田永吉

放疗和化疗有不可避免的缺点，比如治疗的副反应，放疗可能在近期引起局部皮肤的炎症、感染、血象下降、身体抵抗力下降、胃肠道反应，甚至可能造成局部脑水肿，使患者出现头疼、恶心、呕吐。当然，放疗也有长期的不良反应，比如对神经内分泌、神经认知和生长发育方面可能会有不同程度的影响。 化疗顾名思义是通过化学药物对患者进行治疗，因为很多肿瘤还没有靶向药物。这些化疗药物进入体内以后，在杀死肿瘤的同时，也对正常的身体组织和器官造成一些不良的影响，患者也会出现不良反应，比如脱发和恶心、呕吐、胃肠道反应，还有肝功能、肾功能的损伤，造血功能低下，可引起贫血、白细胞低下、抵抗力下降等。 对于儿童恶性脑肿瘤，手术是第一步，在手术以后还需要进行后续的综合性治疗，包括放疗。放疗和化疗是两种不同的治疗方式，存在各自不同的治疗特点，共同的特点都是希望能够控制住肿瘤，防止肿瘤的复发播散。

对于部分儿童脑肿瘤存在靶向药物，而所谓的靶向药就是指对于儿童的脑肿瘤进行基因检测以后，如果发现某一个对肿瘤的发生发展起着非常关键作用的基因，而同时这个基因又有针对它的靶向药物，则将这种药物称为靶向药。目前对于恶性肿瘤，比如对于胶质瘤，存在BRAFV600E的基因突变，目前在国外已经有靶向药物上市，也就是如果孩子存在胶质瘤，术后进行基因检测，发现肿瘤中有BRAFV600E的基因突变，则可以使用靶向药物，对于肿瘤的控制效果就会比较理想。 但是靶向药物的研发还是非常的困难，对于儿童脑肿瘤，目前可以使用的靶向药物相对比较少，但是可能存在靶向药物的病种，所以在手术以后还是建议家属对于患儿的肿瘤可以进行基因检测，明确有无适合的靶向药物。如果确实存在可用的靶向药物，对于患儿可能就是福音。

因为近年来随着基因组学技术的进步，很多儿童脑肿瘤的认识已经到基因层面，也就是不同肿瘤可能有不同基因突变，决定肿瘤有不同的预后，甚至可能会有不同的治疗药物。对于特定肿瘤，目前在基因组学方面的研究已经到相对比较成熟的阶段。对于这样的病例，基因检测有必要进行，比如儿童髓母细胞瘤，在2016年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类中，已经将髓母细胞瘤根据基因突变的不同特点分成了四型，这四型从预后和治疗强度方面不同。 所以对于这样的病例，基因检测非常有必要进行。高级别胶质瘤如胶质母细胞瘤，进行基因检测也非常有必要。因为目前对于这一类肿瘤也是研究的比较深入，其中有一些突变的基因可以指导后续的治疗，也能够帮助判断患者预后。所以对于儿童脑肿瘤是否需要进行基因检测，还是要根据患者肿瘤病理类型，由医生给出建议。

儿童脑肿瘤首先要进行临床体征的检查，比如要测量孩子的身高、体重、头围、肢体活动情况、视力视野，检查有没有神经系统发育的异常。如果通过体格检查，高度怀疑存在颅内的肿瘤，需要进行相应的实验室检查和特殊检查。实验室检查比如要进行抽血化验，有一些肿瘤存在肿瘤标志物，比如生殖细胞瘤进行抽血化验，可能血中的肿瘤标志物升高。而特殊检查则包括头颅CT或者磁共振，一般CT应用的比较广泛，因为价钱比较便宜，而且检查比较迅速，完成头部的CT，一般需要1-2分钟即可。 对于年龄比较小、不太配合的患儿，做CT检查比较简单易行，但是CT的不足是对于解剖的信息提供的并不是特别充分，所以如果经过初步头部CT检查发现存在颅内肿瘤，下一步就要建议进行头颅的磁共振增强扫描。头颅磁共振能够提供更详细的信息，可以根据肿瘤的位置，在不同影像学上的特点和强化的特点，对于肿瘤的性质有大致判断，帮助进行鉴别诊断。

儿童被诊断为脑肿瘤首先应该咨询神经外科医生，最好是小儿神经外科医生。通过影像学检查和一些相关的辅助检查进行鉴别诊断，判断肿瘤性质。在得到肿瘤的定位诊断和定性诊断以后，能够根据初步判断制定手术方案。 一般情况下，对于儿童脑肿瘤需要进行手术治疗，做手术的目的是将肿瘤切除下来，减轻对周围神经的压迫。并且能够获得肿瘤的标本，明确病理诊断，判断是良性还是恶性。随着现代基因组学技术的进步，还可以对肿瘤这个标本本身进行基因检测，明确对于肿瘤是否存在靶向药物，对放疗、化疗是否敏感，这样有利于制定后续的治疗方案。

