武玉睿

肝母细胞瘤的确诊具体如下： 1、症状：存在腹部包块、腹痛等异常症状，有赖于家长的仔细观察； 2、肿瘤标志物：80%-90%的肝母细胞瘤患者甲胎蛋白增高。甲胎蛋白＜20μg/L为正常，部分早产儿可以达到非常高的水平，但半岁后基本恢复正常。如果超过半岁甲胎蛋白依旧较高，同时存在肝脏包块，需考虑是否为肝母细胞瘤。对于甲胎蛋白低于100μg/L的肝母细胞瘤患者，往往预后不佳； 3、影像学检查：最方便的是超声检查，往往表现为单发包块，少数表现为多发病灶，边缘一般比较清晰；CT检查也较常见，一般建议做增强CT，可以观察包块的性质、内部结构、血供特点；磁共振软组织成像较好，无辐射，可以比较清晰地分辨出不同组织的特性； 4、病理学检查：最后的确诊需要拿到组织进行病理检查，目前采用的方法主要是穿刺活检，但也存在风险，甚至需要手术取组织。

神经母细胞瘤几乎仅发生于儿童，成人非常罕见，可视为儿童专属肿瘤，在儿童恶性肿瘤中排名第三，仅次于白血病和脑肿瘤。 神经母细胞瘤主要好发于小年龄组，大部分在1岁前诊断，年龄不同预后也不同，一般＞1岁或1岁半后，预后会变差。部分新生儿期的神经母细胞瘤包块可自发消退。在日本、加拿大、奥地利等国，对＜1岁的神经母细胞瘤儿童进行筛查，最后发现一些低分期的肿瘤多数能够自愈。 总体而言，神经母细胞瘤婴幼儿较多，大孩子也有，但比较少，更多见于1岁左右的儿童，年龄越大，预后越不好，此外预后还与病理分型、分期、 N-myc基因、染色体异常有关。

横纹肌肉瘤的分期主要是儿科肿瘤研究国际协会基于影像学制定的临床分期系统，主要评估原发部位、肿瘤是否浸润以及有无远处转移。如果肿瘤发生在眼眶、除脑膜旁区域的头颈部，则预后相对较好，如果发生在膀胱、前列腺、肢体、脑膜，一般预后不良。此外，需评估肿瘤是局限于原发部位或超出部位侵犯周围组织和器官，直径是大于5cm还是小于5cm。再者需关注是否存在淋巴结转移以及远处转移，根据上述因素分成Ⅰ-Ⅳ期。 另外还有一个横纹肌肉瘤研究美国协作组，是一个术后病理临床分组系统，主要根据肿瘤是否彻底切除，是否存在浸润或者侵犯邻近组织，以及区域淋巴结有无转移、远处转移等因素，又分成一二三四组，需结合分期、分组综合评估。

横纹肌肉瘤和其它肿瘤相同，首先家长需关心儿童，经常抚摸儿童，观察是否存在异常，包括观察腹部、四肢、尿液颜色、巩膜是否黄染等，做到早发现。发现异常后积极进行查体和辅助检查，最后的确诊需要依靠病理。B超、CT检查等均属于初步检查，确诊需取得组织，即穿刺活检或手术活检，或手术完整切除包块进行病理诊断。但病理诊断也存在误诊的情况，可能结果模棱两可，必要时需做免疫组化检查，甚至分子遗传学检查帮助诊断。常见影像学检查如下： 1、X线片：如拍腹部立位片、胸片或四肢平片，可简单观察是否存在包块、钙化或骨头侵犯； 2、CT：为常用检查手段，最好做增强CT，能够显示包块的血供，与肿块周围的关系也更清楚； 3、磁共振：可更清楚地观察软组织情况以及一些特殊部位的横纹肌肉瘤，包括颅脑、脊髓等部位的横纹肌肉瘤； 4、全身骨扫描：可观察是否存在全身骨骼转移。PET-CT在儿童恶性肿瘤中使用较为广泛，价格稍贵，但能够比较全面地评估全身有无瘤体转移，对活性、SUV值也有一定提示； 5、B超：最方便、最经济可靠，而且无辐射，儿童每年查一次B超可做到多数肿瘤的早发现、早治疗。

神经母细胞瘤是颅外肿瘤中最常见的儿童恶性肿瘤，占儿童恶性肿瘤大约8%-10%，临床表现各异，预后差别很大，存活率从20%到100%不等。预后不好的神经母细胞瘤可以播散转移，最后造成死亡，预后好的可以治愈。个别神经母细胞瘤甚至可能自我发展成良性。 神经母细胞瘤主要源于未分化的交感神经节细胞，只要有胚胎性交感神经节细胞的部位，都可能发生神经母细肿瘤，最常见的部位是肾上腺。除肾上腺外，在脊柱旁的两条链即交感神经链，从颈部到胸部到腹膜后均有，当然腹膜后最多，后纵隔即胸部次之，颈部和盆腔最少，大约各占5%，1%左右只能发现转移灶，难以找到原发灶。 神经母细胞瘤可以多发转移，如转移到周围淋巴结、骨髓、骨骼、硬脑膜、眼眶，包括肝脏和皮肤，少数情况下也可以转移到肺和颅内。神经母细胞瘤治疗难度比较大，需要外科、内科、放疗、移植科多学科综合治疗，即联合手术、化疗、放疗、免疫治疗、干细胞移植等，才能达到比较规范、比较科学的治疗。

