林华

狭颅症在出生时即可有所发现，主要表现为闭合颅缝的骨肌隆起、头部变形。宝宝刚出生时，通过皮肤摸到头部颅骨，如摸到中间地方有骨肌隆起，而且骨肌隆起长度会变长。 中间矢状缝正常为7-8cm，如果矢状缝闭合，长度会增加到10-12cm，此为中间矢状缝闭合的情况。同时还可以摸到前囟，前囟正常为菱形，矢状早闭后会变成三角形，后面的角会消失，此为矢状缝。单侧冠状缝早闭，可以明确观察到两边冠状缝不对称。额缝在前面可以摸到额部骨肌隆起，即老百姓所讲一条棱。人字缝也有类似特点，会出现左右对称性问题。 除此以外，还需要与体位性变形进行区别。部分宝宝由于睡姿不正确，或者妈妈怀孕时肚子里羊水少，造成前额部受压或者后枕部受压引起的变形，需要进行区分。 通常多数宝宝在出生时，通过仔细触摸颅骨、颅缝形态可以进行诊断。对于个别不易诊断的孩子，尤其在出生后，早期观察较正常，随着年龄增加，会变得越来越不正常。即患者头变得越来越长，或者双侧面部变得越来越不对称，这种情况需要高度警惕，需要到医院进行CT颅骨三维重建检查进行确诊。

狭颅症唐筛通常无法检出，因为狭颅症的病因目前没有完全清楚，综合征型的狭颅症即综合征型的颅缝早闭，与遗传基因有密切的关系。引起狭颅症或者颅缝早闭的基因主要与骨骼发育的基因相关，常见FGFR基因，其分1、2、3型。 综合型颅缝早闭经常为多条颅缝闭合，如双侧冠状缝、冠状缝加矢状缝或者额缝加双侧冠状缝等闭合。这种颅缝闭合往往伴有非常明显的特征，如头部为三叶草型，头前后变短、扁平，或者前额后缩、两眼球突出、眉间距变宽等一系列典型且有特征性的变形。 综合征型颅缝早闭与遗传因素高度相关，可通过全基因外显子的筛查或者与骨骼发育相关的基因筛查而筛查出来。单条颅缝闭如矢状缝闭合、冠状缝闭合或者其它颅缝闭合，往往和遗传因素无关。目前，遗传性单条颅缝闭合在所有的病例中占不到10%。因此，单条颅缝闭合与遗传因素关系不大，一般的基因筛查则无法筛查出此疾病。

狭颅症因颅缝早闭引起头部变形，这种变形可造成颅腔狭窄，从而引起脑发育不良，后期可影响到智力或者造成其它的相关问题。这类问题的主要原因是颅骨早期闭合所形成的畸形，唯一的治疗办法为手术。手术只能解决颅腔狭窄的问题，即切除闭合的颅缝，修复外形，可缓解脑发育受限的问题，只是一个改善性的手术。 某些复杂的病例，如综合征型或者严重类型的颅缝早闭，患儿还合并脑本身的发育畸形，甚至有的病人出现癫痫、视力以及听力的问题，这时需到相关的科室进行检查，如进行视力和听力检查。如果确实有问题，可以考虑进行相关手术，因为这种变形主要由畸形所致，只有矫正畸形才能缓解症状。 对于智力落后的患儿，后期可以采取康复的手段，让宝宝的智力不要落后太多。总体来说，狭颅症颅缝早闭造成的影响主要为智力落后，但不会达到生活自理以下的水平。

狭颅症的危害分以下几种情况： 1、矢状缝早闭：患者头前后变长，主要为颅骨两侧发育不良，大脑发育会受到限制，这种情况会影响患者智力，舟状头畸形以智力损害为最主要表现； 2、对于斜头畸形：如冠状缝闭合与人字缝闭合，患者会出现头部左右不对称情况，会影响患者睡姿造成斜颈、斜视，甚至患者会出现面容改变，比如一只眼睛大一只眼睛小，前额部后缩影响外观。患者太阳穴突出，甚至由于左右偏差、左右偏斜，出现耳朵位置一前一后、一上一下； 3、综合征类型：综合征性颅缝早闭患者可以出现头前后变短、头顶变尖，医学上称为短头畸形或者尖头畸形，甚至两者合并存在尖短头畸形。更严重的患者可以出现三叶草样头颅畸形，到后期这种综合征性类型的颅缝早闭患者，可以合并出现脑积水、小脑扁桃体下疝。由于患者耳朵位置变化，会出现听力丧失，有些患者会合并视网膜病损，会出现视力下降，甚至失明，所以综合征性类型的患者强烈主张进行手术治疗。

