韩冰

遗传性球形红细胞增多症其实不需要做骨穿，因为骨穿诊断不了，骨穿的表现就是溶血的表现，增生多活跃，有红系增生的表现。红系的粒红比倒置，其它系统多正常，跟其它溶血液性贫血不能区别，骨穿结果都一样，都是红系典型增生的表现。 此病诊断可以做初筛试验，比如用红细胞渗透脆性，可以帮助初步鉴别，可能有这样的可能性。最重要实际上是应该做基因检测，其实做红细胞膜电泳很好，但大多数医院做不了，做不了情况下做基因，如果病人有球形红细胞增多症表现，同时又有球贫基因阳性，这个病人应该可以诊断。一般做基因诊断时，会加上父母的血细胞一起做检测，如果两者都符合，就可以诊断球贫。骨穿只是确定溶血的检测，并不能够诊断疾病。

红细胞增多症是个非常宽泛的概念，其实还要把概念说清楚，球形红细胞增多症是个独立的疾病，最常见的并发症是贫血，最常见的是容易出现溶血，也容易出现血栓，因为它是个溶血性疾病，容易出现血栓。除此外，还可以出现胆囊病变，就是胆囊结石，因为胆红素升高，堆积到胆囊会引起胆结石，另外也可以有其它表现，比如可以出现铁过载等情况，这是特指球形红细胞增多症。如果红细胞增多症因为概念太宽泛，比如里面有一些继发因素，需要确定原发病，不同原发病可能表现不一样，所以觉得这是非常复杂的情况，原因非常多。

红细胞增多的原因里，除真红外，即自身骨髓基因突变外，还有一个是其它疾病导致的红细胞增多。比如最简单的，患者有长期慢性心肺疾病，比如先天性心脏病，全身总是处于慢性缺氧状态，红细胞是携带氧气的器官，如果身体老缺血、缺氧，红细胞就会代偿性增加，所以会增高。增高并不是骨髓有疾病，而是骨髓加班工作满足躯体的需求，是代偿性增高，生理性增高。 这时治疗不是治疗骨髓，不是去压代偿性增多的红细胞，而是治疗原发病，改善低氧状态，可能做手术，把先天性心脏病修复，就没事了。这只是举个例子，当然还有其它原因，肺部疾病、肺心病或者有其它缺氧性疾病，比如夜间鼾症，夜间打呼噜，睡眠暂停等情况也会引起红细胞增多。同样道理，就这样的情况下，要治疗原发疾病，自然红细胞会降下来。