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没有经过治疗的视网膜母细胞瘤，瘤体内大部分有钙化灶，而且钙化是视网膜母细胞瘤特征性表现，是与其它疾病的重要鉴别点。钙化灶在CT上可以表现为高密度影，因此目前很多医院常规采用CT检查，进行辅助诊断及鉴别诊断。需要注意，其它眼底疾病，比如CRVO病(视网膜中央静脉阻塞)，有时也会有钙化表现，因此与其它疾病鉴别诊断时，还需要结合具体的临床表现，不能完全依赖钙化表现。CT有较多辐射，因此通常不建议对视网膜母细胞瘤的患儿，特别是遗传型视网膜母细胞瘤的患儿，进行常规CT检查。由于遗传型视网膜母细胞瘤是有RB1基因异常，而异常的RB1基因对辐射特别敏感，并有癌变风险，因此建议用B超观察钙化，或结合MRI(磁共振成像)来辅助诊断。对于未经过治疗的视网膜母细胞瘤的瘤体内，大部分有钙化灶。而经过治疗，比如化疗后的视网膜瘤体，虽然大部分会呈现出完全钙化，或部分钙化的消退。但是因为钙化瘤体会在体内长期存在，并且依旧具有一定的复发概率，所以患者仍然需要定期随访、观察。

目前视网膜母细胞瘤化疗，主要分为静脉化疗、眼动脉介入化疗，以及玻璃体腔化疗。另外对于较大的瘤体，通常需要化学减容疗法作为初始治疗。待瘤体减容后，再采用激光、冷冻等方法进行处理。而化学减容疗法可以选择静脉化疗，或眼动脉介入化疗，常见分析如下：1、静脉化疗：对于出现转移的病人，为保命还需要做静脉化疗，但化疗方案，各个治疗中心可能略有区别。常采用长春新碱、卡铂、VP16等药物进行，通常是6-9个疗程，且每个疗程间隔3-4周。另外对于眼球摘除术后，病理上还具有高危因素的病人，比如肿瘤侵犯脉络膜超过3mm，建议做预防性的静脉化疗；2、眼动脉介入化疗：是采用以美法仑为主要药物的单药化疗，或联合卡铂、拓扑替康等进行两药，或三药的联合化疗，通常3-4个疗程，且每个疗程间隔3-4周；3、玻璃体腔化疗：玻璃体腔化疗并不是瘤体解溶的化疗方法，主要是针对玻璃体腔中肿瘤的种植灶，通常采用美法仑。情况比较严重的情况下，还可以采用美法仑联合拓扑替康进行治疗。另外根据玻璃体腔种植的严重程度，病人通常需要1-14个不等的疗程，且每个疗程间隔1-4周不等。

视网膜母细胞瘤的发生，与RB1基因的突变密切相关。按照是否遗传给下一代，分为遗传型和非遗传型，遗传型也称为家族性的视网膜母细胞瘤。遗传方式是常染色体的显性遗传，即遗传型视网膜母细胞瘤会有50%的概率，将异常的RB1基因遗传给下一代，主要分析有以下几点：1、遗传型视网膜母细胞瘤：此类型不一定父母遗传，大概只有10%的病例有视网膜母细胞瘤的家族史，大部分是妈妈在怀孕时新发的突变。遗传型视网膜母细胞瘤，通常发病年龄较早，平均1岁左右发病，大部分是双眼发病，少部分病人是单眼发病，表现为一个或多个瘤体。遗传型视网膜母细胞瘤的病人中，有3%-10%概率在5岁以内，在颅内的松果体、蝶鞍等部位发生神经母细胞瘤，称为双侧性视网膜母细胞瘤；2、非遗传型视网膜母细胞瘤：此类只是在眼球发育时，视网膜细胞的RB1基因发生突变或者失活，而生殖细胞，以及其它组织器官的RB1基因基本正常，因此不会遗传给下一代。非遗传型视网膜母细胞瘤，通常发病年龄相对较晚，平均2岁左右发病，都是单眼发病，通常刚开始时，视网膜只有一个瘤体。通常会建议视网膜母细胞瘤的病人做基因检测，以确定是否属于遗传型视网膜母细胞瘤。

