王昭

噬血细胞综合征危及生命的炎症因子与营养状态并非没有关系，但无决定性作用。噬血细胞综合征与过敏相关，接种疫苗时应警惕。噬血细胞存在免疫过激或免疫反应过激状态，对于疑似过敏的食物，一定要避免食用。饮食干净，避免肠道感染，以免引起噬血细胞综合征的复发、恶化和进展。营养均衡，尽量食用高营养、高蛋白食物，有利于体质恢复，避免进食黄芪、灵芝粉，以免发生过敏，加重疾病。

噬血细胞综合征病情严重，易危及生命，自然生存期一般为2个月左右，严重者仅为2-3周，死亡率极高。即使现代检测治疗水平有所提高，仍然有40-50%的患者最终死亡。EBV相关噬血细胞综合征未进行异基因造血干细胞移植者，死亡率为80-90%。早期应给予积极治疗，甚至考虑异基因造血干细胞移植是挽救患者生命的有效方法。

噬血细胞综合征治疗费用与疾病严重程度、原发病有直接相关性。早期噬血细胞综合征经过积极治疗很快达到康复，费用较低。部分噬血细胞综合征患者起病急，需要ICU抢救，一天费用高达2-4万元。 普通噬血细胞综合征早期治疗应准备5-10万元以上，难治性复发的患者前期治疗需20-30万元，后期异基因造血干细胞移植40-50万元，总体费用100万元左右。

部分噬血细胞可以完全治愈且不再复发，主要取决于噬血细胞的原发疾病，不同原发病决定噬血细胞最终的转归。基因缺陷的原发噬血细胞患者，异基因造血干细胞移植为首选，移植治疗成功可以获得治愈。罕见类型的原发噬血细胞不通过异基因造血干细胞移植也可达到长期控制，达到很好的治疗效果。获得性噬血细胞综合征是否治愈主要取于原发病，如淋巴瘤相关噬血细胞综合征，淋巴瘤得到完全控制，噬血细胞不会再复发。

EBV相关噬血细胞综合征的诊断标准与噬血细胞综合征一致，遵循2004年指南的诊断标准，但存在一定特殊性。EBV阳性意味着疾病凶险、死亡率高，应尽早进行特异性检查。具体检查方法如下： 1、EBV病毒感染分型：B细胞治疗效果好、预后好，T细胞、NK细胞或混合性感染预后差； 2、EBV拷贝数：拷贝数越高提示预后越差； 3、EBV抗体：判断免疫状态； 4、EBV筛查：EBV相关噬血细胞进行异基因造血干细胞移植者，需对供者进行EBV筛查，如供者携带EBV病毒，移植无法达到治疗效果。同时应对父母、兄弟姐妹等直系亲人家属进行筛查，对于诊断和治疗非常关键。

噬血细胞综合征明确诊断后尽快开始治疗，目前治疗方案主要为0494治疗方案。国际组织细胞协会目前推荐94方案作为初始治疗方案。 部分患者早期对于噬血细胞控制较好，但仍有40-50%的患者达不到预期疗效。目前国际组织细胞协会未推荐二线治疗方案。对于原发病难以控制或治疗难度较大的疾病、反复发作或原发噬血细胞者，推荐进行异基因造血干移植治疗方案。 异基因造血干细胞移植适合于原发噬血细胞、难治复发、NK细胞功能持续低下、中枢神经受累患者。临床认为可以考虑通过其他方法进行改进或治疗尝试，如脾切除，部分患者可以达到完全长期缓解和治愈。

噬血细胞综合征的预后取决于疾病原发病情况、个人状况和身体素质，具体情况如下： 1、疾病预后与身体状况、年龄状况，是否合并其他疾病状态有关。青壮年器官功能好，有足够的时间进行挽救、抢救治疗。婴幼儿或老年体质衰弱者，短时间内可导致死亡； 2、疾病预后与原发病的严重程度有关。难治型EB病毒感染，预后相对较差。即使进行异基因造血干细胞移植，仍有1/3患者最终死亡或移植复发；难治型淋巴瘤或晚期淋巴瘤、NKT细胞淋巴瘤患者，死亡率接近100%；淋巴瘤合并噬血的患者，早期部分患者还有机会获得治愈。终末期合并噬血细胞患者，目前无有效治疗措施；

噬血细胞综合征分为原发、继发两类，原发性噬血细胞综合征基因存在明显缺陷。继发性噬血细胞综合征多由感染因素、淋巴瘤、风湿免疫疾病、代谢性疾病、器官移植、药物引起。具体情况如下： 1、感染因素：细菌、病毒、真菌感染，其中最常见、最严重的为EBV病毒； 2、肿瘤：以淋巴瘤最为常见，疾病凶险、死亡率极高； 3、风湿病相关疾病：如巨噬细胞活化综合征。起病凶险，如及时诊断、及早治疗，预后较好； 4、其他原因：药物、器官移植均可诱发噬血细胞综合征。