吴栋才

中期唐筛一般是在15-20周筛查13-三体、18-三体、21-三体，以及神经管缺陷。如筛查结果提示临界风险，如21三体的风险1-350，提示高风险，350-1000是提示临界风险，＞1000风险提示在正常范围之内。如果提示临界风险即胎儿出现21-三体的风险在高风险跟低风险临界，也就算是高危。 如果出现此情况，建议最好进一步进行产前咨询。目前在无创技术发展的情况下，可以选择无创进一步检查，但如果无创还提示高风险，需进一步做产前诊断；或直接做产前诊断，排除胎儿高风险。如果是高风险，胎儿要进一步处理或引产。所以如果产前筛查，特别中期筛查提示临界风险，可以做无创检查或做产前诊断。

无创DNA不能筛查脑瘫。无创DNA检查是筛查项目，筛查13-三体、21-三体，以及18-三体，这三对染色体的异常。而脑瘫是新生儿出生后四肢活动受限，大部分智力异常，一般与染色体关系不大。常见的原因是胎儿缺氧或其它问题，导致胎儿出生后出现此类情况。 如果是染色体有问题，如21-三体胎儿主要表现是智力低下，与脑瘫有区别。所以无创DNA检查对于脑瘫的筛查没有任何作用。

唐筛根据各个医院检查的仪器不同、检查的人员不同，时间可能不一样，一般是7-10天，结果就可以出来。 唐筛分为早期唐筛、中期唐筛，以及目前新发展的无创产前筛查，都属于唐氏筛查范围内。早期、中期唐筛，以及无创都是在检查前抽血，经过实验室分析，得出胎儿是高风险或低风险。如果是高风险，进一步要做产前诊断，如果是低风险，只是做常规的产检即可。

产前诊断分为三个阶段，早期在11-13周可以做绒毛活检，16-24周可以做羊水穿刺，在24周后可以做脐带穿刺，即早期取绒毛、中期取羊水、晚期取脐带血进行胎儿检查，选择不同的时期做产前诊断。 目前绝大部分都是做羊水穿刺，且孕周也稍微放宽，26周也可以做羊水穿刺，且羊水穿刺的风险较低，低于1‰。所以如果需要产前诊断，建议孕妇务必进行，为生下健康的胎儿打下良好基础。

孕晚期的产检项目，从母体角度，首先需要抽血，如查生化，查看肝功能、肾功能，特别是胆汁酸有没有问题，以及血常规，明确有无贫血及血小板情况，因孕妇在晚期可能出现妊娠期血小板减少等；另外检查尿常规，明确尿里有没有蛋白、细菌。 从胎儿角度，晚孕期要做B超，检查胎儿的发育情况；还要做胎心监护，无特殊情况时，胎心监护多在34周后开始。如果是高危，可以放宽到32周，甚至是31周或30周。胎心监护主要目的是通过胎心反映胎儿在子宫里的状况，判断有无缺氧，如有缺氧要及时处理，提前终止妊娠。如果胎儿严重缺氧，可能导致胎儿出生后神经系统发育受影响，或出现其它并发症，甚至出现严重情况或胎死宫内，所以孕晚期产检非常重要。

产前筛查包括妊娠11-13周的早期唐氏筛查；15-20周的中期唐氏筛查，两者是传统筛查。此外，还包括近几年发展的新技术，即无创产前筛查。 三个产前筛查的报告均提示低风险，证明胎儿通过筛查，继续进行常规产检即可。如果其中一个产前筛查提示高风险，则要进一步行产前诊断，如胎儿提示21-三体高风险，要排除胎儿是否存在21-三体，必要时需进行引产。

顺产前不需要进食大鱼大肉、油腻食物。因为孕妇容易便秘，加上分娩过程当中阵痛导致呕吐等，只要保证充足热量，尽量选择稍微清淡，容易消化的食物，少量多餐补充，做分娩的准备。 首先要保证良好睡眠，要保证休息好，才有体力分娩。另外饮食方面不需要大鱼大肉，一般吃稍微清淡点、易消化、稍微高能量的高蛋白的食物就可以。

产前诊断的指征如下： 1、高龄孕妇：尤其＞35岁的高龄孕妇，根据我国规定需要做产前诊断，但随着无创技术的发展，条件适当放宽，35-40岁之间可以做无创，但40岁以上建议做产前诊断； 2、有不良孕产史：如反复流产、反复死胎，或之前有胎儿畸形引产的病史，如先天性心脏病、唇腭裂等不良孕产史，也要做产前诊断； 3、夫妻双方家族有遗传病：做产前诊断可检出胎儿是否有遗传病； 4、夫妇双方的染色体有问题：如染色体平衡异位等，虽然夫妇双方表现可能正常，但是胎儿有可能存在染色体异常； 5、产检B超发现问题：如羊水多或少、胎儿生长受限、胎儿比孕周小，以及超声软指标异常，如早期经常发现NT，或超声提示脉络层囊肿、心室强光斑、超回声增强等。

产检分为不同的阶段，孕早期一般4周进行1次产检，孕28周时2周进行1次产检，36周后是1周做1次产检。另外，每一个阶段的产检项目均不同，如怀孕7-8周时，需要通过B超明确是宫内孕还是宫外孕，同时看孕期与停经时间是否相符。 11-13周时要进行早期唐氏筛查，以及胎儿NT检查。到中期20周左右时，要做三维彩超，进行胎儿畸形的排查。所以产检时，最好固定医院或固定产检医生，每到产检时期医生会提醒下一次产检时间及项目，提前做好准备。

生产前的准备具体如下： 1、奶粉：因为刚生产后有些人奶水不足，但强调提倡是母乳喂养，除非各种疾病不能母乳喂养； 2、衣物：因为医院在生孩子过程当中会提供一套包裹衣物，但是出院涉及到回家路途中，建议准备好包被，且包被最好是纯棉，经过消毒洗涤后使用，因为新生儿的皮肤嫩，容易导致皮疹； 3、其它用物：如护理垫，或孕妇衣物； 4、做好心理准备，以及身体准备。