胡兰萍

如果孩子有地中海贫血，有两方面要注意，具体如下： 1、喂养和饮食方面，如果有缺铁性贫血，要适当补充铁剂和食物，适当添加含铁量高的食物；定期带孩子做常规体检，这些体检项目中包含血常规、铁蛋白；如果铁蛋白下降，可以适当补充； 2、孩子将来长大以后，如果要找对象、结婚生子，另外一半也要做地中海贫血筛查和地中海贫血基因诊断。其它没有多大关系，并不影响孩子的生长发育和智力发育。 父母认为孩子有轻型地中海贫血的情况下可以做到以上两方面的注意，当孩子的地中海贫血症状，比如贫血症状加重时，不能过于相信前面的临床诊断结果，因为基因诊断技术每天都在发展，要带孩子及时去专科医院做检查，检查其是不是有其它罕见类型的基因突变，以用来帮助对孩子的饮食、生长发育做调整。

如果孕妇是地中海贫血基因携带者，一般跟普通孕妇没有区别，肉眼看不出来，只是偶尔做产检时发现血常规有问题。血常规的指标，比如MCV、MCH，即平均红细胞体积和平均红细胞浓度出现下降情况。若孕妇拿着结果来问产科医生该指标有没有关系，产科医生一般会建议其做进一步的地中海贫血筛查。筛查结果结合血常规结果，才会建议孕妇做地中海贫血基因诊断，一旦确诊以后才会发现孕妇是地中海贫血基因携带者。 所以如果孕妇是地中海贫血基因携带者，没有明显症状，只是平时检查中发现跟其他孕妇不一样。这时孕妇也不用过于紧张，只要孕妇的丈夫是正常，排除地中海贫血的基因突变，孩子一般没有多大问题。

优生优育不仅是女性要做检查，男女双方都要做检查，因为孕育健康宝宝的条件是必须有好的种子、土壤、营养。好的种子是指优秀的精子和卵子结合产生一颗高品质的受精卵，好的土壤是指子宫解剖结构、内膜正常，营养指母胎免疫、内分泌营养状态正常。备孕的夫妻双方要了解怀孩子的条件，具体如下： 1、首先要做常规体检进行初步评估，女性主要有血常规、尿常规、血糖、血型、肝肾功能、甲状腺功能、白带、乙肝、梅毒、艾滋病毒检查以及耳聋基因筛查、叶酸代谢基因检查，以及子宫附件B超、宫颈癌筛查等项目； 2、如果是月经不调的女性，还可以增加妇科内分泌检测，有乳腺肿块或者40岁以上的女性最好做乳腺X线检查；通过这些检查来了解夫妻双方是不是有贫血、传染病、糖尿病等情况，因为这些疾病可以影响种子的质量和子宫内环境，降低妊娠成功率，增加胎儿出生缺陷风险；同时妊娠还能加快孕妇本人疾病的发展，因此应该要治愈以后或者控制好疾病以后再怀孕； 3、如果有反复流产、胚胎停育、胎儿畸形，生育过遗传病患儿的，或者有家族遗传病的夫妻，需要在孕前做相关遗传病筛查和诊断，由遗传科医生来指导怀孕。

无创DNA检查的原理主要是孕8周宝宝的DNA，可以从妈妈的胎盘里游离出来。最早在8周就可以在妈妈的外周血里检测到胎儿的游离DNA，但是为了检查的准确性，一般建议在14-22周+6天之间做无创DNA检查。 并不是22周+6天以后就一定不能做无创DNA检查，是因为孕妇会有风险。如果在孕晚期22周以后做无创DNA检查，一旦发现结果有问题，就需要做侵入性产前诊断，比如抽羊水。22周以后再来抽羊水，就已经错过抽羊水的最佳时间，会影响到羊水产前诊断结果的发放，耽误宝宝的最佳诊断时间。所以并不提倡22周以后来做无创DNA检查。建议孕妇在14-22周+6天做检查，最主要的目的是给宝宝最佳的诊断时间。