苏海龙

肛门闭锁要从患儿胚胎时期发育说起，胚胎早期胎儿肛门和直肠没有分开，直肠和膀胱又连通在一起，共同形成一个腔，称之为泄殖腔。当胚胎发育到第7周时，中胚层向下生长，将直肠与尿生殖窦分开，直肠向会阴部发展，尿生殖窦则形成膀胱，尿道或者阴道。到胚胎第9周时，直肠向下延伸，串通骨盆膜和肛门膜与原始肛门相连通，形成直肠肛门。这时期因为某些原因，骨盆膜或者肛门隔膜不能被直肠串通，则形成先天性肛门闭锁。目前导致其不能串通的原因仍然不详，男性多于女性，发生概率大概是2.81/10000。

肛门闭锁做完手术，如果单纯从是否有肛门，是否能够排便角度来讲，肛门闭锁都能够治愈，做完手术以后患者都能排大便，能活下来，但是术后仍有很多并发症，比如便秘、大便失禁、直肠黏膜脱垂等。手术预后主要取决于肛门周围肌肉和直肠发育程度及手术方式选择，低位肛门闭锁做完手术后，术后排便、控便能力都比较好，而高位肛门闭锁上述能力都比较差。 只要是肛门闭锁诊断明确，手术时机一般选在生后24-48小时之间，如果时间太长，肛门闭锁会导致梗阻，小儿肠管扩张、腹胀加重，会严重影响孩子状态，甚至导致死亡。低位肛门闭锁预后良好，而且大部分孩子都为低位肛门闭锁，所以术后排便、控便能力都很好，长大以后和正常孩子不会有太大区别。 对于中位、高位肛门闭锁，现在手术能够解决排便情况，但是控便能力稍弱，经过功能锻炼，加强排便习惯养成，患儿情况能有所改善，不会影响孩子正常生长和发育。功能锻炼以后，排便、控便能力随着医学发展，一定会有更先进办法，比如现在发展出生理电刺激反馈治疗，是近些年来试验性手段，部分患者会取得良好反应。

先天性胆管扩张症又称为先天性胆总管囊肿，一经诊断，必须手术治疗，而且越早越好，尽量不要耽误。如果耽误时间过长，会增加手术难度，也会增加手术并发症发生。手术方式主要分为开腹手术和腹腔镜手术，随着腹腔镜技术提高，目前腹腔镜开展率越来越多，而且对患者非常好。 手术方式主要是胆总管囊肿切除，然后再加上胆总管空肠Roux-en-Y吻合，称之为胆肠引流术，此术式是非常理想治疗疾病的手术方式。如果位于早期，胆管扩张症孩子合并炎症，不能耐受手术，一般先进行胆管外引流术，同时控制炎症，当病情稳定1-3个月以后，再进行根治性胆总管切除加胆管空肠Roux-en-Y吻合。

新生儿巨结肠治疗主要是有保守治疗与手术治疗两种方式，一般手术治疗在生后半岁左右做效果最好，孩子耐受力最好。但如果巨结肠症状比较严重，腹胀厉害，严重影响孩子生长发育，而且通过灌肠、扩肛等保守治疗效果差，则需要尽早手术治疗。 保守治疗主要指通过加强护理，定时温盐水清洁灌肠，促进宝宝排便达到目的。部分宝宝需要同时配合每日扩肛治疗，可以直接进行根治性手术。但还有部分宝宝腹胀比较厉害，可能需要先进行结肠造瘘术，待年龄到半岁以上，手术耐受力比较好时，再进行根治性手术治疗。

十二指肠先天性闭锁指胚胎时期十二指肠空泡化不全导致肠管不通，引起的十二指肠肠管发育障碍性疾病，为新生儿肠梗阻的一种类型，而且属于高位肠梗阻，可伴有其它发育畸形，比如21三体综合征、先天性心脏畸形。本病多见于早产儿，发生几率尚无明确统计。十二指肠先天性闭锁的患儿，母亲40%-60%发生过羊水过多病史，生后不久一般几个小时或者两天之内可发生呕吐，且呕吐频繁、量多、有力，有时候呈现喷射性呕吐。 十二指肠先天性闭锁，出现相应症状以后，主要有两个诊断手段，即B超检查，可以明确发现十二指肠梗阻扩张。消化道造影检查，为诊断金标准，可以发现十二指肠不通。在诊断明确以后，唯一治疗手段是手术，而且属于急诊手术。

