遗传性球形红细

新生儿黄疸伴贫血最常见原因为新生儿溶血病。可能为母子血型不合而导致的溶血病，如母子ABO血型不合溶血，妈妈为O型血，新生儿为A型或B型血；RH血型不合溶血病，如妈妈可能为RH型阴性血，新生儿为RH阳性血，也可导致溶血。还包括由其它原因引起的溶血，在我国尤其在南方G6PD酶缺乏症所引起溶血同样较为常见，俗称蚕豆病。此外遗传性球形红细胞增多症也可以引起溶血。 发生溶血时红细胞大量破坏导致贫血，破坏红细胞分解使血清胆红素升高，临床可以看到黄疸、胆红素水平较高。严重感染如新生儿败血症导致红细胞破坏增加，从而造成贫血与黄疸。新生儿黄疸与贫血常出现在出生早期，需密切观察并及时进行治疗。尤其是黄疸程度较重时，需要进行光疗，必要时需要进行换血治疗。

男生贫血可以考虑以下几点：1、营养性贫血：生长发育期的青少年儿童发育快，再加上挑食等不良习惯，可能导致造血元素，比如铁、叶酸、维生素B12缺乏，出现营养性贫血的状态，所以可以出现贫血，尤其是缺铁性贫血，应该及时检查，及时补充；2、遗传性贫血：比如南方的地中海贫血，为遗传性球形红细胞增多症、蚕豆病等，所以要明确有无家族相关性贫血原因，而且要注意有无黄疸等；3、消化道肿瘤：40岁以上的男性，出现缺铁性贫血、小细胞低色素贫血时，要注意有无消化道肿瘤导致的慢性胃肠道出血；4、饮食习惯改变：如果老年人牙口不好，长期吃素食或者蔬菜煮得很烂，导致营养物质被破坏，所以吸收功能差；5、肾功能问题：男性病人要注意肾功能问题，肾性贫血比较常见。

中度贫血又伴有皮肤黄染，一般指的是溶血性贫血或者溶血性黄疸的原因。贫血的原因有很多，通常分为几类：1、造血的原因：比如白血病或者再生障碍性贫血，导致的贫血表现；2、造血原料不足：比如缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血等；3、溶血性贫血：溶血性贫血也是造成贫血的一大类，包括遗传性和后天获得性的；4、出血：造成贫血。溶血性贫血其实在临床上是一大类疾病，有遗传获得性的，即先天性的，包括遗传性球形红细胞增多症等。后天获得性的，叫作自身免疫性溶血性贫血，一般女同志多见。还有合并系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎或者淋巴瘤的病人，容易合并溶血性贫血，一般得用激素去治疗。贫血的病人通常表现为苍白，睑结膜、甲床苍白。但如果出现黄疸，主要是看巩膜，眼睛黄不黄、皮肤黄不黄再去判断。如果出现贫血又出现黄疸，通常叫做溶血性黄疸。这种黄疸也需要和肝细胞性黄疸或者梗阻性黄疸进行鉴别，得查肝功能，看B超有没有胆结石 、胆囊炎表现。所以中度贫血合并黄疸，要想到溶血性黄疸的可能，要去做进一步检查，明确是哪种溶血性黄疸、溶血性贫血。

再障危象通常于慢性溶血性贫血过程中出现，多在感染因素下发生，类似于再生障碍性贫血的临床表现，包括贫血、出血、溶血等。但它是一过性的疾病，病程持续时间大概1-2周，多数与感染到微小病毒B19有关。预后相对良好，在遗传性球形红细胞增多症中，重度营养不良等疾病也可以出现类似于再障危象的现象。 近年研究认为，再障危象主要是与感染人微小病毒B19有关，感染人微小病毒B19可以抑制红系造血祖细胞的生长，抑制红系细胞形成单位的集落形成与增生，抑制红细胞生长，从而导致临床上出现贫血、出血等表现。 治疗主要包括避免外伤和感染，治疗病因以及支持治疗。预后相对良好，持续1-2周症状会逐渐消退，血液学改变可以恢复正常。

红细胞计数偏低可见于各种原因导致的贫血，按病因不同一般分为以下几类： 1、红细胞生成减少与骨髓造血功能衰退导致：如再生障碍性贫血、急性造血功能停滞等； 2、造血物质缺乏和利用障碍：如缺铁导致的缺铁性贫血，叶酸、维生素B12缺乏导致的巨幼细胞性贫血，铁利用障碍导致的铁粒幼细胞贫血； 3、红细胞破坏过多：包括红细胞内在缺陷和外在异常所致红细胞破坏过多。内在缺陷常见遗传性球形红细胞增多症、蚕豆病、地中海贫血、镰状细胞贫血、血红蛋白病等；外在异常常见的有各种免疫反应引起的贫血，如新生儿溶血病、药物性免疫溶血病。机械性损伤与烧伤性溶血、微血管病性溶血；疾病所致溶血如疟疾、细菌感染、脾功能亢进等所致溶血； 4、红细胞丢失：如急慢性失血，此外很多药物如阿司匹林、口服避孕药、利福平等也可导致红细胞减少。 当红细胞低于1.5×10^12/L时应考虑输血治疗，应积极找出导致红细胞减少的原因，从而进行对症治疗。