横纹肌肉瘤超声诊断比较经济实惠、比较方便，可以看到肿瘤的部位、数目、大小、形态、边界以及血供，还能清楚观察肿瘤的内部结构，故B超使用非常普遍，每年最好检查一次，但结合术后病理检查才能最后确诊。B超在某些部位肌层、肌肉组织附近可以探到边界清楚的低回声肿块。内部出血的包块可能出现强回声，肢体包块通常较浅，一般能够清晰显示肿瘤内部结构、与周围软组织以及骨骼的毗邻关系。在四肢的肿瘤往往无明显包膜，边界不清楚，可以见到类似肌纤维纹理样的高回声。 B超除了看周围的关系、骨头是否破坏，还可观察血供、肿瘤信号是否丰富。同时可观察伴随症状，如膀胱横纹肌肉瘤可能造成泌尿系的阻塞，造成继发双侧输尿管扩张、双侧肾积水。胆道横纹肌肉瘤可能显示胆总管扩张、肝内胆管或者胆囊扩大，均属于一些间接征象。

肾母细胞瘤公认的治疗方案就是经常多学科协作，以手术、化疗和放疗为主的综合治疗。目前肾母细胞瘤主要的治疗方案包括北美的COG方案和欧洲的SIOP方案，两大方案都很科学，最后的结论也差不多，总体治愈率相似。不同的是COG方案强调能手术者尽量手术，这样可以拿到最原始、最准确的病理结果。但如果瘤体非常大，发生破裂，周围重要器官都要切除，则得不偿失。因此，并非所有肾母细胞瘤均需手术治疗。 一般下腔静脉的瘤栓超越第二肝门，即到达膈肌以上，进入心房，应避免强行手术，一定要先化疗再手术。此外，周围重要的器官粘连严重，也建议化疗再手术。

国际上将神经母细胞起源的肿瘤分为三类：即神经母细胞瘤、节细胞性神经母细胞瘤和节细胞神经瘤，节细胞神经瘤一般为良性，其余均为恶性。根据分化程度、侵袭程度，神经母细胞瘤内部有可分为未分化型、分化不良型、分化型。神经母细胞瘤具有非常强的异质性，不同的人、不同部位表现各异，极个别可能自发消退，一些能够由恶性转成良性。但大部分为恶性，不治疗可能造成转移，最后导致死亡。 因此，神经母细胞临床表现多样，主要和一些生物学因素，包括孩子的年龄、分期、组织学类型、基因、染色体异常有关。大多数患者化疗和手术后结局良好，但晚期和高危的病例绝大部分预后不良。

横纹肌肉瘤无潜伏期，潜伏期多用于描述传染性疾病。部分恶性肿瘤中存在癌前病变，部分人可能将癌前病变理解为潜伏期。癌前病变本身并非癌症，但继续发展下去可能变成癌，比较常见的包括黏膜白斑、交界痣、慢性萎缩性胃炎、结直肠多发性腺瘤性息肉等，还有某些良性肿瘤。 横纹肌肉瘤不属于癌前病变，仅属于自然发展过程。因此，家长需注意多关心、多观察儿童，做到尽早发现、尽早治疗。一旦怀疑横纹肌肉瘤，需积极到专门儿童肿瘤中心进行规范、彻底和科学的治疗。

肝母细胞瘤属于可治之病，目前总体生存率较高，在80%左右，在儿童恶性肿瘤中治疗效果较好。但前提是需要早发现、早治疗，而且要正规、科学、多学科综合治疗。 PRE-TEXT分期即化疗前分期，肝脏分左叶、右叶，左叶又分左外叶、左内叶，右边又分成右前叶、右后叶，侵犯一个区即Ⅰ期，侵犯两个区即Ⅱ期，依次分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期。Ⅰ-Ⅲ期预后比Ⅳ期好，Ⅳ期往往需要肝移植。但肝移植的前提是病变局限在肝脏内，无远处转移，但手术又不好做，肝脏无法保留，此时才需考虑进行肝移植。但部分家长不愿进行肝移植，手术挖除后效果也较好，尤其是化疗之后。 总之，对于分期较早、能彻底切除者、病理类型较好的患者，预后相对较好。如果发现较晚、病变范围大，甚至出现远处转移以及门静脉、下腔静脉侵犯、病理类型不好，则预后相对较差。