小儿尿石症是尿液中所含晶体与胶体沉积，聚集沉淀而形。结石形成是综合性因素，不是单一因素，部分与外界环境有关，部分则与小儿内在因素有关，比如代谢性疾病、营养不良、维生素A缺乏，以及地理环境，即水质，还有饮食习惯、遗传倾向、代谢改变、尿路局部改变，比如本来有狭窄情况，例如甲状旁腺功能亢进，属于代谢性问题，尿路梗阻、感染、异物等都是结石发生原因。 虽然部分肾结石有明确原因，如甲状旁腺功能亢进、肾小管酸中毒、海绵肾、痛风、异物、长期卧床、梗阻和感染等，但大多数含钙结石形成原因，目前仍不十分清楚。小儿尿路结石一旦形成，最主要、最常用治疗方法，其实是多喝水，通过饮水改变尿液pH值，尿量增多可以改变本身尿液环境，减少沉淀物产生，降低结石发生。

新生儿先天性尿道下裂指胚胎时期尿道发育异常导致的阴茎屈曲畸形和尿道缺如，该病通常保守治疗无效，只能进行手术治疗，而且必须去正规、规范小儿外科进行手术，手术难度很大。手术主要有两个主要方面，即阴茎屈曲畸形矫治以及尿道成形手术，上述两方面可以同时进行，也可以分开进行手术。 一般情况下是一期先做阴茎屈曲矫治，把阴茎伸直，然后二期再行尿道成形术。至于手术方式底选择，需要具体情况具体判断，根据阴茎发育情况、屈曲程度、尿道发育情况等具体判断，比较复杂。上述情况下，作为医生建议家长还是听从主管医师意见进行手术，才能增加手术成功率，降低术后并发症、后遗症发生。

胆管闭锁术后发热分两种情况，即与胆管闭锁手术有关或无关。术后发热且患儿出现其它症状，比如大便颜色变浅、黄疸加重，则主要考虑可能是胆道闭锁术后常见并发症，称之为反流性胆管炎，应立即到医院接受抗感染治疗，而且必须为正规抗感染治疗。再就是发热与原发病无关，比如感冒、鼻炎、上呼吸道感染、肺炎等一系列情况，如果是此类发热，根据具体情况。如果是一般病毒感染、发烧、伤风，直接用药物对症治疗即可，吃点退烧药，不需要其它特殊治疗。 但如果合并肺炎或者其它严重感染，也不能在家等待，应该立刻到医院进行正规诊断和治疗。胆道闭锁术后发烧，家长也不用过分担心，但一定要密切观察孩子大便还有吃饭情况。特别是出现皮肤颜色发黄、大便颜色变淡时，要立即去医院进行正规治疗。因为做葛西手术，只为延长肝硬化时间，为做肝移植做准备。如果反复逆流性胆管炎发生，会加重肝硬化进程，所以要进行积极治疗，不能掉以轻心。

重复肾有不完全性重复输尿管畸形或者完全性重复输尿管畸形，如果输尿管均开口于膀胱，而且没有合并症，病人通常没有临床症状，只有进行B超或者泌尿系全面检查时偶然间发现，此类病人占60%以上，多无需治疗，也不需要特殊处理。重复肾有合并症，出现肾盂肾炎、肾结石、结核、肿瘤、肾积水等情况，有上述症状以后，进行泌尿系检查时发现，上述病人需要进行手术治疗。 完全性双重输尿管畸形，输尿管开口不在膀胱，而开口于阴道前庭或者阴道，患者常会出现溢尿、夜尿、尿床等情况，而且白天也经常出现。病人有正常排尿，但在正常排尿间期，仍然有溢尿情况，主要是输尿管开口位置不对，不开在膀胱，无法进行控尿。静脉尿路造影可以查出来先天性畸形的情况，需要手术治疗。

先天性无肛门在医学上称为先天性肛门闭锁，治疗手段是在确诊以后进行立即手术治疗。低位肛门闭锁可以进行一期成形术，而中位、高位肛门闭锁可以先行肠造瘘术，解决患儿排便问题，三个月后等患儿成长能够耐受手术，然后再进行根治性手术，手术方式如下： 1、会阴肛门成形术，一般适合于低位肛门闭锁； 2、后矢状入路肛门直肠成形术，又称之为Pena手术； 3、腹腔镜辅助下骶会阴直肠肛门成形术。 后两种术式适合于中、高位肛门闭锁手术，先天性肛门闭锁手术时机一般选择在生后24-48小时，如果时间太长，孩子会因为无法排便，腹胀逐渐加重危及生命。因此先天性无肛，其实需要急诊手术治疗。