傅松龄

心肌病属于心脏病的一种类型，心脏病范畴更大，包含心肌病。如果将心脏比作一个房子，房子有墙体、门窗等可见框架，还包括水管、电路等隐形部分，不管框架还是水电出现问题，均属于心脏病范畴。而心肌病主要是房子框架，即墙体出现问题，或者承重墙老化、坍塌，或者出现缺损等。 目前心肌病主要分几大类，包括扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、致心律失常性心肌病，以及左室心肌致密化不全等，主要由于心脏功能下降造成循环功能障碍，造成头晕、乏力、胸闷胸痛、心悸气短、呼吸困难，以及浮肿、少尿、肝脾肿大等，严重时可能危及生命。无论何种心肌病，目前医疗水平下均较难治疗。因为很多心肌病病因不清楚，治疗效果非常有限。

少量心包积液自愈的概率较高。心包指覆盖在心脏外的膜性囊，对心脏起保护作用、润滑作用，另外可以防止心腔过度扩大、保持血容量稳定。正常心包腔中可以有少许液体，但一般不超过50ml。如果心包腔里面液体较多时，心脏舒张即会受压，造成血液回流问题。心包积液是一种临床表现，属于心包疾病的重要体征，通常可以通过体格检查、胸片、心脏彩超明确。引起心包积液原因很多，包括感染、结缔组织疾病、代谢性疾病、肿瘤、外伤、手术等。 总体而言，少量心包积液对心脏几乎无压迫，不会造成严重危害，基本不用处理，或者可以使用少量利尿剂处理。如果存在原发病，如肿瘤、感染、免疫性问题，需积极进行相应处理。此外，个别患者可能只是少量积液，但积聚速度非常快，也会有明显不适症状，也需进行紧急心包穿刺引流。

19mm房缺属于比较严重的情况，针对不同年龄、不同体重，19mm的房缺可能意义不同。通常19mm已经算比较大的范畴，主要原因有以下几个方面： 1、19mm房缺基本上无自愈可能； 2、19mm房缺对于心脏血流动力学有比较明显的影响，因为分流量相对较大，可能造成生长发育落后、体弱多病、反复肺炎、体力下降等； 3、出现肺动脉高压、心力衰竭、感染性心内膜炎等严重并发症。 因此在技术能力范围内，一般建议尽早处理，目前有外科经胸手术和微创介入两种治疗方式，各有优缺点。对于比较大的、形态、位置不好的缺损、患者年龄轻，建议外科手术治疗。对于体重较大、血管条件较好，缺损形态、位置、大小尚可的，可考虑微创方法治疗。部分儿童已经出现了肺高压，可能需先用药物降低肺动脉压力，后期再考虑是否有手术机会。

总体而言，在目前医疗水平下绝大部分心肌病不好治，或治疗效果极差。心肌病可以分原发性和继发性，继发性心肌病病因明确，或许可以通过药物或手术进行治疗，如糖原贮积病Ⅱ型，即酸性麦芽糖酶缺陷造成心肌病变，通过酶替代治疗可达到比较理想的效果。婴幼儿心内膜弹力纤维增生症如果继发于左冠状动脉起源异常，手术后可以恢复正常。此外，如肥厚型心肌病 、梗阻型心肌病，通过介入或手术解除流出道梗阻，也可改善临床症状。 但大多数心肌病病因尚不清楚，治疗手段也局限于对症支持治疗。对于无法针对病因治疗者，对症支持治疗主要包括调整情绪、注意保暖、合理饮食、适当控制运动、避免劳累，另外可酌情应用药物，如利尿剂、强心药、营养心肌药、降低心肌耗氧，控制心律失常等。对于心肌病急性期心功能不全者，也可考虑用体外膜肺即ECMO，终末期可考虑进行心脏移植。

儿童3mm房缺一般无需处理，实际3mm左右的房缺自愈可能性非常大。首先房缺分两大类，包括原发孔房缺和继发孔房缺。对于原发孔房缺而言，基本无自愈可能性，多数可能合并二尖瓣病变，早期可能出现心衰、肺动脉高压。所以儿童原发孔房缺建议手术治疗，但原发性仅占少数。 临床大部分房缺属于继发孔房缺，3mm分流量非常小，对人体影响也非常小。即便1岁内未愈合，儿童长大后临床症状也非常轻微，可随访观察。但有一种可能性，即儿童偏头痛概率较一般人高，甚至部分儿童可能出现严重脑梗塞。

