董建辉

法洛氏四联症根据病史、体格检查并结合超声心动图、胸部X线和心电图改变多能明确诊断，具体检查项目如下： 1、超声心动图：可从不同的切面观察到室间隔缺损的类型和大小，显示有无其他的合并畸形等； 2、胸部X线：如肺动脉狭窄以及主动脉前移造成左心腰凹陷，右心室肥厚可见心尖圆钝上翘，呈 “靴状心”； 3、心导管检查：可了解右心室流出道和肺动脉瓣狭窄的情况； 4、心电图检查：可见电轴右偏、右心房肥大、右心室肥厚，约有20%的患者出现不完全性右束支传导阻滞； 5、实验室检查：常出现红细胞计数、血红蛋白和血红细胞比容升高，重症病例血红蛋白可达到 200-250g/L；动脉血氧饱和度明显的下降，多在65%-70%；血小板计数减少；凝血酶原时间延长。

法洛氏四联症是先天性心脏病中最严重的类型之一，包括室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄和右心室肥厚，其主要症状和体征如下： 1、症状：发绀，多在3-6个月出现，也有少数到儿童或成人期才出现，发绀在运动和哭闹时加重，平静时减轻；呼吸困难和缺氧性发作，多在生后6个月开始出现，由于组织缺氧，活动耐力较差，动则呼吸急促，严重者可出现缺氧性发作、意识丧失或抽搐；蹲踞，为法洛氏四联症患儿临床上一种特征性的姿势，蹲踞可缓解呼吸困难和发绀； 2、体征：患儿生长发育迟缓，常有杵状指、趾，多在发绀出现数月或数年后发生。胸骨左缘第2-4肋间可听到粗糙的喷射样的收缩期杂音，常伴收缩期细颤、震颤，极其严重的右心室流出道梗阻或肺动脉闭锁病例可无心脏杂音。

法洛氏四联症是一种常见的先天性心脏畸形，包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥大四种异常。该病在儿童发绀型心脏畸形中占比比较高，主要由于感染、遗传等因素引起，患儿可表现为发绀、呼吸困难和缺氧性发作以及蹲踞等。临床上可通过病史、体格检查以及其他检查明确诊断，并根据具体病情给予对应的外科手术治疗。法洛氏四联症患者需注意加强营养、多饮水，并遵医嘱用药，同时积极预防并发症等。为避免该病的发生，建议孕前进行健康检查，创造良好的妊娠环境，同时避免不良因素的刺激等。