田永吉

儿童脑肿瘤的临床表现，也就是早期症状取决于儿童脑肿瘤在颅内的部位，在不同的部位，在发病初期可能表现为不同的临床症状，一般不会表现为发烧。但是如肿瘤位于特定的部位，比如位于鞍区的颅咽管瘤或者下丘脑的肿瘤，对下丘脑的体温调定中枢造成干扰，有些孩子会表现为低烧，也就是体温可能在37.5℃-38.5℃之间，一般不会有特别高的发烧。儿童脑肿瘤早期症状可能还会有其它的表现，比如会表现为轻微头疼，表现为视力下降、视野缺损。 但是因为孩子年龄比较小，症状可能呈缓慢加重，所以可能不容易早期发现。还有孩子临床表现可能表现为头围比较大，或者是身高明显的低于同龄的儿童，发育相对比较落后，也有的孩子表现为头疼、恶心、呕吐、行走不稳。正是因为症状不是非常典型，也不是非常特异，因此对儿童脑肿瘤患者的早期诊断造成很大干扰。所以对于儿童脑肿瘤的临床症状的早期识别非常重要。 因此也经常提醒基层的儿科医生，如果孩子出现症状，在按照常见病进行诊疗的同时，也要警惕是否存在颅内肿瘤的可能。

从专业的角度，儿童脑肿瘤手术风险较大，因为小儿神经外科的手术风险性比较高，手术的风险大致可以分为以下两个方面： 1、任何开颅手术共有的风险，包括术中麻醉、出血、感染等各种风险； 2、根据患儿具体的病情，医生也要进行评估相应的手术风险，比如术中相应的血管、神经的损伤，以及术后可能出现的问题，需要结合具体的病情进行具体的分析。 一般在手术之前，医生都会根据孩子的病情给家属进行详细的介绍，儿童脑肿瘤手术虽然有风险，但是手术对于患者的治疗还是非常关键的环节，也是基础和前提。在经验丰富的小儿神经外科中心，神经外科医生都经受多年的训练，对于术中可能出现的各种突发情况都有比较丰富的应对经验。而且微创显微手术的理念始终贯穿在整个手术的全过程。所以对于罹患儿童脑肿瘤的患者，对于是否接受手术治疗，还是应该理性思考，积极面对。

髓母细胞瘤占到儿童所有脑肿瘤的大概15%-20%，是目前最常见的儿童颅内恶性肿瘤，并且是一类高度恶性的肿瘤。该病的发病年龄存在高峰，一般是好发在6-10岁的学龄期，但是也有相当多比例的孩子发生在一岁以内。髓母细胞瘤主要发生在后颅窝，从专业的角度而言，髓母细胞瘤主要是起源于小脑的蚓部，一般生长在第四脑室内，也就是夹在脑干和小脑半球中间。并且因为长在这个部位，首先受到影响的是小脑，有些孩子在早期可能表现为行走不稳，头疼，如果肿瘤长到比较大的体积，完全堵塞第四脑室内的脑脊液循环，患儿可能就会出现脑积水，临床上就会表现为头疼、恶心、呕吐、视力下降。 髓母细胞瘤的早期临床表现可能比较多，根据临床观察，往往首先出现的症状是恶心、呕吐，有很多孩子因为恶心、呕吐，在当地医院考虑是胃肠炎，从而进行输液治疗，但治疗很长时间没有明显的改善，最后才发现存在颅内肿瘤。所以对于孩子出现频繁恶心、呕吐，家长和医生还是要提高警惕，需要注意考虑颅内可能的情况。

目前大多数的儿童髓母细胞瘤90%-95%都是属于散发的病例，有但是有极少数的病例，大概5%，可能是来源于先天性综合征。目前国际上最新的基因组学研究结果也显示，大概有5%-10%的髓母细胞瘤患儿的起病是源于父母的基因突变，也就是说父母双方可能身体内本来存在基因突变，正是因为双方结合造成孩子比较容易患儿出现脑肿瘤。 所以对于儿童患髓母细胞瘤的父母如果有意愿再要孩子，还是要建议进行父母双方的遗传学咨询，也就是做基因检测，由遗传学专业的专家对于父母双方的基因进行分析，从而判断再生育一个孩子是否可能会再得脑肿瘤。

儿童的视路胶质瘤是脑肿瘤的一种，之前手术以后是给患者采取放疗，从随访结果而言，放疗确实取得非常好的效果。放疗的病例复发几率非常低，肿瘤控制效果应该非常满意。 但是通过随访发现，放疗还是存在不可避免的副作用，比如接受放疗治疗的孩子，虽然肿瘤控制得很好，但可能出现内分泌功能障碍、生长发育方面的问题。所以近年来也对治疗的策略相应做调整，比如可以先进行化疗，如果化疗能够控制肿瘤、效果较好，则尽可能推迟或者不采用放射治疗。但是不可否认，放射治疗对于恶性肿瘤的控制效果起着非常关键的作用，所以对于放疗还是要有正确的对待，要进行严格评估，审慎采用治疗手段。