儿童髓母细胞瘤的治疗是系统工程，除了手术，后续还需要进行系统的放疗加化疗。对于放疗和化疗，二者是相辅相成，不可或缺。所以由医生制定方案以后，患者虽然接受放疗，还是需要接受化疗。当然不同治疗指南可能对于先采取放疗和先采取化疗，存在细微差别。 对于髓母细胞瘤的患儿，手术以后接受放疗仍然要给予化疗。而近年来存在的趋势是采用化疗控制病情的前提下，尽可能推迟或减少使用放疗。

从专业角度而言，建议髓母细胞瘤患者尽量进行基因检测，因为基因检测对于患者的预后判断和指导后续治疗有非常大的帮助。 在神经外科中心，一般患者在手术以后取得肿瘤标本，通过病理科医生显微镜下的阅片，明确患者存在髓母细胞瘤时可对患者进行髓母细胞瘤基因分型的基因检测。一般是对患者的肿瘤组织进行分析，同时采集一管患者的血样作为对照，这样可以在实验室对患者的肿瘤组织的基因进行检测分析，最后得出基因型。 因为基因检测涉及到比较专业的实验室的技术和生物信息学分析解读，所以在不同实验室出结果的时间不同，一般需要2-3周的时间。

在现阶段而言，对于髓母细胞瘤除了进行组织学分型，也同时纳入基因学分型。对于髓母细胞瘤进行基因分型的意义如下： 1、可以帮助判断患者的预后； 2、用于指导治疗，因不同基因分型患者的预后不一样；其中第一型是WNT型，总体上患者预后比较好，这类患者可能给予一般强度的治疗；对于其中预后较差的SHH型，如果合并TP53基因突变，患者预后比较差，需要根据患者的情况给予较高强度的治疗。 在所有的儿童脑肿瘤中，髓母细胞瘤的基因组学研究属于近年来进展最快的病种，特别是在2016年WHO最新版的中枢神经系统脑肿瘤分类中已将基因分型写进指南里。 所以，明确基因分型有助于判断预后、指导治疗。现在对于髓母细胞瘤的患者，在手术以后除病理明确诊断以后，还是建议患者最好能够进行基因检测明确分型。

从专业的角度上而言，儿童髓母细胞瘤是颅内最常见的高度恶性肿瘤，虽然经过正规的放疗和化疗，仍然还是存在复发的可能性，髓母细胞瘤的治疗目前国内、国际都取得比较好的进展。虽然近年来随着手术技术加放疗、化疗综合治疗方案的不断优化，儿童髓母细胞瘤患者的治疗效果比前几年取得明显的进步和改善。 按照目前国际上的报道，儿童髓母细胞瘤患者的五年生存率可以达到70%，甚至是80%。当然在不同的分子亚型治疗效果，统计数据可能会有不同的差别。但是不可否认的是有些髓母细胞瘤的患者对于放疗和化疗的治疗反应不够理想，这些患者最终还是会出现肿瘤的播散复发，导致患者死亡。当然这种复发的概率在不同的分子亚型之间不同，比如可能对于WNT通路的患者，这种情况发生的概率相对较低。而对于恶性度比较高，比如SHH亚型合并TP53突变，或者是第三型，这种复发的概率相对要高。所以，对于患者预后的判断和治疗效果的评定不可一概而论。 髓母细胞瘤虽然同样是一种疾病，但是患者对治疗的反应、治疗效果还是各有不同。

髓母细胞瘤术后恢复走路的时间，需要根据患者的具体情况具体分析。髓母细胞瘤患者术后无法行走，大概可以分为以下两类： 1、由于患者出现手术后缄默，出现比较淡漠或者躁狂的情况，不能配合走路。对于这种情况一般随着缄默好转，患者应该能够逐步恢复走路； 2、可能是由于髓母细胞瘤本身和脑干粘连比较严重，所以手术以后出现神经功能方面的障碍，可能恢复相对慢。但这时还是建议在患者进行后续治疗的同时，需要到康复科就诊，由康复科医生积极的介入，帮助患者进行肢体功能的锻炼，加快患者的康复。 总之，髓母细胞瘤患者术后能够恢复走路的时间，需要根据患者的情况具体评估，不可一概而论。