朱登纳

有很多原因可以导致智力低下，如较多的遗传代谢性疾病、神经系统遗传疾病都可能会导致智力低下，这种患儿明确存在遗传因素，因为患儿携带相关基因，通常遗传的可能性非常大。 虽然目前无法明确诊断智力低下的患儿存在何种遗传代谢性疾病，也没有找到相关致病基因，同时患者家族中也没有类似的情况，但最近几年随着基因检测技术的提高，越来越多在过去认为没有病因的智力低下，现在确认的确存在遗传基因方面的问题。

儿童癫痫家庭养护内容具体如下： 1、正规进行抗癫痫药物治疗。绝大部分患儿需要通过药物进行治疗，家长需要看着孩子确实将药吃下去；婴儿可能哭闹比较厉害，家长需要想办法将药物喂进去。另外，喂药时需要注意掌握规律，避免漏服。如果漏服，则可能导致血药浓度下降，从而导致癫痫发作。另外，为了保持癫痫药物在患儿体内的稳态血药浓度，需要尽量按照医生医嘱，如果一天喂药2次，则最好间隔12个小时左右；如果一天喂药3次，则需要间隔8个小时左右； 2、避免患儿情绪状态波动或者观看紧张刺激、血腥暴力电影、动画片或打游戏； 3、保证充足患儿睡眠、良好心态。为了尽量避免患儿癫痫发作以及孩子的安全，还需要尽量避免进行部分运动，如游泳、骑自行车，以及容易让患儿疲劳的运动； 4、一旦在家中癫痫发作，应该将患儿移动到安全的地方，并保持侧卧位，按压人中、合谷穴位对于止抽并无效果，家长可以用手机录一段视频让医生判断。癫痫的孩子一般会自行缓解，如果超过了平常的发作时间仍然没有缓解，则需要引起重视，立即拨打120。如果医院比较近，则就近送到医院进行专业方面的止痉处理。

对于儿童癫痫，最好的预防手段是规律服药，根据患儿的发作类型、临床表现、脑电图特征、基因检测情况选择正规用药。患儿需按照医生医嘱，从小量到大量规律服药，医生则需根据患儿癫痫发作情况决定其一天服用几次药物，如果患儿癫痫在一天内发作2次，服药至少间隔12个小时；如果癫痫在一天内发作3次，服药则最好间隔8个小时。家长需要监测孩子的确已经服用药物，并且可以定期带患儿进行血药浓度监测。 此外，癫痫患儿还需要避免诱因，如过度疲劳、没有充足的睡眠、看紧张刺激、血腥暴力方面的电影、动画片以及通宵打游戏等情况都可能是癫痫的诱发因素，尽量避免诱发因素对癫痫复发也非常重要。

一旦明确诊断为癫痫，对于患儿需要进行正规抗癫痫治疗，并且首选药物治疗。首先要判断患儿癫痫的发作类型、脑电图表现，确定以后针对性参照国内、国外的指南、专家共识选择用药。 而目前在基因检测方面，对于癫痫的进展非常快，所以对癫痫的患儿可以进行基因检测，从而发现致病基因，特别有助于选择抗癫痫药物。对于不同的癫痫发作类型，如全面性发作、部分性发作、强直发作、阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作、肌阵挛发作，在不同指南、专家共识中都有各种各样的规定，包括一线抗癫痫药物、二线抗癫痫药物、避免使用的药物。 应用药物是癫痫主要的治疗方式，如果药物治疗效果不理想，则称为难治性癫痫。如果经过两种正规抗癫痫药物治疗后癫痫仍然不能控制，称为药物难治性癫痫。对于上述患者需要进行外科评估，明确有无外科手术指征。如果没有外科手术指征，可以考虑生酮饮食，属于特异性饮食治疗。而对于难治性癫痫，生酮饮食治疗的方法已经有上百年历史。而生酮饮食是一种高脂、低碳水化合物和蛋白质的特异饮食，需要在专业医生和治疗师指导下应用。

讲解医师：朱登纳  （主任医师）
就职单位：郑州大学第三附属医院儿童康复科
继发性癫痫也称之为症状性癫痫，它的治疗首选还是药物治疗，抗癫痫药物，比如说是丙戊酸钠、左乙拉西坦、托吡酯、氯硝西泮等等这些传统的抗癫痫性药物和新型的抗癫痫药物，原则上一般来说是先用一种单药治疗，单药治疗无效的话，我们会选择第二种单药治疗、第三种单药治疗，或者直接联合治疗，如果两种药物正规的治疗以后没有控制癫痫发作，我们就考虑这是一个难治性癫痫，我们可以选择一些生酮饮食或者迷走神经刺激术。生酮饮食其实就是一种高脂肪、低碳水化合物的饮食，它的脂肪和蛋白质加上碳水化合物之比是4:1，这个在国外也已经有一百多年的历史了，对于难治性癫痫来说，10%是可以得到完全的控制，50%可以明显减轻他的发作。如果这些还是不行的话，我们就要进行术前的评估，考虑手术的治疗，并不是一定要到最后才能考虑手术治疗。对于Rasmussen脑炎，对Sturge-Weber综合征，包括海马硬化的颞叶癫痫局灶性发育不良的癫痫，我们可以直接就考虑手术治疗，对于生酮饮食，如果是葡萄糖转运载体1的缺陷症或者是丙酮酸脱氢酶的缺陷症，我们也要首选生酮饮食治疗。