因为对于不同病理类型的肿瘤，存在不同的常见突变基因，所以难以一概而论，脑肿瘤的基因检测项目，比如对于胶质瘤，胶质瘤目前研究的比较深入、比较成熟，而且已经获得公认的常见基因，比如MGMT启动子甲基化，IDH1有没有基因突变，1p/19q有没有染色体的缺失，以及包括有没有BRAFV600E的基因突变。所以要根据具体的肿瘤进行具体的分析。 随着对肿瘤基因研究的不断深入，新的突变基因也会不断地发现。但是目前对于临床医生建议做检测，一般还是会建议进行检测，目前已经研究比较深入，比较成熟，对于预后判断和指导治疗存在价值比较大的一些基因。具体建议和自己的主治医生进行详细交流和沟通，制定性价比比较高的检测方案。

因为近年来随着基因组学技术的进步，很多儿童脑肿瘤的认识已经到基因层面，也就是不同肿瘤可能有不同基因突变，决定肿瘤有不同的预后，甚至可能会有不同的治疗药物。对于特定肿瘤，目前在基因组学方面的研究已经到相对比较成熟的阶段。对于这样的病例，基因检测有必要进行，比如儿童髓母细胞瘤，在2016年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类中，已经将髓母细胞瘤根据基因突变的不同特点分成了四型，这四型从预后和治疗强度方面不同。 所以对于这样的病例，基因检测非常有必要进行。高级别胶质瘤如胶质母细胞瘤，进行基因检测也非常有必要。因为目前对于这一类肿瘤也是研究的比较深入，其中有一些突变的基因可以指导后续的治疗，也能够帮助判断患者预后。所以对于儿童脑肿瘤是否需要进行基因检测，还是要根据患者肿瘤病理类型，由医生给出建议。

髓母细胞瘤的综合治疗，包括手术和后续的放疗和化疗，做完手术孩子恢复较为理想。对于放疗科医生和化疗科医生都有共识，对于髓母细胞瘤的患者，在手术以后一个月的时候最好能够开始进行后续的治疗，可以选择放疗，也可以选择化疗。 对于手术后先采用放疗还是先采用化疗，需要根据具体的情况进行具体分析，比如患儿的年龄比较小，没有达到放疗的最低年龄，或者患儿已经出现肿瘤播散，或者患儿缄默，或者比较躁动，不能够配合放疗，这种情况下一般先给予1-2个疗程的化疗，等到患者一般状况好转，能够配合放疗以后再进行放疗。而对于年龄比较大的孩子，如果没有肿瘤播散，肿瘤也切除比较干净，一般就先建议进行放疗。 总之，术后的放疗和化疗对于髓母细胞瘤的患者都是必须的治疗阶段，需要根据患者具体情况制定个性化治疗方案。

从专业的角度上而言，儿童髓母细胞瘤是颅内最常见的高度恶性肿瘤，虽然经过正规的放疗和化疗，仍然还是存在复发的可能性，髓母细胞瘤的治疗目前国内、国际都取得比较好的进展。虽然近年来随着手术技术加放疗、化疗综合治疗方案的不断优化，儿童髓母细胞瘤患者的治疗效果比前几年取得明显的进步和改善。 按照目前国际上的报道，儿童髓母细胞瘤患者的五年生存率可以达到70%，甚至是80%。当然在不同的分子亚型治疗效果，统计数据可能会有不同的差别。但是不可否认的是有些髓母细胞瘤的患者对于放疗和化疗的治疗反应不够理想，这些患者最终还是会出现肿瘤的播散复发，导致患者死亡。当然这种复发的概率在不同的分子亚型之间不同，比如可能对于WNT通路的患者，这种情况发生的概率相对较低。而对于恶性度比较高，比如SHH亚型合并TP53突变，或者是第三型，这种复发的概率相对要高。所以，对于患者预后的判断和治疗效果的评定不可一概而论。 髓母细胞瘤虽然同样是一种疾病，但是患者对治疗的反应、治疗效果还是各有不同。

髓母细胞瘤是儿童最常见的颅内恶性肿瘤，也就是髓母细胞瘤首先是恶性肿瘤，是高度恶性的肿瘤，好发生于儿童，包括出生后一岁以内的患儿，也可见于学龄期的儿童。从临床数据总结显示，儿童髓母细胞瘤的平均发病年龄是在6岁，男孩比例居多。从临床的统计数据，男孩和女孩的比例大概是1.5:1-1.8:1，也就是在学龄期的儿童，男孩发生髓母细胞瘤的概率要高。所以对于学龄期的儿童，如果出现不明原因的头疼、恶心、呕吐，除了考虑胃肠的原因以外，如果久治不愈，也要注意考虑排除是否存在颅内肿瘤的可能性。 髓母细胞瘤从全球范围内统计，发生率在不同的人种，不同的国家和不同的地理区域之间也没有显著性差异，也就是全世界的儿童发生髓母细胞瘤的概率基本上一致。此外，髓母细胞瘤在成人也有少数病例，但是总体上相对比较少，仍以儿童居多。