苏海龙

先天性无肛门在医学上称为先天性肛门闭锁，治疗手段是在确诊以后进行立即手术治疗。低位肛门闭锁可以进行一期成形术，而中位、高位肛门闭锁可以先行肠造瘘术，解决患儿排便问题，三个月后等患儿成长能够耐受手术，然后再进行根治性手术，手术方式如下： 1、会阴肛门成形术，一般适合于低位肛门闭锁； 2、后矢状入路肛门直肠成形术，又称之为Pena手术； 3、腹腔镜辅助下骶会阴直肠肛门成形术。 后两种术式适合于中、高位肛门闭锁手术，先天性肛门闭锁手术时机一般选择在生后24-48小时，如果时间太长，孩子会因为无法排便，腹胀逐渐加重危及生命。因此先天性无肛，其实需要急诊手术治疗。

肛门闭锁做完手术，如果单纯从是否有肛门，是否能够排便角度来讲，肛门闭锁都能够治愈，做完手术以后患者都能排大便，能活下来，但是术后仍有很多并发症，比如便秘、大便失禁、直肠黏膜脱垂等。手术预后主要取决于肛门周围肌肉和直肠发育程度及手术方式选择，低位肛门闭锁做完手术后，术后排便、控便能力都比较好，而高位肛门闭锁上述能力都比较差。 只要是肛门闭锁诊断明确，手术时机一般选在生后24-48小时之间，如果时间太长，肛门闭锁会导致梗阻，小儿肠管扩张、腹胀加重，会严重影响孩子状态，甚至导致死亡。低位肛门闭锁预后良好，而且大部分孩子都为低位肛门闭锁，所以术后排便、控便能力都很好，长大以后和正常孩子不会有太大区别。 对于中位、高位肛门闭锁，现在手术能够解决排便情况，但是控便能力稍弱，经过功能锻炼，加强排便习惯养成，患儿情况能有所改善，不会影响孩子正常生长和发育。功能锻炼以后，排便、控便能力随着医学发展，一定会有更先进办法，比如现在发展出生理电刺激反馈治疗，是近些年来试验性手段，部分患者会取得良好反应。

小儿先天性肛门狭窄和成人肛门狭窄发病机理不同。小儿先天性肛门狭窄其实在某种程度上是先天性肛门闭锁一种特殊表现，其实就是肛门闭锁，然后合并肛门会阴瘘，虽然看上去像个肛门，其实它不是肛门，称之为肛门会阴瘘。上述情况治疗方式其实和先天性肛门闭锁相通，只不过一般情况是低位闭锁，因为有瘘，瘘位置比较低。 但是极少数孩子先天性肛门狭窄不是一个肛门会阴瘘，而是先天性肛管发育异常，是肛管狭窄，在相当长一段距离之内直肠和肛门都狭窄，其实不适合于成人肛肠外科进行诊断和治疗。因为成人疾病是炎症或者手术创伤等各种后天因素导致，而小孩疾病都是先天性因素，发病机理导致治疗手段和成人完全不同。所以如果发现或者家属发现该疾病，应该到正规小儿外科进行诊断治疗，否则会导致治疗方式错误、病情延误。

先天性胆管扩张症又称为先天性胆总管囊肿，一经诊断，必须手术治疗，而且越早越好，尽量不要耽误。如果耽误时间过长，会增加手术难度，也会增加手术并发症发生。手术方式主要分为开腹手术和腹腔镜手术，随着腹腔镜技术提高，目前腹腔镜开展率越来越多，而且对患者非常好。 手术方式主要是胆总管囊肿切除，然后再加上胆总管空肠Roux-en-Y吻合，称之为胆肠引流术，此术式是非常理想治疗疾病的手术方式。如果位于早期，胆管扩张症孩子合并炎症，不能耐受手术，一般先进行胆管外引流术，同时控制炎症，当病情稳定1-3个月以后，再进行根治性胆总管切除加胆管空肠Roux-en-Y吻合。

