吴丽文

癫痫的六大病因中有一类是遗传，且随着近10年精准医疗遗传学检测手段的普及，发现遗传性癫痫越来越多。到目前为止，有100-200个遗传基因，从出生时开始一直到成年期均可发病。一般发病年龄越早，同时伴有发育落后、智力差的癫痫患者，预后会越差，而发病年龄越晚，不伴有智力和运动发育落后的癫痫患者，预后越好，具体情况如下： 1、婴儿痉挛、早期肌阵挛脑病、大田园综合征等癫痫脑病，大多数患者在新生儿期或1岁以内开始出现症状，且除癫痫外多伴有明显发育落后，而抗癫痫药物治疗效果不好，因此预后较差； 2、部分癫痫患者虽然也是在婴儿期或新生儿期开始发病，如与PRRT2、KCNQ2、SCN2A等基因相关，但不伴有发育落后，且抗癫痫药物治疗效果很好，2-3岁之前无论治疗与否都可自愈。 综上所述，遗传性癫痫的发病时间跨度很大，可以是新生儿期起病，也可以是儿童期起病，甚至是中年起病，并没有一定规律，而是与病因、致病基因、原发病有关。

癫痫发作常见注意事项如下： 1、发作时：尽可能将患者周围的异物，包括剪刀、尖锐物品收好，将患者衣服的扣子解开，使患者侧卧，并且将口腔内食物抠出，防止异物堵塞气道引起窒息和突然死亡。而掐患者人中的作用不大，如果患者处于癫痫持续状态，需及时送往医院治疗，发作后患者多半会进入疲劳睡眠，在医院时可以输点氧，在家里保持空气流通，让患者休息一段时间； 2、发作后：患者能进食时尽量进食，并且需要开窗，保持空气良好，避免围观，也应避免在旁边喧闹、大哭大闹等。

癫痫病不管发病频繁与否，都需要进行治疗。一般癫痫发作至少两次以上，或者单次发作，且再发风险＞60%，都可诊断为癫痫病，需要常规使用抗癫痫药物进行治疗。但对于一些非常良性、发作稀疏的癫痫，如一年不超过两次，则可以考虑观察。 癫痫发作频繁的患者一天可发作几百次，而发作不频繁的可能终身只发作一两次，尤其是发作时间较长或者发作较频繁的患者，均应正规使用抗癫痫药物治疗，通常一年发作两次以上即需进行治疗。 对于癫痫的患者，需要根据癫痫的发作类型、分类、综合征分类去选择抗癫痫药物。如果发作频繁，药物治疗效果不好，则可选择其它治疗手段，包括外科手术、免疫治疗、生酮饮食治疗、迷走神经刺激、深部脑刺激术等，从而达到癫痫不发作的目的。

绝大部分癫痫会反复发作，可自行停止，但癫痫持续状态指单次癫痫发作持续时间特别长，不能自行停止。传统癫痫持续状态是指一次癫痫发作持续30分钟以上，或者是反复发作持续30分钟，中间意识状态不能恢复到发作前的基线水平。持续抽搐会导致大脑功能不可逆损害，甚至死亡，对孩子而言具有非常大的风险。国际抗癫痫联盟在2001年对癫痫持续状态进行了新的解释，具体如下： 1、全面性强直阵挛发作：即表现为全身抽搐、口唇发紫，超过5分钟即可对孩子造成不可逆影响，所以超过5分钟也可认为是发作持续状态； 2、部分性发作：如单手单脚非惊厥性持续发作，或仅表现为意识状态改变，若时间超过15分钟以上，也可认为是癫痫持续状态。 上述定义主要是对医生和患者一个警示，一旦发现全面性发作超过5分钟以上，或者局灶性发作超过15分钟，则需要积极处理，给予止痉，甚至镇静、麻醉等，尽可能规避由于持续抽搐造成的不可逆影响和脑损伤。

睡眠型癫痫是指在睡眠过程中发生癫痫发作，包括突然肢体抽搐、全身痉挛，以及惊恐、手足乱动、哭闹等异常表现。睡眠型癫痫的预防和治疗方式如下： 1、规避诱发睡眠癫痫的高危因素，包括入睡之前过度兴奋、过度疲劳，或者摄入兴奋性食物、零食，以及咖啡、巧克力、浓茶、可乐等； 2、睡眠型癫痫与其它所有癫痫一样，可使用抗癫痫药物治疗，具体药物选择取决于癫痫分类、发作形式，如癫痫脑病LGS导致的强直发作，患者可选择丙戊酸钠、拉莫三嗪、托吡酯、氯硝西泮等全面性抗癫痫药物治疗。而对于儿童良性癫痫伴中央颞区棘波可选用卡马西平、奥卡西平，甚至左乙拉西坦等针对局灶性发作的药物进行治疗。

