周忠蜀

小儿癫痫的症状包括：1、局限性发作：又称为部分性发作，表现为一侧面部或肢体抽动、眨眼，伴或不伴有意识丧失；2、全身性发作：又称为全面性发作，表现为突然倒地、意识丧失、眼睛发直、口吐白沫、口唇青紫、四肢强直或抽动，严重者可出现大小便失禁，持续数十秒后停止；3、反射性发作：由视觉刺激、听觉刺激等引起的发作。一旦出现上述症状，应及时去医院就诊，明确诊断，对症治疗。

苯丙酮尿症是由于肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性不足或者缺乏，导致苯丙氨酸代谢异常，使得苯丙氨酸在不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积，损伤脑神经细胞而引起的一系列临床症状。本病是一种常染色体隐性遗传病，患者父母为异常基因携带者，所以父母不发病，母亲怀孕时父母有1/4的几率将各自的异常基因传给胎儿，导致患儿一出生即患上苯丙酮尿症。所以有本病家族史的孕妇，必须采用羊水穿刺的方法，对其胎儿进行产前诊断。

苯丙酮尿症的治疗方法包括：1、低苯丙氨酸饮食：先给患儿喂养特制的低苯丙氨酸奶粉，待血浓度降至正常后，逐渐少量添加辅食，首选母乳，因母乳中苯丙氨酸含量低；较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥、面包等；苯丙氨酸是必需氨基酸，过度限制苯丙氨酸摄入会影响大脑的正常发育，治疗过程中应定期检测血中苯丙氨酸的浓度；饮食控制至少持续到16岁以上，成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制直到分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿；2、药物治疗：适用于BH4缺乏型苯丙酮尿症，可补充BH4或给予左旋多巴进行治疗。具体用药请结合临床，由医生面诊指导为准。

苯丙酮尿症是一种可以治疗的常染色体隐性遗传性疾病，虽然不能改变它的基因突变和苯丙氨酸羟化酶的缺陷，但是只要早期发现，早期诊断，早期进行严格的低苯丙氨酸饮食控制，大多数患者的智力和精神行为的发育均可以接近于正常人，完全可以正常的生活。少数患儿由于不配合治疗，未坚持使用饮食治疗，可能导致智力倒退。

苯丙酮尿症的患儿出生时表现正常，到6个月时逐渐出现一系列症状和体征，包括： 1、神经精神表现：表现为智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等。 2、皮肤毛发表现：由于黑色素合成障碍，导致患儿皮肤白、头发黄，部分患儿容易出现湿疹。 3、其他：由于苯丙氨酸代谢异常导致代谢产物苯乙酸增多，从尿液中排出而有鼠尿味。