魏爱华

顽固性皮癣要看这种皮癣是哪种类型的癣，癣和癣是有本质的不同，主要有以下几种： 1、医学上的癣是指真菌感染，发生在头部叫头癣，发生在大腿根叫股癣，发生在手部叫手癣，不同部位的癣都是一种真菌感染，这是通常医学上所说的癣。如果是真菌感染引起的皮癣要抗真菌治疗，面积小外用抗真菌的药物，面积大口服抗真菌的药物，这种癣是具有传染性，还要避免和家人密切接触，也避免自己搔抓以后播散； 2、牛皮癣，俗称学名叫做银屑病，没有病原体，没有传染性，治疗也要根据不同的部位，不同的严重程度，选用不同的药物。治疗牛皮癣的药膏首选糖皮质激素类软膏，有弱效、中效、强效、超强效不等，根据不同的部位，不同的年龄去选用，维生素D3的衍生物，如卡泊三醇、他卡西醇的软膏。维A酸类的外用药，如维A酸软膏等，头皮的牛皮癣还有用溶液，如煤焦油，还有卡泊三醇擦剂、溶液改善头皮的牛皮癣； 3、钱币状湿疹，老百姓又叫做铜钱癣，这是一种变态反应所引起，医学叫做湿疹，是一种各种内外因素综合作用的一种结果，可能跟过敏反应有关。治疗方面也是轻的外用药，重的可能要用口服抗组胺的药物。外用药的选择可以是糖皮质激素类的软膏，也可以是非激素类的钙调磷酸酶抑制剂等。再根据癣的不同的类型，不同的程度去合理的选择治疗方案。

在皮肤病学上没有皮癣这个名称，主要有以下几种： 1、牛皮癣，医学称银屑病，发病原因到现在还不太清楚，可能跟遗传、免疫、感染这些因素有关； 2、真菌感染叫做体癣，皮肤上出现一些边界比较清楚，环形、类环形，或者圆形的斑疹，常伴有明显的瘙痒，这种皮肤癣菌引起的浅表真菌感染性的皮肤病，治疗要用抗真菌的药； 3、钱币状湿疹，这一类湿疹样的皮疹，老百姓也经常叫做皮癣。这种湿疹原因更复杂，可能是多种内外因素综合作用的结果导致皮肤的出现慢性炎症性的改变，主要是外用糖皮质激素类的软膏，还有非激素类如钙调磷酸酶抑制剂去抑制皮肤表面的炎症反应。因为目前认为这种湿疹的发生主要是跟过敏，也就是变态反应有关。 所以是体癣还是牛皮癣、钱币状湿疹，要找专业的医生确诊后，根据不同的病因，选择不同的治疗方案。

白化病是一种经典单基因遗传病，是由于与色素合成有关的基因突变后，导致黑色素不能正常合成，所引起的先天性遗传性疾病。具体表现是正常着色部位，如皮肤、毛发、眼底色素减退或完全缺失，且由于视神经在发育过程中，需要这些与色素合成有关基因的作用，所以白化病患者常伴有眼部症状，如眼球震颤、畏光、视力低下等。白化病根据累及部位，以及涉及基因不同，可以分为眼白化病和眼皮肤白化病。二者遗传方式不同，虽均是隐性遗传，但眼白化病表现为X连锁隐性遗传，眼皮肤白化病是常染色体隐性遗传。同时二者遗传特点不同。眼皮肤白化病是常染色体隐性遗传，其经典模式是父母均为致病基因携带者，本人不患病，将携带致病基因传给下一代，下一代每胎发病几率是1/4。每一代男女发病几率相同，因为是常染色体，较少出现连续遗传。眼白化病X连锁隐性遗传则完全不同，男性是一对XY性染色体，女性是XX性染色体，所以X连锁隐性遗传疾病，患者多为男性。因为女性有两个X染色体，若只有一个X染色体携带致病基因，则为携带者，不会犯病。而男性只有一个X染色体，只要携带便会表现出症状。

白化病不属于免疫系统疾病，仅有一类特殊的综合征型白化病，可以伴有先天性免疫系统异常，但其本质上还是一种经典的单基因遗传病。白化病是由于色素合成有关的基因突变后，导致正常该着色的部位，如毛发、皮肤、眼底，这些部位色素减退或缺乏，所引起的单基因遗传病。由于视神经在发育过程中，也需要这些基因参与，所以这些基因突变后，还会出现眼部症状。白化病均会伴有不同程度的眼球震颤、畏光、视力低下等眼部表现，此为白化病的临床特征。白化病有多种分类方式，按照累及部位不同，可以分为眼白化病和眼皮肤白化病。此外，根据是否累及其他器官和系统，可以分为综合征型和非综合征型。综合征型主要包括Hermansky-Pudlak综合征，简称HPS，主要并发症是出血倾向、肺纤维化、心肌炎、肠炎等。还包括Chediak-Higashi综合征，简称CHS，特点便是会伴有先天性免疫系统缺陷，患者常因为严重的免疫缺陷，容易并发各种感染而致死。

白化病患者眼睛的颜色可能会变。酪氨酸酶阳性的白化病是指酪氨酸酶还残存部分功能，随着年龄增长，还有部分色素合成，表现为出生时皮肤、毛发雪白、眼底色素较浅，但随着年龄增长，发色会加深，虹膜颜色也会着色，这类白化病患者的眼睛颜色会变化。酪氨酸酶阴性的白化病是指酪氨酸酶功能完全缺失，患者终身没有色素产生，表现为皮肤、毛发雪白，虹膜是粉红色、半透明状，这种色素缺乏的程度最严重。白化病根据涉及基因及发病部位的不同，分为多种的致病基因。不同致病基因，引起相应不同的亚型，目前已经鉴定出来的白化病致病基因多达22种，相应亚型也有22种。白化病的特点就是皮肤、毛发及眼底色素缺乏，根据色素缺乏的程度，患者临床表现也会有所不同。其中Ⅰ型眼皮肤白化病是最常见的一种，这种类型又分为酪氨酸酶阳性眼皮肤白化病和酪氨酸酶阴性眼皮肤白化病，涉及基因就是酪氨酸酶基因，即TYR基因。