对于脑瘫没有特效的治疗方法，必须早期诊断、早期治疗，对于脑瘫的预后至关重要。对于5个月的孩子，首先要确定是不是脑瘫，因为早期诊断虽然很重要，但要特别慎重，否则会给家长、孩子带来极大的心理负担。5个月的孩子要是明确诊断脑瘫，需要正规进行康复训练，到康复医疗机构进行运动疗法治疗，包括物理因子治疗及主动训练。 对于5个月的孩子，如果怀疑有脑瘫的情况，建议到正规医院的儿童康复科就诊，进行仔细检查，包括影像学检查，即头部核磁共振检查，病史询问、孩子的体格检查，是否存在运动发育落后，有没有明确异常姿势，有没有异常肌张力、肌力改变。再进行专业评估检查，如GMs，即全身运动质量评估检查、Alberta运动发育检查，根据检测结果来综合判断是不是脑瘫。 同时还要排除其它导致脑瘫样症状的疾病，如遗传性、代谢性、变性性疾病。若明确诊断为脑瘫，需要进行正规康复治疗。推荐到有资质的正规医院儿童康复科，找有经验的医生制定相应康复方案，进而在治疗师的指导下进行运动疗法，包括物理因子治疗，如电疗、蜡疗、传统中医疗法，如推拿按摩治疗。同时要定期进行康复评估，判断康复疗效，进而不断完善康复治疗方案。

仅通过孩子6个月不会翻身不能判断是否患有脑瘫，建议家长带儿童到医院进行正规评估、检查。6个月的孩子如果有明确高危因素，如早产、窒息、重症黄疸等，除不会翻身外，还有其它的运动发育落后，如竖头不佳以及有明确的异常姿势，这种情况需要高度怀疑脑瘫的可能。此外，还需要进一步进行头部影像学检查，并且需要排除遗传性代谢性疾病导致的儿童发育和运动发育落后。 一般在孩子2个月时头可以竖立一段时间，在3个月时可以俯卧抬头，一般可以达到90度，可以用肘支撑，在4个月时孩子会出现翻身动作，甚至从仰卧到俯卧。如果6个月的孩子不会翻身，只是发育稍微落后，翻身动作其实并不是运动发育的里程碑，例如在北方，冬天一般衣服穿的比较厚，孩子的翻身往往会出现延迟。翻身动作对孩子的发育非常重要，对于体位的转换同样至关重要，因此翻身训练非常重要。

5个月婴儿脑瘫识别方法如下： 1、存在运动发育落后或发育姿势异常，伴肌张力异常、姿势异常等。如5个月的孩子竖头不十分理想，呈全前倾坐位，下肢不能支撑体重，另外手也没有抓握意识，或孩子四肢特别僵硬或特别松软； 2、存在高危因素，包括早产、低出生体重、生后窒息、重症黄疸等； 3、存在家族史，此时需要高度重视，并且家长要带儿童到医院进行相关检查评估； 4、通过检查明确诊断，包括头部核磁共振检查、全身运动质量评估等。

缺氧只是导致脑瘫的一部分原因，仅10%的脑瘫患儿可能由缺氧导致。脑瘫是一组持续存在，以运动障碍、姿势异常、活动受限为核心的综合征，多是从受孕开始至婴幼儿期间各种非进行性脑损伤导致。除了运动障碍，脑瘫还多伴有智力低下、感知觉障碍、听视觉障碍、癫痫发作、行为异常以及继发性肌肉、骨骼问题。 导致脑瘫的病因很多，有出生前因素、出生时因素，还有出生后因素。另外，还有遗传因素，但大部分脑瘫的主要病因其实是早产、低出生体重、出生后缺氧、窒息。另外，还有重症黄疸、宫内感染及遗传因素。

讲解医师：朱登纳  （主任医师）
就职单位：郑州大学第三附属医院儿童康复科
儿童智力低下也称之为智力障碍和精神发育迟滞，它的原因是很多的，一般有外在的环境因素和内在的遗传因素。外在的环境因素一般占20%左右，主要表现为轻度的智力发育障碍。常见的因素包括妊娠期的因素，比如说是孕期接触一些有害的理化因素、宫内的感染。还有围生期的因素，包括早产、生后窒息、低出生体重、羊水过多过少、羊水污染、宫内窘迫。另外生后的因素包括颅脑的外伤、中枢神经系统感染、核黄疸、癫痫、甲状腺功能低下等等，这是外在的一些环境因素。内在的遗传因素包括染色体的异常，比如说21-三体综合征，也就是唐氏综合征，另外还有18-三体综合征、特纳综合征等等。还有是（基因）拷贝数的异常，包括小胖威利综合征、快乐木偶综合征等等，再一个是单基因突变的问题，比如说脆性X综合征、Reiter综合征这些疾病。另外还有一种是遗传代谢性疾病，如苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、甲基丙二酸血症、半乳糖血症等等这类疾病，所以说内在的遗传因素一般表现的症状会比较重一些，一般在中重度的一些智力发育障碍，它的发病在智力低下里边，能占到三分之二左右。