，易出现骨转移，而胃癌、肠癌相对较少出现骨转移。所以如果患者存在以上基础疾病，要高度警惕出现骨转移可能，因出现转移性骨肿瘤的可能性较大。原发性骨肿瘤目前没有明确的与遗传相关的证据，仅认为存在P53突变家系成骨肉瘤可能会有家系遗传。如果家族中出现原发恶性骨肿瘤患者，存在一定遗传易感性，易发生骨肿瘤。 虽然骨恶性肿瘤没有遗传倾向，但骨良性肿瘤例如多发性骨软骨瘤病会继发形成软骨肉瘤或骨其它恶性肿瘤。此类疾病与遗传相关，需要高度警惕，可能会继发形成骨恶性肿瘤。骨恶性肿瘤发生与年龄有关系，不同年龄段发生恶性的肿瘤不同。10-20岁患者发生骨原发恶性肿瘤较多见，45-50岁以上患者发生骨继发性肿瘤可能性较多见，所以临床或生活中碰到此类问题时要引起重视。

头上有骨瘤即颅骨骨瘤，是颅骨异常增殖形成的良性肿瘤，多见于年轻人。随生长发育完成后，大多静止生长，所以颅骨骨瘤大多数没有问题。但部分患者随发育完成后，颅骨骨瘤缓慢增大产生压迫症状，或沿颅骨明显隆起，形成角状表现，影响美观。颅骨骨瘤可以考虑手术切除，其难度较小，主要是把颅骨的外板基底部凿穿，可以完整切除肿瘤，减少复发。 颅骨骨瘤存在特殊形式，它会长在颅骨松质骨，膨胀性生长。大多数颅骨骨瘤长在外板处，向外突起，不影响主要脏器结构，仅可把皮肤和软组织向外顶起后，形成压迫表现。颅内存在脑组织等重要结构，向内生长后会压迫颅内重要神经结构，产生神经症状。所以切除整个颅骨内外板后，才能做到颅骨骨瘤完整切除，减少神经压迫症状。因为把颅骨切掉后，局部颅骨缺损，此时需要修复，通过钛板或通过其他软组织覆盖，才能把局部做到完整填塞，避免脑组织外露。

骨癌通常与血常规没有必然关系。通常早期血常规不会提示明显变化，所以即使出现血常规改变，不能提示为骨癌相关疾病。但随疾病进展，骨髓造血可出现异常。因为白细胞、红细胞以及血小板主要是通过扁骨造血形成。骨癌影响造血扁骨时可引起血常规异常，早期会刺激骨髓造血引起红细胞增多、白细胞增多。但随疾病进展导致造血功能异常，骨髓腔内部被肿瘤细胞占据时造血细胞明显减少，可引起红细胞减少，造血功能降低，再到三系减少，可引起明显骨髓移植。 临床血常规中白细胞降低、血色素降低以及血小板减少，进而可引起相关症状。晚期患者出现消耗性疾病时，会出现血色素下降、血小板降低、白细胞降低。此时不是影响骨髓造血，而仅是肿瘤进展后对全身消耗性引起问题。所以，血常规并不能提示骨癌进展程度，但是对于骨癌治疗当中，检查血常规存在一定参考意义。

黑色素瘤不会传染，因为黑色素瘤目前致病明确因素是间歇性高剂量日光照射，但更多见于白种人。黄种人更多黑色素瘤发生在非光照部位，非光照部位可能与机械刺激，例如摩擦引起。所以中国人黑色素瘤更多发现在甲下，即脚底板以及手掌指面，易摩擦部位存在黑痣要早期警惕，进行切除。 传染病更多需要传染性物质，包括病毒、细菌或真菌等，从一个物体或从一个生物转移到另一个生物，形成传染途径，中间没有致病因素情况之下不会传染。所以黑色素瘤患者、家属，可不必担心。很多科学家做过研究，即使出现黑色素瘤，因为表浅，与别人伤口接触时并不会形成明确瘤槽。因为机体存在正常抗肿瘤免疫反应，所以黑色素瘤不会传染。

黑色素痣是黑色素细胞聚集成团形成良性皮肤肿瘤，黑色素瘤是黑色素细胞恶变最后形成高度恶性肿瘤，两者存在差异。色素痣部分是黑色素瘤前驱病变，分为稍微隆起呈圆形、较扁平与皮肤表面平行、明显隆起于皮肤表面的黑色素痣。第一个称为混合痣，多见于青少年，略隆起于皮肤表面，可以存在毛发，不会出现恶变。第二个称为交界痣，较平，大小通常在5-6mm以下，表面颜色较均匀，呈棕褐色或黑色，容易产生恶变色素痣。皮内痣隆起于皮肤表面，大小甚至可以超过2cm，这种突出的痣大多不会产生恶变。如果短时间内出现明显隆起，要高度警惕黑色素痣产生恶变，形成黑色素瘤。