吉兰-巴雷综合征为急性周围神经炎症，与免疫性相关，可能有一些病毒感染的前驱因素。治疗主要采用丙种球蛋白，是吉兰-巴雷综合征最有效的治疗方案。急性吉兰-巴雷综合征大部分具有自限性，在以前没有治疗方案时，部分患者也可通过自身免疫调节实现自愈。 吉兰-巴雷综合征早期症状非常严重，表现为全身无力，甚至呼吸肌无力量，有一定死亡风险。因此，一旦诊断为吉兰-巴雷综合征，需要积极进行治疗，从而度过急性期。部分儿童神经损伤后恢复时间较长，大约需半年，之后需进行一定康复训练，以帮助患者度过肌无力的急性期，防止肌肉萎缩，达到痊愈的目的。

儿童良性癫痫有以下几个特点： 1、发作不频繁，而PRRT2相关的癫痫可以是急性发作，如一天发作十几次、二十次，也可中间间隔很长时间不发作； 2、无论癫痫发作频繁与否，患儿的智力和运动发育均正常； 3、部分孩子有家族史，如爸爸、妈妈或姑姑小时候也发作过几次癫痫，但并不影响以后的智力、运动发育。 儿童良性癫痫包括很多种，其中最常见的是BECT，即儿童良性癫痫伴中央颞区棘波。家族性或散发性新生儿良性惊厥主要是遗传性癫痫，主要与PRRT2、KCNQ2、SCN2A等基因有关，BECT目前也有些遗传性基因被发现，但很多还未被找到。

儿童肌营养不良最常见的是进行性肌营养不良，即DMD，也包括肢带型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良等，共有几十种，每一个又可分为多个亚类。以进行性肌营养不良中的杜氏肌营养不良为例，有如下表现： 1、肌无力：即患者肌肉没有力量，如肩部肩带区域、腰部、大腿、臀部力量不足，走路可能出现跛行。甚至患者头部无力量，头无法保持竖立； 2、肌萎缩：即患者肌肉逐渐变小； 3、假性肌肥大：患者小腿肚子特别大。 一般肌无力会越来越重，3-5岁开始出现上楼梯无力，蹲下去站不起来，无法如厕，后期继续发展至全身乏力、走路没力气，需要坐轮椅，甚至由于呼吸肌无力需应用呼吸机，以及心肌无力出现心脏病表现。

癫痫俗称羊角风或抽风，是大脑神经元异常放电导致的慢性脑部疾患，特点是反复发作性、短暂性的中枢神经系统功能失常，可以表现为全身抽搐、眨眼、口角抽，甚至点头、突然跌倒。神经元放电患者看不到、感觉不到，但可以通过脑电图检查进行记录，所以对于癫痫诊断最重要的检查就是脑电图检查。 而对于不同原因导致的癫痫，治疗方案、预后都存在差异，根据目前新的国际抗癫痫联盟分类标准，癫痫可分为六大病因，包括感染性、结构性、遗传性、代谢性、免疫性以及原因不明。而脑发育异常、脑血管出血、颅内肿瘤引起的癫痫均可归为结构性疾病，免疫性脑炎导致的癫痫则可归为免疫性。而一旦诊断为癫痫，除抗癫痫药物之外，还需要仔细寻找原因，并且针对病因进行治疗。

癫痫患者躺玉石垫并无明显治疗作用，但也不会加重癫痫。临床上不建议进行所谓的无创治疗，如埋磁铁到脑袋下，可能会加重病情，导致癫痫频繁发作，难以控制。 此外，进食任何食物对于癫痫均无治疗作用，部分患者甚至因为进食烧过的符、野味，导致不慎摄入寄生虫而出现腹泻，甚至出现中毒的情况。还有一些混有多种很老的抗癫痫药物，具体用量无法估算，服用后出现药物中毒的也不在少数。因此，治疗癫痫一定要去正规医院，不要迷信偏方。