视网膜母细胞瘤的患者，需要做眼部和全身检查，具体情况如下：一、眼部检查：1、对于婴幼儿，不配合眼科裂隙灯下的检查，需要在散瞳后，间接眼底镜下观察眼底，并且用广角的眼底成像仪，进行眼底摄像。通常需要观察角膜是否水肿、前房是否有肿瘤种植病灶、虹膜是否有新生血管、晶体是否浑浊、玻璃体是否有肿瘤的种植灶、是否有出血，或视网膜是否脱离，以及脱离范围，或是否存在视网膜下的种植灶等；2、另外还需要观察患者瘤体的大小、位置，并根据眼底检查结果，进行肿瘤分期；3、必要时还需要给予患者眼压测量，并通过B超观察和检测瘤体大小、钙化的情况，以及增强的核磁共振，来判断视神经是否被肿瘤侵犯、是否有颅内肿瘤。因为3%-10%的遗传型视网膜母细胞瘤患者，会有松果体、蝶鞍等部位的神经母细胞瘤，所以还需要特别注意松果体、蝶鞍等位置是否有占位。二、全身检查：对于情况比较严重的患者，还需要通过腰椎穿刺、骨髓穿刺术、骨扫描等，来判断是否有全身转移。需要强调，不建议给予双眼的视网膜母细胞瘤，以及有家族史的视网膜母细胞瘤患者，进行常规CT检查。由于CT检查有一定的辐射量，而此类患者存在RB1基因的异常，对辐射特别敏感，如果进行CT检查，便会有癌变的风险。

80%-90%的视网膜母细胞瘤患儿，在5岁以内发病，＞5岁的儿童发病比较少见，临床上偶尔会见到青年，甚至中年病人患有视网膜母细胞瘤。大龄儿童发病的视网膜母细胞瘤，通常是以单眼发病多见，而且大部分是非遗传型视网膜母细胞瘤。大龄发病的视网膜母细胞瘤，通常病情较重，而且不典型容易误诊。因此需要仔细与其它相似的视网膜疾病进行鉴别，比如患者并不表现为典型的视网膜肿块样生长，而是沿着视网膜浸润生长，或表现为前房积脓，但没有眼红、痛等症状，与眼内发炎所导致，且伴有明显眼红、痛等症状的前房积脓不同，通常称为假性前房积脓。通常需要借助前房的细胞病理学检查进行鉴别，个别难以鉴别的严重病例，甚至还需要做眼球摘除，在病理水平进行鉴别。另外需要强调，对于可疑的视网膜母细胞瘤病人，不建议对活性瘤体进行活体组织检查。如果是视网膜母细胞瘤，活体组织检查可能会导致肿瘤细胞从穿刺口转移出去。

视网膜母细胞瘤是随父还是母，需要具体情况具体分析。视网膜母细胞瘤的发生，与RB1基因突变、失活等密切相关，而RB1基因是人类第一个被发现的抑癌基因，即RB1基因出现问题，细胞容易发生癌变、恶变。根据视网膜母细胞瘤是否会遗传给下一代，通常分为遗传型和非遗传型，常见分析如下：1、遗传型视网膜母细胞瘤：大概只有10%的患者，有视网膜母细胞瘤的家族史，即父亲或母亲是视网膜母细胞瘤患者。遗传型视网膜母细胞瘤的遗传方式，是常染色体的显现遗传，即遗传型视网膜母细胞瘤的患者。无论是作为父亲，还是母亲，均有50%的概率，将异常RB1基因遗传给下一代。大部分是在孕期，胎儿新发的突变。在这种情况下，父母亲也属于正常人群；2、非遗传型视网膜母细胞瘤：是儿童视网膜在发育的过程中，视网膜细胞中的RB1基因发生突变或失活，导致细胞发生恶变，但是身上其它组织细胞均正常。因此其发生与父母没有关系，即父母亲是正常人群。 因此，建议视网膜母细胞瘤的患者及家属，可以通过做基因检测，来判断是否属于遗传型视网膜母细胞瘤。