小儿溶血性贫血能否治愈要根据其分型具体分析。遗传性球形红细胞增多症的小儿，可待年龄较大时行脾切除术；G6PD酶缺乏的急性溶血患儿，需要进行阻断溶血治疗，愈后较好，如日常生活不注意或严重贫血，导致多个器官受损，愈后较差；轻型地中海贫血患儿无需治疗，中、重型地中海贫血患儿需进行输血治疗，甚至造血干细胞移植；β-地中海贫血的患儿可进行基因治疗，发展前景较好。

血常规红细胞值偏低原因如下： 1、红细胞生成过少：比如缺血性贫血、巨幼粒细胞性贫血等； 2、红细胞破坏过多：比如遗传性球形红细胞增多症、珠蛋白生成障碍性贫血、镰状细胞性贫血、新生儿溶血性贫血等； 3、红细胞丢失过多：比如急性、慢性失血性贫血等，都可能造成红细胞偏低。 血常规中红细胞值偏低，也应该引起重视，因为红细胞可为人体输送氧和二氧化碳。红细胞值降低时可能造成乏力、贫血容貌等。红细胞值降低应从生成过少、破坏过多或者丢失过多三方面寻找原因，应该到血液病科或者体检中心进一步检查。

遗传性球形红细胞增多症是临床上比较少见的溶血性贫血，由遗传因素所致，患者主要症状为自幼出现贫血、脾大和黄疸。约75%患者为常染色体显性遗传，15%患者为常染色体隐性遗传，还有一些少见的病例可能是由于基因突变所致。 病理基础为红细胞膜基因蛋白异常导致膜骨架突变、细胞膜脂质丢失、细胞表面积减少，引起红细胞表面变形，造成球形变，因此红细胞不稳定，容易出现破裂而引起溶血。 这样特殊形状的球形红细胞通过脾脏时往往容易造成破坏，脾脏的微环境也不利于这样的红细胞生长。因此球形红细胞在脾脏内遭到大量破坏，出现血管外溶血，导致溶血性贫血，从而出现黄疸以及患者血红蛋白和红细胞明显下降的情况。脾脏作为红细胞的扣留器官，也会出现不同程度地增大，这就是遗传性球形红细胞增多症的主要表现。

溶血性黄疸的治疗方法如下： 1、针对病因治疗：如果是疟疾引起的红细胞破坏，需要针对疟疾治疗；如果是G-6-PD缺乏的患者，要积极的寻找诱发的原因；若为药物或蚕豆诱发，需及时的停止食用蚕豆或氧化性的药物，也可以很快的达到缓解；如果存在自身免疫性的溶血性贫血，应该使用糖皮质激素、血浆置换等；对于遗传性球形红细胞增多症和某些地中海贫血，可以进行及时的输血治疗，或者进行切皮；对于药物治疗无效的自身免疫性贫血的患者，也可以进行切皮； 2、对症治疗：比如退黄治疗，主要包括光照治疗、换血疗法、药物治疗。光照治疗主要是让宝宝躺在光疗箱内，将双眼、会阴和肛周遮蔽，其余部分暴露在外，采用单面光或双面的蓝光持续进行照射24-48小时，一般不超过4天，直到胆红素下降到7mg/dl以下就可以停止治疗。换血对医疗技术要求比较高，并不是每一个黄疸的患者都适合进行换血，而且这种疗法也可以产生一些不良的反应，一定要在医生的指导和建议下进行，并且在三级以上的医疗机构开展和实施。一些药物也可以退黄，比如苯巴比妥和地塞米松可以进行肝酶的诱导，可以促进胆红素的排出，但是一定要在医生的嘱托下进行服用。

黄疸偏高的临床意义是提示胆红素代谢、转化、排泄出现问题，可能是先天性胆红素代谢障碍，称为生理性黄疸。但需结合相应影像学检查、既往临床病史、动态观察，才能确认导致胆红素偏高的具体原因。部分年轻人体检时发现胆红素轻微升高，但没有不适症状，也没有慢性肝病，同时不存在不良饮食和生活习惯，则往往是先天性或生理性胆红素代谢异常，不需要特别关注。引起胆红素病理性升高的常见疾病包括血液系统的溶血性疾病，如地中海贫血、遗传性球形红细胞增多症，引起红细胞过多破坏时，可造成间接胆红素升高为主的黄疸。此外，慢性肝病、急性肝损伤，包括肝炎、病毒感染、药物性肝损伤及过量饮酒引起的酒精性肝病、自身免疫性肝炎、原发性胆汁性肝硬化等，均可引起肝脏疾病相关胆红素升高。胆管结石、胆管炎、胆管肿瘤等引起胆道梗阻时，可同时出现胆红素升高和胆管扩张。