张秀群

唐氏筛查除血清学检查标志物外，还加入了年龄、孕妇体重、孕周。唐氏筛查高风险是指唐氏综合征的可能性较高，发生率较高。现在常做的唐氏筛查是早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，9周-14周时做早期唐筛，如果加入早期NT检查，一般在11-14周完成，一般在15-20周做中期唐筛，如果错过上述筛查，可以在22周-28周左右做三级超声的筛查。唐氏综合征是一种染色体疾病，50%的唐氏综合征在B超下无任何表现，50%左右在整个孕期会有B超的原始标志，提示胎儿可能有问题。

高危妊娠的评分表，包括前置胎盘、先兆早产、胎盘早剥、瘢痕子宫等高危因素，每一个高危因素的评分标准不同。其评分包括以下几项内容： 1、单纯妊娠期糖尿病，如果在孕期血糖经饮食可以控制，评分标准可能为10分； 2、孕妇同时合并有几种高危因素，评分会较高； 3、一胎做过手术的孕妇怀二胎，疤痕子宫为10分； 4、如果胎盘位置不好，出现前置胎盘也需要评分。评分越高说明高危因素越多，相对就越危险。

如在三级医院进行唐氏筛查，一般在早上十点钟之前抽血，当天下午便能出结果。如果在基层医院，基层医院本身不具备做该方面检查，可能涉及标本外送，时间较长，一般在3-5天出结果。唐氏筛查高危的人较多，唐氏筛查的阳性率大概在60%-70%左右，但并不是都为唐氏儿。唐氏筛查包括早期唐筛、中期唐筛。一般在9周-14周做早期唐筛，15周-20周做中期唐筛。

随着二胎的开放，高龄孕妇越来越多，高龄会出现各方面的并发症，高危妊娠也随之增多。中国以前有很长一段时间崇尚剖宫产，剖宫产遗留下来的瘢痕子宫，也属于高危妊娠。但孕妇出现瘢痕子宫也无需过度紧张，瘢痕子宫不一定要进行剖宫产手术，经过整个孕期的控制，饮食控制、胎儿体重的控制、定期检查等，在分娩时仍可以经阴道自然分娩。

轻型地中海贫血可以长期生存，对日常生活无影响。中间型和重型地中海贫血会出现中度或重度贫血，甚至需要输血。重型β地贫和中间型α地贫需要定期输血和去铁治疗。重型α地贫基本上不可能存活下来，如果能幸存到出生，但出生后很快会死亡。地中海贫血是一种遗传病，如果父母没有地中海贫血，孩子也不会有，如果夫妻双方都没有地中海贫血，但是携带地贫基因，胎儿如果携带基因，也可能存在地中海贫血。

中间型和重型地中海贫血会造成严重的贫血，怀孕期间可能会导致胎儿死亡。新生儿出生后，如果为中间型、重型地贫，会出现严重的贫血症状，需要进行输血和去铁治疗，费用较昂贵，会给家庭带来较大的经济负担及精神压力。母亲怀孕期间，如果胎儿为中间型和重型地贫，尤其是α地贫，除出现胎儿严重水肿外，孕妇也会出现妊高症、胎盘早剥，指检、产时、产后大出血等，对孕妇的生命造成一定的危害。

地中海贫血根据根据贫血症状分成重型、中间型、轻型。重型贫血尤其是α地贫，在胎儿时会出现贫血症状，如心脏增大、胎盘增大，在子宫内中晚期出现贫血，晚期时甚至胎死宫内，如果胎儿能幸存，出生后可能数分钟后会死亡。中间型α地贫和重型地贫较类似，胎儿期间无任何表现，出生后4-6月时逐渐出现贫血症状，面色苍白、无力、发育不良，如果不及时治疗，可能很快会死亡，如果得到治疗，如输血、去铁治疗，可以活到青壮年，但大部分会出现并发症，如感染、贫血导致的其它症状会死亡。轻型地贫一部分会出现轻微贫血，但大多数无任何症状，但携带有地贫基因。

轻度地中海贫血不会加重。地中海贫血是常染色体隐性遗传病，受精后会携带该基因，不会因为年龄增长或后天环境影响，导致轻型变重型或轻型逐渐自愈。轻型地中海贫血可能携带基因，主要是珠蛋白量生成不足，出现轻微贫血或无任何表现。单纯轻微贫血对胎儿没有影响，但遇到感染、免疫力较差，可能会引起较严重后果。建议孕期时给父母做筛查，如果胎儿携带地贫基因，出生后需做地贫方面的检查。

轻型地中海贫血，部分人会出现轻微贫血，多数人无任何症状，一般在体检或家族史检查时发现。地中海贫血是一种遗传病，轻型地中海贫血无需治疗，中间型或重型出现贫血时，需要进行针对性治疗。 出生后的婴儿如果属于轻型地中海贫血，不会有任何表现；属中间型α地中海贫血或重型β地中海贫血，出生时无任何症状，4-6个月时会逐渐出现贫血症状，如发育不良、脸色苍白等贫血临床表现。地中海贫血在我国较为多见，尤其在南方地区，在广东的发生率为1/8，在广西发生率为1/5，四川在全国范围内发生率较高。地中海贫血在早期产前检查时发现，可以防止重型地贫儿出生。

地中海贫血患者进行血常规检查，MCV和MCH均降低，其发生率较大，需进一步检查血红蛋白电泳或红细胞渗透脆性试验。根据血红蛋白电泳的结果，如属α地贫，HbA2可能会下降或正常；如果HbA2升高，一般为β地中海贫血。如果上述检查不能诊断地中海贫血，需要依靠地贫基因检查，在门诊抽血即可检查。抽血与血糖、肝功能无关，任何时间均可抽血做检查。地中海贫血是常染色体隐性遗传病，如果父母携带该基因，新生儿也可能会携带该基因。一般会在婚检时做检查，为防止中间型和重型地贫胎儿的出生；如果夫妻双方携带同型地中海贫血基因，尽量不要联姻，因为有1/4的几率为重型地中海贫血胎儿，1/4的机率正常，1/2的机率携带地贫基因。需要做介入性产前诊断，诊断胎儿有无重型地中海贫血的可能，并及早指导终止妊娠。中间型和重型胎儿出生的后续治疗很困难，目前国内外都没有有效的治疗方法，会给社会和家庭带来沉重的经济负担。