大部分患者半夜心脏跳动剧烈，有可能是患者在睡梦中惊醒从而出现心跳加速的情况。患者可能存在神经衰弱或植物神经功能紊乱的情况，如日有所思、夜有所梦，可能是因为白天工作压力大、情绪激动或精神紧张引起。可以找原因，如今天白天经历的事情以后尽量避免，还可以吃帮助睡眠的药物。如患者经常有失眠的情况，可以通过辅助睡眠药物治疗。 还有患者是因为夜间出现心律失常，如早搏或快速型心律失常而导致心跳较快，建议到医院做动态心电图检查，监测24小时心率情况，再根据情况做针对性治疗。同时，如甲亢病人可能是因为甲亢出现心律失常，要针对甲亢做相关治疗。

感冒以后首先会有上呼吸道症状，如流鼻涕、咳嗽、打喷嚏、鼻塞、喉咙痛，潜伏1-3周以后，继而出现病毒性心肌炎的表现，如心慌、胸闷、胸痛、气促。 病毒性心肌炎如果比较轻，没有较严重的症状表现，可以通过心电图或心肌酶检测观测到异常，进行抗病毒治疗。比较严重的患者可能会出现心力衰竭或心律失常，可以针对心力衰竭用强心、利尿、营养心肌的药物治疗。 如果出现心律失常，可以使用抗心律失常的药物。较严重的患者有可能出现阿-斯综合征发作，甚至出现心源性休克。如果有病毒性心肌炎，需要及早到医院就诊治疗。

原发性心肌病分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病。 肥厚型心肌病目前与遗传有关系，可以通过基因检测来确定。 扩张型心肌病目前考虑是病毒感染或免疫反应，由感染病毒以后发生免疫性心肌损伤所导致，但目前扩心病的原因不是较明确。心肌内小血管分支出现病变引起血管痉挛或梗阻继，而出现心肌变形，可能出现扩张型心肌病。心肌代谢过程中某些酶缺乏也会导致心肌扩张；还有一部分与营养摄入障碍如食物中缺乏微量元素有关，也可导致心肌变性。 限制型心肌病目前病因不明确。

出现心肌缺血要针对心肌缺血的原发疾病做针对性治疗，如冠心病、血管狭窄而导致的心肌缺血，要用冠心病的治疗药物，如果是贫血所导致，要针对贫血出现的原因进行控制，如年轻女性月经过多或甲亢出现能量大量消耗或失血，如有胃肠道出血、痔疮出血或胃肠道基础疾病，饮食以后吸收功能比较差，要针对治疗，如果排除以上问题，想通过食物来调理，要选择比较低盐、低脂的清淡饮食，尽量减少心脏负担，因为高盐饮食会导致血压升高，会导致水钠潴留出现水肿，增加心脏负荷，另外太油腻的饮食也会加重消化系统负担，如食物里面红薯、西红柿、胡萝卜、黑木耳、香菇蔬菜有助于心肌缺血，规范用药治疗心肌缺血的同时，可以适当多吃食物。 另外绿茶里面有大量茶碱，有一定利尿作用，对血压、心肌有一定帮助作用。

如果餐后2小时血糖值为8.7mmol/L，此时需要区分是初诊患者还是非初诊患者。如果是初诊患者，不伴有空腹血糖升高时，无需吃药治疗。但建议患者应做进一步相关检查，如葡萄糖负荷实验、糖化血红蛋白测定等，以系统评估血糖情况。如果为饮食等因素刺激，引起餐后2小时血糖值为8.7mmol/L，患者还应调整饮食结构；如果为情绪刺激等因素引起，则需调节情绪，并适当进行运动。经过饮食、运动等方法进行调理无效时，再决定是否使用药物治疗。 如果为非初诊患者，餐后2小时血糖值为8.7mmol/L，则属于血糖控制达标状态。但是患者也应注意空腹血糖值的变化情况，如果餐后2小时血糖值达标，但空腹血糖值不达标，此时应继续通过控制饮食、运动疗法以控制血糖值。非初诊的年轻患者空腹血糖值应控制在6.5mmol/L以下，糖化血红蛋白控制在6.5%以下，经过严格控制及治疗后，可预防糖尿病的并发症发生。

扩张型心肌病饮食方面需要注意： 1、限制钠盐摄入，以减轻心脏的负荷； 2、均衡饮食，少食多餐，忌暴饮暴食； 3、限制高蛋白饮食； 4、适当补充镁离子； 患者需在医生指导下，坚持服药治疗，不能随意减药或停药。病程早期，如病情被有效控制，可以从事日常活动及一般的体育活动。