符洋

恶性胃肠道间质瘤一部分可以治愈，一部分可以通过药物控制达到很好的治疗效果。恶性胃肠道间质瘤一般指的是复发转移胃肠道间质瘤，还有部分初始肿瘤较大不可切除或者潜在可切除的胃肠道间质瘤。手术切除的原发胃肠道间质瘤中，复发转移的风险比较低，总的复发概率大概在30%，部分可以被治愈。中危和高危的胃肠道间质瘤有转移复发的可能，危险度越高，转移复发的可能性越大，随着肿瘤的不断耐药和复发，患者的身体状况一般也会越来越差。酪氨酸激酶抑制剂对不可切除和术后复发转移的晚期胃肠道间质瘤，控制率比较高，因此这部分恶性胃肠道间质瘤患者，需要口服靶向药物进行治疗，比如伊马替尼，尽可能使肿瘤不发生进展，达到带瘤生存的状况。但这种状况下肿瘤不能被称为治愈，但是可以通过靶向药物控制病情，让患者维持比较好的生活质量。

胃肠道间质瘤靶向药治疗的时间，需要根据患者的病情状况来进行评估，不能一概而论。具有显著复发风险的胃肠道间质瘤患者，在术后需要接受靶向药伊马替尼的辅助治疗，这在临床上已经形成了高度共识。根据《CSCO胃肠间质瘤诊疗指南》2021版，胃来源的胃肠道间质瘤患者，需要接受伊马替尼辅助治疗1年，非胃来源中危胃肠道间质瘤患者，需要接受辅助治疗3年，患者需要随访，且定期复查CT及胃肠镜，一旦出现复发或者转移，应及时更换治疗。中危险度的胃肠道间质瘤，需口服靶向药物治疗1-3年，高危险度的胃肠道间质瘤术后的复发转移率比较高，可以达到55%-90%，需要口服靶向药物至少3年的时间，出现肿瘤破裂的患者，需要延长服药时间。对于不可手术的晚期胃肠道间质瘤患者，需要长期服用靶向药物，除非发生耐药，否则不能停药，也不应该停药。如果治疗效果不理想，可以加大药物剂量，或使用其他的靶向药物。

胃肠道间质瘤患者中基因检测最常见的突变是KIT和PDGFRα，但也有8%-15%的病例未检测到这两种突变，即野生型胃肠道间质瘤，对于没有KIT和PDGFRα突变的患者，手术切除是首选的治疗方法。根据2021版《COSO胃肠间质瘤诊疗指南》，对于基因分型不明患者，药物治疗的一级推荐是服用伊马替尼，三级推荐是服用达沙替尼，如果是病理诊断明确的SDHB缺陷型患者和NF-1型的患者，伊马替尼治疗疗效存在争议，抗血管生成药物治疗有可能带来部分获益，如贝伐单抗、阿柏西普等。相对于其他实体肿瘤，医学界对于胃肠道间质瘤的病因已经取得了较为深刻的认识，但是该领域仍有些尚未完全解开的谜团，野生型胃肠道间质瘤无疑就是其中之一。随着越来越多研究成果的出现，相信覆盖在野生型胃肠道间质瘤之上的神秘面纱，会逐步被揭开。