神经系统遗传性

  • 共济失调是怎么引起(视频)

    共济失调是怎么引起
    通常人体姿势保持与随意运动完成,与大脑、小脑、前庭系统、深感觉等存在密切关系,通常相应系统损害,尤其小脑损害可能会导致运动协调不良、平衡障碍等症状统称为共济失调。共济失调类型不同,病因也有所不同,主要内容如下:1、遗传性共济失调:属于一种神经系统遗传性变形性疾病,多在成年期起病,最多见方式为常染色体显性遗传。脊髓小脑性共济失调发病原因主要为致病基因CAG三合苷酸异常重复扩增导致翻译而产生polyQ蛋白,进一步在小脑等组织内沉积,从而损害小脑功能并发挥病理破坏作用导致疾病产生。疾病严重程度与CAG三核苷酸重复片段大小有关,重复片段越多,发病年龄会越早,疾病也会越严重;2、继发性共济失调:除共济失调临床表现外,还包括其他原发疾病临床表现,如因长期酗酒引起酒精性小脑变性、小脑与前庭位置肿瘤、中毒等均可引起共济失调症状。
    2023-07-31
  • 小脑萎缩的病因(视频)

    小脑萎缩的病因
    小脑萎缩要看是生理性还是病理性的情况。常规讲脑萎缩,其实是按部位分,也有按性质分的,按照人的正常年龄的衰老,可以出现全脑的脑组织脑容量的减少,这种脑萎缩往往是生理性的,不仅仅是小脑会有萎缩,同样整个皮层大脑的情况都会有相应的萎缩改变,这种是生理性的。而特殊病理性的小脑萎缩,就属于医学需要诊断和治疗的范畴,病理性小脑萎缩常见有以下几个疾病,首先指特殊的神经系统遗传性疾病,会有部分遗传性疾病,包括小脑性共济失调等,这些会出现小脑萎缩。还有其他一些,比如卒中,脑卒中后局部脑组织血液循环障碍,也会引起随后继发性的脑组织萎缩,或者是脑细胞凋亡后,引起脑萎缩的改变。还有一种情况是外伤,严重小脑部分外伤,还有其他代谢性疾病,严重感染性的疾病,包括特殊的寄生虫感染,都会引起脑组织的缺血缺氧,然后整个脑细胞凋亡进一步发展,成为萎缩的状况。
    2023-07-31