新生儿心脏未闭合原因很多，可能属于生理性表现，也可能属于病理性表现。刚出生的新生儿可能有卵圆孔未闭或者小型房缺、动脉导管未闭，均属于常见情况。通常可能在几个月或者1岁内自行愈合，无需过分干预。 但部分可能为病理性，遗传因素占一定比例，基因、染色体方面问题，如单基因病变、多基因病变、染色体畸形等，临床最常见21-三体即先天愚型、18-三体综合征等，很多都合并心脏方面的问题。此外，可见于非遗传因素，主要由各种理化因素引起，如各种辐射、空气污染、农药、杀虫剂、妊娠期感染，特别是怀孕2-8周，为人体各脏器发育的关键时期，各种感染均可能造成比较严重的问题，尤其是心脏问题。此外，母亲妊娠期患病，如甲亢、高血压、糖尿病等，以及药物不当应用，也会增加胎儿先心病发病的风险。所以，对于想拥有健康宝宝的母亲而言，孕前仔细备孕以及孕期防护均比较重要。

早期发现心肌病可从下面几方面考虑，具体如下： 1、临床表现：无特异性，可能出现头晕、乏力、胸闷、胸痛，也可能有心悸、心慌、气短、咳嗽、气喘、纳差、恶心、呕吐、腹胀、腹痛、少尿、无尿等； 2、体征：心跳加快、心音较低、心律不齐，可能听到心脏杂音及肺部啰音、肝脾肿大、四肢浮肿等； 3、辅助检查：主要依赖于心脏彩超、胸片、心电图，心脏CT、磁共振等，多数表现为心腔扩大或缩小，心肌变薄或增厚，或心内膜增厚，心脏收缩功能下降，以及瓣膜形态改变、活动异常等，临床检查主要依赖心超； 4、其他：近年基因检测手段不断发展，以往很多诊断不清的心肌病通过基因检测可以很快明确诊断，为临床诊治做出很好指导。如酶缺乏的心肌病，既往可能只能对症治疗，现在用酶替代方法治疗可达到很好的治疗效果。

室间隔运动减弱往往提示心脏收缩功能下降，室间隔为心室收缩时的重要动力组成部分。一般观察心室收缩功能也会重点关注室间隔运动情况。室间隔运动减弱病因在成人而言，常见于急性心梗、高血压、心肌病、电解质紊乱等。在儿童可能多见于扩张型心肌病、肥厚型心肌病 、先天性心脏病、心肌炎，如川崎病、冠脉血栓狭窄等，以及一些严重心律失常、电解质紊乱等。部分正常人也存在室间隔运动稍微减弱的现象，但无临床症状。 一般通过检查心肌酶谱、心电图、电解质、基因检测辅以诊断。治疗方面一般以处理原发病为主，如心梗需控制血压、纠正心脏畸形、纠正电解质紊乱。另外，合理饮食、适当运动、改善心肌能量供应、后期随访等，均较为重要。

继发孔房间隔缺损根据房缺位置、大小、临床表现不同，处理对策会有所不同，总体可以分为临床观察、干预、对症支持治疗三种。较小房缺、低年龄患儿有自愈的可能性，一般可以观察到2-3岁，甚至观察到5-6岁，再决定是否进一步手术治疗。 而对于中型或者大型房缺，临床症状可能比较明显，主要表现为经常生病、生长发育较差、体力较弱等，一般建议尽早干预。目前干预方式有外科开胸治疗，或选择进行经胸封堵，即打个小洞放一把伞进去进行封堵。此外，可选择经皮介入封堵，即从大腿根部血管进去，进到心脏里面放一把伞封堵。目前，经血管封堵大部分在患儿2-3岁、体重10kg以上进行，此时心脏发育及血管基本可耐受介入治疗。如果临床症状不明显，家属比较顾忌手术，稍微晚一点手术也问题不大。因为心脏病相对来讲专科性比较强，有类似情况建议带到医院就诊，进行专业的咨询。

房间隔缺损手术取决于房间隔缺损的类型、大小以及患者的临床症状。房间隔缺损分原发孔房间隔缺损和继发孔房缺，原发孔房缺无自愈可能性，且一般会合并二尖瓣病变及其他心脏畸形，容易造成心功能不全、肺动脉高压等，所以建议早期手术治疗，如1岁左右，甚至6个月、3个月，都可以进行手术治疗。 对于继发孔房缺而言，处理策略包括随访观察、内外科干预、对症支持治疗等。目前干预主要指外科开胸手术、经胸介入、经皮介入。小型房缺一般有自愈可能性，可观察到2-3岁，甚至5-6岁，再决定是否需进行手术治疗。对于大型缺损或临床症状较明显者，建议早期手术治疗，如1岁左右，甚至更小。外科开胸对年龄限制不大，6个月-1岁均可进行。而经皮介入目前基本要求在2-3岁左右、体重在10kg以上进行。