莫文健

骨髓增生异常综合征的预防，严格来说现在没有很好的预防办法，但有些东西是需要避免的，比如要避免接触辐射、苯、有机溶剂、杀虫剂以及染发剂等不良的因素，则避免DNA的损伤。如果是工作不得不接触，也要做好相应的保护措施。当然饮食起居的合理安排、适当的运动、乐观的情绪、精神的愉快，这种情况下可以保持体内整个免疫状态的稳定，及时清除不好的细胞，有助于这个疾病的预防。提醒一下，不要过度的熬夜，我们也做过检测发现，熬夜之后很多人的免疫功能会明显变差。一般上得肿瘤的前提体内有细胞变坏和体内的监控不能及时把变坏的细胞清除，若是经常过度疲劳合过度熬夜，监控能力明显下降，这种情况会增加肿瘤的发生率。

人体内血小板的正常值是(100-300)×10^9/L，血小板主要是在骨髓产生，最后在肝、脾这些地方破坏。血小板正常的寿命是7-11天，假如血小板数目低于100×10^9/L，称为血小板减少，可以见于几种情况： 1、血小板的生成障碍、生成不足，主要见于再生障碍性贫血，即骨髓没有足够的细胞来产生造血细胞；放射性损伤，放射线损伤骨髓的造血组织； 急性白血病，主要是骨髓里有些坏的白血病细胞，而这部分白血病细胞影响血小板生产线正常产生血小板，都可以引起血小板数目的减少。 2、血小板的破坏或者消耗增多，血小板正常寿命是7-11天，在原发性血小板减少性紫癜的时候，寿命可以缩短到甚至几个小时，血小板的快速破坏会导致血小板数目的相对不足。另外系统性红斑狼疮也可以出现类似的情况。 3、还有一种情况见于血小板的分布异常，正常来说，肝、脾是血小板储存的地方，当脾脏明显肿大时，血小板可以大量分布在脾上，导致血循环的血小板数目减少。 4、另外在抢救的过程中，大量地输红细胞跟血浆时，假如没有及时补充血小板，也可以导致血小板的数目明显减少，这个主要是因为血液被稀释的缘故。

血小板就像个碎片，血小板主要是骨髓里面的巨核细胞，巨核细胞在骨髓里产生之后，然后当它的发育由原始巨核变成幼稚巨核，一直到颗粒型的巨核细胞，一直到产板型的巨核细胞，这些巨核细胞的普通体积比普通的红细胞跟中性粒细胞要大得多，这个庞然大物定期会在它的细胞浆里脱落，这些小的碎片称为血小板。这些血小板在体内起到很重要的功能，其中很重要的一个功能就是当血管破裂，血小板就会堵到破裂的血管壁，然后形成一个血小板的血栓，去帮助止血。血小板一般越幼稚、越早期，这个血小板会偏大，一般血小板越成熟会越小。假如所谓的血小板分布宽度偏低，实际上就代表血小板的大小是均一性较高的，也表示血小板的大小基本上是比较一致的。

它的诊断标准比较复杂，作为老百姓只需要知道，假如诊断，最低标准是必须满足两个必要条件跟一个主要标准： 1、必要条件包括：其中之一是持续有4个月一系或者多系的血细胞减少，假如检出原始细胞增多或者是有骨髓增生异常综合征相关的一种细胞遗传学异常，那也可以直接诊断； 另外就是要排除其它可以导致血细胞减少和发育异常的造血和非造血疾病，包括系统性红斑狼疮、感染继发等情况； 2、关于骨髓增生异常综合征的一个主要标准，以下这几条至少要满足一条的： 第一，发育的异常，主要表现为骨髓这加工厂里的红细胞、粒细胞或者巨核细胞，发育异常的细胞比例超过10%； 第二个，骨髓里的环状铁幼粒红细胞占有核细胞的比例要超过15%，或者这种类型的细胞超过5%，同时伴有SF3B1基因的突变； 第三种情况，骨髓涂片原始细胞达到5%-19%； 另外常规进行染色体的核心分析，就是对这些血细胞的细胞核进行分析，或者进行原位杂交，检出对骨髓增生异常综合征有诊断意义的染色体异常； 当然也有些辅助的标准，包括可以进行骨髓活检切片，看其形态跟免疫学是否支持，也可以进行流式细胞仪的检测，看是否存在骨髓增生异常综合征的表型异常、有没有发育异常、有没有克隆性的改变； 另外进行基因的测序，看是否存在相关的基因突变，有没有髓系克隆性的改变。再重申一下，所谓的血细胞减少的标准是指中性粒细胞的绝对值低于1.8×10^9/L、血红蛋白低于100g/L、血小板是低于100×10^9/L。

体内的红细胞是人体内负责携带氧气的搬运工。正常情况下它负责在肺部把透过毛细血管壁的氧气携带到体内，在心脏收缩的动力下，送氧气到全身，供全身的细胞使用。 它由骨髓生成，肝、脾这两个地方破坏，肾脏的促红细胞生成素调控它的生长量。人体有个精确的红细胞生成的调控体系，假如要是多次检查成年男性的红细胞超过6.0×10^12/L，血红蛋白超过170g/L，而成年女性红细胞超过5.5×10^12/L，血红蛋白超过16g/L，这种情况下可以认为是红细胞数目的增高。 红细胞数目增高可以是以下几种可能： 1、血浆容量的减少，使红细胞的浓度增加，主要见于严重的呕吐、腹泻、大量出汗等导致脱水引起，叫做继发性红细胞增多，主要是因为长期的高原生活、慢性肺气肿等原因导致体内长期缺氧，导致体内代偿性的红细胞生成素增多，这种情况下会继发性的引起红细胞数增多，也可以由于某些肿瘤或者肾脏疾患导致红细胞生成素增多所引起来； 2、真性红细胞增多症，这种属于骨髓增生性疾病，主要是骨髓造血干细胞受累，由于造血调控的失常，导致红细胞持续增多，可以增高到(7-10)× 10^12/L，血红蛋白可以高到120-240g/L，伴有白细胞血小板的增多。这种情况下，可能要做骨髓检查以及基因检测来帮助诊断。

骨髓像个精密的时钟，有细胞的生长，也有细胞破坏的过程。所谓的骨髓增生异常综合征主要是起源于造血干细胞的一种高度异质性髓系的克隆性疾病。这里说起来有点拗口，总体的意思是在骨髓里面，分开淋系跟髓系两种类型的细胞，髓系的细胞发育有异常，主要表现为无效造血，就是有人干活，但出废品，这样的情况下会出现难治性的血细胞减少，而且容易向急性白血病转化这么一种情况。目前骨髓增生异常综合征通过异基因造血干细胞移植是有可能彻底治愈的，但这个治疗方法有一定的风险，所以现在对于骨髓增生异常综合征的患者，有部分病友的疾病进展是很缓慢的，也是良性的。所以一定要根据病人的骨髓增生异常综合征的疾病危险程度，以及病人的身体情况选择个体化的治疗。一般分成较低危组和中高危组，较低危组只需要输下红细胞，加强临床观察跟使用诱导分化的药物，效果较好。中高危组有部分病友需要考虑进行化疗或者进行造血干细胞移植。由于这种分层治疗，现在骨髓增生异常综合征已经取得很好的疗效，有很多病友都明显改善了生活质量，延长了寿命。