巨结肠属于一种先天性疾病，孩子出生时会有比较明显的症状表现，所以病史对于诊断巨结肠非常重要，具体如下： 1、如果孩子生后48小时内无自主排便，或者刺激后才能排便，且每次排便量又少，排便持续时间将近一周，逐渐出现肠梗阻、腹胀表现，以及出现恶心、呕吐、停止排便，提示是巨结肠； 2、检查手段主要是钡灌肠检查，看结肠形态是否有扩张段、狭窄段、移行段； 3、最终确诊需要进行肛门上齿状线3cm以上直肠组织病理活检检查，可以发现异常增生神经节纤维，但没有神经节细胞，病理检查才是诊断巨结肠的金标准。 巨结肠在新生儿期不主张积极手术，可以通过灌肠，扩肛保证孩子排便，一般要求在三个月左右。如果诊断明确巨结肠，建议手术治疗，因为手术是唯一有效治疗手段。

先天性血管畸形属于临床上常见疾病，一般先天性血管畸形因为发病部位不同，表现也各异。治疗方法也需要根据具体情况具体选择，主要有以下几种治疗方法： 1、如果是四肢血管畸形和四肢外周血管畸形，可以通过手术切除畸形血管，吻合正常血管，进行有效治疗，通常不影响四肢功能，可以完全治愈； 2、如果是颅内和腹腔内血管畸形，手术治疗效果不理想，一般可以通过进行介入治疗，即射线下导管治疗，血管支架植入，然后定向放疗方法进行治疗。 门诊临床常见小孩先天性血管畸形，多是皮肤组织表面血管瘤，一般可以进行保守治疗。目前的治疗手段，主要为口服药物进行治疗，同时要监测孩子心率、生命体征等情况。一般在一岁之内，血管瘤可以自限性萎缩，甚至是消失。如果保守治疗效果不好，可以进行手术切除，甚至进行放射治疗贴片治疗、美容科激光治疗等各种治疗方法。

胆道闭锁是指发生于新生儿的一种先天性胆道疾病，主要可表现为肝内外胆管梗阻和梗阻性黄疸，最终会导致淤胆性肝硬化，具体发病原因不明。黄疸一般在生后2-3周逐渐显露，部分病例黄疸出现于生后最初几天，容易误诊为新生儿期生理性黄疸，粪便有棕黄色、淡黄色、米黄色，最后会因为没有胆汁，大便成为陶土灰白色。 此病最终会发生肝功能衰竭，属于小儿肝移植中最常见病，也是最主要适应症。先天性胆道闭锁临床诊断相对比较困难，鉴别诊断以及并发症也比较多，属于新生儿期诊断比较困难的疾病。胆道闭锁治疗主要有两种，一种为葛西手术，另一种为肝移植。葛西手术是一种胆道转流术，从某一种角度讲，可延长患者生存期，得到肝移植机会，但最根本治疗手段还是肝移植。