白化病怀孕大部分能检测出，但要在专业医生的指导下，进行必要的基因诊断、遗传咨询，及辅助胎儿镜检查。生育过白化病患儿的夫妻，每一胎的再发风险是1/4，对于已经患病的孩子及夫妻双方，要进行及时的基因检测。在明确家系基因突变位点，及父母完全比对符合遗传规律的情况下，当母亲再次妊娠时，可以通过产前基因检测，确定所怀的胎儿是否为白化病患儿。家系基因诊断明确的情况下，最早9-12周采集绒毛膜，或16-20周采集羊水，提取胎儿DNA做基因检测，与先证者的基因诊断结果比对。如果胎儿携带2个变异，同先证者一样，分别来自于父亲和母亲，理论上胎儿还是白化病患儿，必要时可以采取终止妊娠。如果胎儿只携带1个父原或母原的变异或均没有携带，则外观正常。另外可以进行胚胎植入前遗传学诊断，即第三代试管婴儿。在体外促胚胎，选择不带父母变异的胚胎移植母体内，确保怀孕时怀一个健康的宝宝。如果先证者的致病位点或致病性不明确，还有辅助方法，即在妊娠20-26周，通过内窥镜直接进入母体的羊膜腔内，观察胎儿毛发发育的颜色。这种方法更加直观，但缺点是对母体影响较大，造成流产的风险比羊膜腔穿刺较高。另外胎儿镜下判断胎儿的情况，需要医生有丰富经验，若存在黄色的、棕色毛发的先证者，则宝宝毛发颜色与正常发色有重叠，不易判断。若胎位不正时，可能也不适合做胎儿镜，以及眼白化病即头发颜色正常，也是不适合胎儿镜排查。总之产前基因诊断方法，要根据情况综合运用，各有利弊。

白化病患者可以染发，但不建议过度、频繁地染发。白化病是终身性疾病，是先天性的遗传性疾病，目前医学上没有特效的治疗方法，它会伴随终生，包括白化病患者毛发的颜色。如果频繁染发，除导致发质损伤外，部分患者对染发剂过敏，可能会出现接触性皮炎。而染发剂中的化学物质，如着色的对苯二胺，若长期地大量接触，可能经过头皮吸收入体，影响身体健康，如对肝脏、肾脏的毒性作用，及血液系统的影响等。不建议白化病患者频繁染发，必要时可以染，但尽量减少频率，选用安全的植物染发剂。白化病患者应正确地认识疾病，通常类型的白化病只影响外观和视力，其他和正常人无异。不要产生自卑心理，通过染发显示与正常人相同。在正确认识疾病后，可以积极面对，减少外观对心理、身体的影响。

大部分白化病为常染色体隐性遗传，此时主要指眼皮肤白化病。此外，少部分的白化病类型，如眼白化病，表现为X连锁隐性遗传。白化病按累及部位以及涉及基因的不同，可分为眼皮肤白化病，既往被称为全身性白化病以及眼白化病，既往又被称为局部性白化病。其中眼皮肤白化病通常表现为常染色体隐性遗传，这种遗传方式的致病基因在常染色体上。而人体有23对染色体，其中22对是常染色体，男性、女性均相同，另一对是性染色体，女性为XX，男性为XY。而眼皮肤白化病的致病基因在常染色体上，故眼皮肤白化病，男性、女性发病几率相同。隐性遗传的特点是致病基因所主管的性状为隐性，若一个人携带一个隐性基因，则仅为携带，但不发病，直到携带者与携带者婚育，若双方均将携带的隐性基因传给下一代，则下一代患病的几率是1/4。

白化病中的眼白化病表现为X连锁伴性隐性遗传，而眼皮肤白化病表现为常染色体隐性遗传。白化病根据致病基因和发病部位不同，可以分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类，无论是哪种类型白化病，皆是隐性遗传。不同之处在于眼皮肤白化病的致病基因是在常染色体上，男女皆有22对常染色体，所以眼皮肤白化病的发生几率，男女完全相同。而眼白化病致病基因在X染色体上，女性有两个X染色体。当一个X染色体上携带眼白化病的致病基因，女性表现为携带者，外观正常。但男性只有一个X染色体，称为半合子，当致病基因遗传到男性时，男性则表现出症状。所以不同的白化病类型，遗传方式不同。眼皮肤白化病，男女发病几率相等，而眼白化病常见于男性。

白化病根据涉及基因和发病部位不同，可以分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类，皆为隐性遗传。但不同之处在于，眼皮肤白化病表现为常染色体隐性遗传，而眼白化病表现为X连锁隐性遗传。常染色体是指男女共同拥有的22对染色体，而性染色体是第23对染色体，男性是XY，女性是XX。眼皮肤白化病常染色体隐性遗传的特点，是致病基因在常染色体上，所以男女患病几率相同。眼白化病是伴性遗传，致病基因在X染色体上。因为女性有一对X染色体，所以一个X染色体上携带致病基因，女性没有症状，只为携带者。而男性X染色体上，如果携带致病基因，另外一个Y染色体来自于父亲，称为半合子，有症状。这种伴性遗传常见于男性，由于女性有两个X染色体，均携带致病基因的几率明显减少。