骨转移临床症状特点如下： 1、长骨转移：更多表现局限性或弥漫性疼痛，扁骨特别脊柱和椎体骨转移更多表现为放射状疼痛，范围较广泛。因为脊柱神经根支配区域存在交叉，所以呈现弥漫性，定位较困难。癌症骨转移早期会表现为静息痛，其为癌症骨转移较明确特点，与其它关节炎、风湿性疾病引起疼痛存在区别； 2、疼痛：随疾病进展会可能会加重，常规药物不能控制疼痛。承重骨例如下肢骨骼、脊柱骨骼等，随行走负重后疼痛加重，提示出现骨折。所以影像学如果出现明确溶骨性病变伴有负重后疼痛，要高度警惕骨折风险； 3、多发骨转移：多发骨转移可形成高钙血症，要紧急处理危及生命的表现； 4、病理性骨折：如果发生在四肢，患者不能行走，疼痛较为明显，明显影响患者生活质量。如果侵犯脊柱会压迫脊髓，高位脊柱压迫脊髓时会出现截瘫，例如大小便失禁、下肢不能运动等。患者生活质量较差，而且影响患者心情，不利于后续治疗推进。所以出现明确溶骨性病变伴有负重后疼痛患者，可能会需要早期外科干预。

骨与软组织肿瘤是临床常见肿瘤，是起源于软骨、黏液、纤维、脂肪、滑膜、平滑肌、横纹肌、间皮以及神经嵴等各个间叶组织的肿瘤统称。分为良性和恶性，良性临床较常见，类似于脂肪瘤、血管平滑肌瘤等良性肿瘤。恶性肿瘤统称为肉瘤，包括骨来源称为骨肉瘤以及软骨肉瘤，软组织来源称为软组织肉瘤。 肉瘤在临床存在50多个亚型，每一个亚型发病率均较低。但是骨与软组织肉瘤恶性程度不同，部分恶性程度高，治疗效果、预后较差，部分患者完全通过手术切除可以达到较好疗效。例如隆突性皮肤纤维肉瘤进行根治性切除可以得到长期生存；骨肉瘤即使现今社会通过化疗、内科药物治疗后，5年生存率已经提高70%。但较多患者由于就诊较晚，对疾病不了解，所以很多病人依然存在着5年生存率偏低，无法存活的可能。骨与软组织肿瘤要足够重视，发现包块时要尽早就诊。

骨化性纤维瘤是一种较少见的骨良性肿瘤，分为传统型和幼年型。传统型骨化性纤维瘤生长较缓慢，好发于成年人，大多发生在颌骨。颌骨是颜面骨较为重要骨结构，由于生长缓慢，患者更多表现为疼痛后就诊。所以这部分患者通过手术切除可以达到较好效果，复发较少见。 幼年型骨化性纤维瘤是好发于儿童和青少年的特殊类型，属于进展较快的肿瘤。大多数患者在短时间之内出现明显肿块增大、骨破坏，甚至局部出现畸形。早期干预较为必要，因为上颌骨、下颌骨是颜面骨的重要组成部位，一旦出现骨破坏、明显隆起，如把上下颌骨，特别是上颌骨切除后，颜面骨缺损较为明显，重建较困难。此时手术切除，患者可存在明显外观缺损、外观畸形，对患者信心打击较明显。如果不早期干预，肿瘤病变较巨大时，难以完整切除，可早期复发。所以年轻患者要高度警惕，尽早手术干预。

骨癌发病原因目前不明确，包括外伤感染、理化因素、辐射以及其他系统性疾病、遗传性疾病等，都可引起骨肿瘤。骨恶性肿瘤发生更多与遗传无相关性，但是骨良性肿瘤当中存在遗传性疾病相关。例如多发性骨软骨瘤患者会在未来出现恶性变，形成软骨肉瘤，此类患者每年定期随访密切观察，避免良性病变发生恶变。早期干预是预防骨癌发生的较好办法。骨癌与其他实体瘤预防方法相似，主要有以下几种： 1、保持良好心态及生活习惯，注意休息、避免疲劳； 2、避免不良饮食，如高脂、高糖饮食，因为饮食健康有利于患者机体内环境稳定； 3、戒烟戒酒与骨癌存在一定相关因素； 4、出现疼痛要寻求专科医生进行相应检查，避免继发骨肿瘤性病变。