眼球摘除是3-4年前视网膜母细胞瘤的常用治疗方法，目前部分病情不是很重的病人，提倡保生命、保眼球的治疗，甚至希望保留部分视力，但是对于病情严重的病人，则首选眼球摘除治疗。眼球摘除以后的治愈率，要分以下情况来进行分析：1、眼内期视网膜母细胞瘤：在进行病理分析时，如果不具有转移高危因素的病人，可以不化疗。如果病理具有转移高危因素，则建议做VEC方案的预防性化疗，VEC方案化疗采用的是长春新碱、卡铂和VP16(即依托泊苷)，每月做一次化疗，一共6-9次。如果病人能配合这种治疗方案，眼内期的视网膜母细胞瘤眼球摘除以后，治愈率在90%以上；2、眼外期视网膜母细胞瘤：此时即便眼球摘除，生存率也不会很高，特别是如果已经出现颅内转移的病人，生存率极低。

视网母细胞瘤一旦发生颅内转移，与其它恶性肿瘤的颅内转移表现类似，比如颅高压表现，包括恶心、呕吐、头痛，以及表情淡漠、反应迟钝，有时会有抽搐表现，肢体运动受到限制，比如麻木、无力、瘫痪。另外，发生转移的眼睛视力较差，且该情况已经持续一段时间，对侧眼如果之前视力正常，发生颅内转移也会出现视力下降，甚至丧失。视网膜母细胞瘤的转移途径，主要包括颅内转移、血液转移和淋巴转移，其中颅内转移是常见的转移途径。眼球后面是视神经，视神经延伸到颅内，因此肿瘤生长到一定程度时会突破眼球，沿着视神经浸润生长，通过视神经蔓延生长到颅内。同时部分肿瘤细胞会落入到视神经两侧的蛛网膜下腔，随着脑脊液的循环，播散到颅内组织。视网母细胞瘤发生转移，说明病情已经危重，部分病人同时会有眼眶转移，比如眼球突出、眼睑红肿、眼部疼痛等表现。

由于早期的视网膜母细胞瘤可以没有任何症状，除非常规做眼底筛查，可以发现部分小瘤体，因此对于存在视网膜母细胞瘤家族史的高危人群，建议常规做扩瞳，以及眼底筛查等，以便于早期发现。部分患者的早期瘤体，如果生长在视觉比较敏锐的部位，比如黄斑区的肿瘤，儿童视力便会下降，或由于视力下降导致斜视，而引起家长注意。因此对于存在斜视，或视力下降的儿童，建议尽早通过扩瞳孔检查眼底，来排除视网膜母细胞瘤，或其他眼底疾病。如果是出现白瞳，或眼红、眼痛等症状后再去就诊，通常已经处于眼内晚期。视网膜母细胞瘤的治疗，与多数疾病一致，均是早发现、早诊断、早治疗的效果较好。国际上根据眼内肿瘤的病情，将其分为A期、B期、C期、D期、E期。其中A期、B期、C期属于眼内肿瘤的早期，此阶段经过治疗后，保眼率较高，通常在90%以上，多数患者还能保留较好的视力。而对于D期、E期等眼内肿瘤的晚期，保眼率便会明显下降，部分患者只能选择做眼球摘除。

通常不足90%的视网膜母细胞瘤，瘤体内会有钙化灶。瘤体内的钙化灶，是视网膜母细胞瘤的特征性表现，同时还是与其它相似疾病的重要鉴别点。眼内期的瘤体表现为眼内钙化灶，此阶段的球后组织正常，并没有钙化表现。视网膜母细胞瘤属于恶性肿瘤，如果不及时治疗，会弥漫浸润生长，严重的肿瘤瘤体会发展到眼外，向球后、眼眶蔓延生长。在此阶段，如果采用眼眶的CT检查，会发现表现为高密度影的眼内球后肿瘤组织内钙化灶，病人会表现为眼球凸出，以及眼睛的红、肿、痛等，并且需要与眼眶的蜂窝织炎等其它疾病相鉴别。如果视网膜母细胞瘤还没有发生全身转移，只是局限于眼部、眼眶的局部浸润，建议及早采用眼眶内容物剜出术，术后再结合高剂量静脉化疗和放疗，病人依旧会有一定生存率。但是如果已经发生全身转移，特别是颅内转移，或者脑脊液播散，其生存率便会较低。