先天性胆道闭锁主要鉴别疾病是新生儿期肝炎，鉴别检查手段如下： 1、胆红素动态观察，如果持续上升提示为胆道闭锁，但重型肝炎合并肝外胆管阻塞时也可表现为逐渐上升，此时鉴别困难； 2、超声检查，主要是能否观察到胆囊。若胆囊很小，如1.5cm以下胆囊提示为胆道闭锁。如果发现胆囊正常，一般不支持胆道闭锁，而考虑肝炎。若B超能看到肝内胆管分布，则基本上排除胆道闭锁疾病，所以B超检查是胆道闭锁的一个重要筛查手段； 3、肝功能排泄试验，因为肝细胞对锝99二乙基-亚氨基二乙酸药有比较高摄取率，可以用于诊断结构异常所致胆道部分梗阻。在胆道闭锁早期，肝细胞功能还比较好，所以对此药摄取良好，五分钟内肝可以显影。但在胆道不显影，甚至药物摄取24小时后肠道内也不显影，因为胆汁要排泄到肠道，所以如果闭锁则不显影。如果是新生儿肝炎，肠道里有胆汁可以显影； 4、定量试验，脂蛋白X是一种低密度脂蛋白，在胆道梗阻时候升高，所有胆道闭锁病例脂蛋白X都升高，而且升高明显，且在日龄比较小时可以出现阳性。如果出生已经超过四周，脂蛋白X不升高，排除胆道闭锁。如果脂蛋白X定量超过500mg/dL，考虑胆道闭锁可能性比较大； 5、胆汁酸定量测试，胆道闭锁时血清总胆汁酸为107-294μmol/L，一般认为达到100μmol/L时候都属于淤胆。尿内胆汁酸为早期筛查手段，胆道闭锁时尿总胆汁酸平均为19.93± 7.53μmol/L，较正常患儿要大十倍左右； 6、胆道显影检查是诊断金标准，主要是ERCP，为消化内镜下逆行胆胰管造影，已经用于早期诊断。造影可以发现胆道闭锁，而且可以发现很多情况，比如有时发现胆胰管合流异常，胰管与胆管均显影，但肝内胆管不显影，也是胆道闭锁一种，提示肝内型闭锁； 7、磁共振胆胰管显影，即MRCP，相较于ERCP，属于无创式，观察胆胰管形态时可以替代ERCP的方法； 8、肝穿刺病理学检查，胆道闭锁穿刺组织活检主要表现为胆小管明显增生和胆汁淤栓，门静脉区域周围纤维化，但部分标本也可出现多核巨细胞，导致多核巨细胞增多，和肝炎鉴别比较困难； 9、腹腔镜探查手段既是一种手术方式，也是一种检查手段，但为有创手段。当肝外胆管闭锁时，可以探查到萎缩的胆囊及纤维化胆总管，既可以进行检查，也可以同时进行葛西手术治疗胆管闭锁。

先天性脊柱裂有时是无症状隐性隐裂，在没有症状情况下通常无需治疗，也不用处理。如果出现严重的先天性脊柱裂，可能会出现脊髓拴系综合征，需要进行手术治疗。 需要手术治疗时候需要看具体情况，如果脊柱裂囊壁很薄、囊腔增大迅速，随时有破溃或已经破溃，但尚没有感染的患者，需要尽早进行根治性手术。如果囊壁比较厚，肿块又不大，且孩子双下肢活动情况比较良好，可以等待婴儿稍微大一点，能耐受手术时，比如三个月或半年以上，然后再进行手术治疗。 如果婴儿时期曾行单纯手术切除囊肿，仍有大小便和下肢功能障碍，局部皮肤尚正常者，可以争取再次进行根治性手术。如果脊柱裂囊壁已经破溃，有感染或者早期出现严重神经功能障碍，伴有脑积水、智能严重减退情况，其实是手术禁忌，不主张手术。 脊柱裂总手术原则为肿块切除、神经松解，椎管减压并将膨出神经组织还纳回椎管，然后修补软组织缺损，避免神经组织遭到持续牵扯导致症状加重。术后包扎应该严密，并且术后即使拆除缝线后2-3日内，仍然俯卧位或者侧卧位，防止大小便污染，需要严格预防切口和术区感染。

创伤性膈疝分为急性期治疗和慢性期治疗，具体如下： 1、急性期治疗是因为创伤导致膈肌破裂，然后形成膈疝。一般膈疝不能自愈，因为腹腔、胸腔压力不平衡，随着大量腹腔内脏器疝入胸腔，可以导致生命危险。所以创伤性膈疝一旦诊断明确，无论创口有多大，均应该积极手术治疗。但急性期病人有时会合并其它脏器损伤，因为创伤性膈疝会合并胸腹联合损伤，创伤性膈疝是全身创伤一部分。在急性期时候要进行鉴别，先治疗致命性损伤，当稳定下来以后再治疗膈疝； 2、创伤性膈疝生命体征稳定以后，会进入慢性期和梗阻期处理。患者如果病情不严重，可做好充分术前准备，争取做到择期手术治疗。膈疝会导致消化道梗阻或者绞窄，是慢性期需要紧急处理情况，需要紧急做急诊手术，然后把嵌顿脏器、肠管、脾脏等组织充分还纳回腹腔，保证腹腔内脏器活性，同时进行膈疝修补术。