林星光

胎儿畸形又称胎儿先天性发育异常，常见畸形包括无脑儿、脑积水或唐氏综合征，其中先天性心脏病最常见，唇腭裂在国内报道概率在13‰左右。胎儿畸形的主要原因具体如下： 1、遗传因素和染色体异常； 2、部分基因片段在怀孕过程中，受外界因素如辐射或药物毒性刺激，发生基因片段大片缺失或微重复； 3、孕期感染，尤其是巨细胞病毒、风疹病毒或水痘病毒等，可能造成胎儿畸形。 因此，孕妇应尽量避免接触有害物质或有害射线，保持愉悦心情，以减少胎儿畸形的发生。

羊水穿刺是产前诊断较为重要的方法，主要通过获取羊水中具有活力的细胞，进行培养、制片、染色，来检测胎儿染色体或其它方面问题。羊水穿刺的检查项目具体如下： 1、可以作为胎儿染色体的核型分析； 2、进行胎儿染色体遗传病相关诊断和性别判定； 3、通过羊水细胞内DNA做出基因学诊断及代谢病诊断； 4、测定羊水中的甲胎蛋白，判断胎儿是否存在宫内感染或神经管畸形； 5、进行染色体畸变CNV及外显子相关方面检查。

怀孕第一个月吃药对胎儿是否有影响，需要具体问题具体分析，不可一概而论。怀孕第一个月即停经第一个月，如果按照28天的月经周期计算，第14天是女性排卵时间，即受精时间。停经或受精2周以内，此时间段内服用药物对胎儿的影响，在临床上表现为“全和无效应”，即一旦有影响，即可造成胎儿流产，如果没有影响，胎儿可以正常发育，后续发生异常的概率与未服用药物的孕妇相同。 另外，还要取决于药物毒副作用、剂量和暴露时间等因素。如果少量服用，或服用孕妇可以应用的药物，可能对胎儿无影响。但如果服用孕妇禁用药，可能对胎儿造成一定影响。因此，孕期用药需要找专科医生进行咨询，在医生指导下用药。

如果胎儿出现宫内缺氧，医生会建议孕妇吸氧，氧浓度一般是2-3L/min，时间为0.5-1h。小剂量短时间吸氧对胎儿有帮助，不会造成胎儿视力损伤。但长时间吸入高流量氧气，则可能会引起胎儿视网膜神经细胞的过度生长，甚至引起视网膜剥离，对胎儿视力造成一定影响。 孕期是否需要吸氧，需要在产科医生指导下进行。正常孕妇平时无需吸氧，如果产科医生认为胎儿有缺氧表现，或患者自觉胸闷或存在其它方面影响，通常短时间内低流量吸氧，一般对胎儿无影响。

无创DNA属于唐筛的一种，但较唐筛的准确性更高，二者区别如下： 1、无创DNA：通过抽取孕妇血液作为检测样本，检测血中游离的胎儿DNA片段，通过生物学分析判断胎儿染色体非整倍体是否存在异常，主要评估出现18-三体、13-三体和21-三体的风险； 2、唐筛：通过抽取孕妇血清，检测胎儿母体血清中的甲胎蛋白或HCG，结合孕妇预产期、年龄、体重和采血时的孕周，计算出唐氏儿的危险系数。

无创DNA抽血一般抽取母体静脉血，目的是通过检测母体静脉血内胎儿的部分DNA，采取一定检测方法来预测胎儿基因有无其它方面的问题。 若发现母体DNA中存在部分重复或其它方面的问题，需要通过生物学方法，推测染色体异常是否来自胎儿，从而对胎儿的18-三体、13-三体和21-三体进行有效预测。本项检查不是抽胎儿血，而是通过抽母体血来检测胎儿是否存在染色体异常。

从目前的研究数据表明，手机的辐射微乎其微，对胎儿几乎没有影响。但长期看手机是否对胎儿有影响，需要具体分析，具体如下： 1、长时间保持相同姿势看手机，可以对孕妇的颈椎产生一定压力； 2、看手机时一般处于坐位，长期久坐可能引起孕妇盆腔淤血，可能对胎儿的生长发育造成一定影响。 因此，建议孕妇少看手机，多进行户外活动。

侧脑室的正常宽度一般＜1cm，如果侧脑室增宽＞1cm，可能由以下原因所致： 1、胎儿脑脊液产生过多； 2、中枢神经系统发育异常； 3、局部占位，如肿瘤； 4、其它全身系统疾病导致出现染色体异常； 5、病毒感染。 对于单发的孤立性侧脑室增宽，在90%的胎儿脑神经系统中属于正常。如果出现侧脑室增宽，需要行进一步检查，如磁共振或定期超声随诊，部分患者需要进行染色体检查。

唐筛无论哪一项出现高危因素都可怕，常见的有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征或开放性脊柱裂，均可合并染色体结构和数目的异常，具体如下： 1、21-三体综合征：又称先天愚型，除肢体或颜面部异常，可能合并智力或身体其它器官发育异常，寿命比正常人短； 2、18-三体综合征：可出现先天性心脏发育异常或头颅发育异常； 3、13-三体综合征：患者的头部、鼻部、眼部均可能出现异常，一般在胎儿期即会出现死亡，即使出生，生后在较短时间内也会夭折； 4、开放性脊柱裂：在胎儿时期即可发现，脊髓呈开放状态，发生时间越长、位置越高，致命性越强。

羊水穿刺的最佳时间为孕17-24周，原因包括以下几方面： 1、此时子宫较稳定，不易诱发宫缩； 2、利于穿刺； 3、胎儿生长发育较稳定，胎儿较小、羊水较多，容易操作，不易造成胎儿损伤。 通常在孕17-24周时，羊水量约为400mL，穿刺通常会抽取20-40mL，如果过多会引起宫腔的骤然变化而诱发宫缩。穿刺的目的是进行产前诊断，该时期胎儿细胞活力较好、容易培养，检测成功率较高。在孕23周后，羊水中的活力细胞很难培养成功，最晚进行穿刺的时间需要根据检测项目决定，但考虑检测所需要时间和胎儿娩出时间。此外，在孕34-36周也可检查，如果检测结果的报告时间晚于胎儿娩出时间，则临床意义较小。