石卓

先天性心脏病筛查结果为阴性不一定代表正常，因目前先天性心脏病筛查工具主要采用无创方式，如胎儿心脏超声、磁共振等。最常用心脏超声，针对先天性心脏病胎儿心超应用极大程度提高心脏畸形检出率，也能够及时给胎儿父母决策依据。 胎儿心超有一定假阴性率，很大程度上取决于实施心超医生的技术水平及经验以及不同先心病特点。近年胎儿超声应用普及，临床疾病谱上也出现一些变化，如以前严重畸形现在逐渐减少，说明产前诊断明显进步。

胎儿动脉导管迂曲属于正常形态，动脉导管为胎儿肺动脉、主动脉之间的血管连接，沟通肺动脉、主动脉，在胎儿期血液循环中具有重要意义。但胎儿出生后动脉导管主动收缩，并且最终关闭。动脉导管来源于胚胎第六左主动脉弓，典型左位主动脉弓动脉导管的主动脉端，起源于左锁骨下动脉远端，肺动脉端起源于主肺动脉、肺动脉连接处。 对于上述肺动脉、主动脉之间血管连接可出现多种形态，如窗形、漏斗形、管形及哑铃形。其中部分管型动脉导管较长、较迂曲，走行路径较长，甚至可于肺动脉端出现狭窄，但属于正常生理状态。

室间隔缺损即左心室、右心室之间出现缺损。室间隔缺损自愈条件如下： 1、解剖类型：包括膜周部室间隔缺损、肌部室间隔缺损和干下型室间隔缺损。其中膜部室间隔缺损自愈可能性较大； 2、缺损程度：通常将室间隔缺损直径大小、主动脉根部直径做对照，如果室间隔缺损直径小于主动脉根部直径50%，即称之为限定性室缺，即小型室缺，自愈可能性较大； 3、儿童年龄：膜部小型室间隔缺损1岁之内自愈可能性较大，1岁后自愈率下降。所以膜部室缺、小型室缺胎儿，可于出生后复查心脏超声，可持续观察至1周岁。

胎儿左右心室出现强回声光点或强回声斑，为胎儿产前超声检查常见表现，多数可自行消失，无需处理。现阶段胎儿产前超声检查较为普及，24周前大排畸可排除相关畸形。 胎儿单发左右心室强光点属于良性表现，并不作为心脏畸形指标。但产前检查的过程中，如果发现合并其它胎儿畸形，即建议进行染色体检查。部分报道证实可能与心脏肿瘤相关，建议加强后续随访及复查。

胎儿少量三尖瓣反流较为常见，三尖瓣反流又称三尖瓣关闭不全，分为轻微、轻度、中度及重度。轻微、轻度反流无需处理。胎儿期三尖瓣少量反流多由于胎儿期肺血管阻力较高、右心室压力造成。三尖瓣叶完全关闭时，右心房、右心室之间通道关闭，血液无法由右心室返回右心房。瓣膜对合时存在间隙，少量血液可能通过间隙反流至右心房，由此出现胎儿少量三尖瓣反流。 因此，胎儿少量三尖瓣反流属于临床常见情况，无需过分紧张，通常无需处理。

轻度二尖瓣或三尖瓣反流通常无需治疗。二尖瓣位于左侧，三尖瓣位于右侧。二尖瓣由两个瓣膜构成，三尖瓣由三个瓣膜构成。二尖瓣、三尖瓣如出现反流或关闭不全，需结合患者基本状况，如是否合并先天性心脏病。 二尖瓣、三尖瓣可能仅表现为轻度反流，但存在房室间隔缺损、瓣膜裂缺等疾病需尽早手术治疗。心脏超声检查无明显腱索乳头肌、瓣膜发育及瓣环结构异常，可暂时予以观察。建议6-12个月复查、评估。

三尖瓣反流属于瓣膜疾病，医学称为三尖瓣关闭不全。人体心脏瓣膜包括三尖瓣、二尖瓣、主动脉瓣及肺动脉瓣。三尖瓣关闭不全可能为先天发育异常，也可能为后天继发性。病理结构分为三类，即腱索乳头肌异常、瓣膜异常、瓣环结构异常。上述异常均可导致三尖瓣关闭不全，即三尖瓣反流。 反流按照程度分为轻微、轻度、中度及重度。轻微、轻度反流无需处理，结合疾病原因如存在腱索断裂、瓣膜穿孔、先天性瓣膜裂缺或三尖瓣下移等，需进行三尖瓣成形手术治疗。

心脏瓣膜置换属于大型手术，且儿童与成年人瓣膜病具有显著区别。人体四个主要瓣膜，包括二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣及肺动脉瓣。儿童最大特点即不断生长、发育，但置换人工瓣膜不能发育生长。儿童瓣膜疾病根本上属于姑息手术，即可能需2次及2次以上手术。 多数儿童瓣膜疾病为先天性结构异常或发育不良，首选手术方式即瓣膜成形术。尤其对于较小婴幼儿，瓣膜成形术是唯一选择。如果瓣膜成形术未达较好治疗效果，如自身瓣叶组织发育较差，只能选择人工瓣膜置换。

胎儿右心室强光斑不严重。右心室强光斑为产前超声检查常见表现，多数可自行消失，无需处理。出现右心室强光斑时，可能提示乳头肌、腱索钙化。妊娠中期强光斑、强光点较明显，随妊娠进展至后期可逐渐消失。 因此，通常认为单发右心室强光点属于一种良性表现，不作为心脏畸形指标，也不建议引产。但产前检查过程中发现合并其它严重畸形，建议进行染色体检查，排除染色体异常。

胎儿右心室强光点为产前超声检查常见表现，不属于心脏畸形。可能由于乳头肌或腱索钙化所致，通常妊娠中期较明显。随妊娠进展，妊娠后期多数可逐渐消失。单发右心室强光点属于良性表现，不作为心脏畸形指标，不必引产。 但如果合并其它胎儿畸形，建议行染色体检查，排除严重染色体异常。此外，右心室强光点可能与心脏肿瘤发生具有相关性。此时建议加强后续随访复查，包括出生后定期检查心脏超声，排除可能存在的风险。