赵红洋

苍白球部位的磁共振T2高信号，不一定代表患有脑性瘫痪。T2高信号只是颅脑磁共振的一种实像，仅是扫描项信号高低表现。引起苍白球的T2高信号有各种病因，包括感染、缺氧、缺血等。而脑性瘫痪主要指的是围生期，患者因为缺氧、缺血、中毒、感染、早产等因素引起，以异常运动和异常姿势为主要表现的临床症候群。脑性瘫痪患者可以表现为苍白球局部的T2信号异常，但是T2信号异常患者不一定具备脑性瘫痪的典型特征表现。在临床上是否为脑性瘫痪患者，需根据是否有因为脑损伤病史，引起来的以肢体异常运动和异常姿势为主要表现判断，脑瘫患者同时还可以伴有神经系统损伤的其他表现，包括智力障碍、行为异常等症候群。

黄疸引起脑瘫的症状，是由于间接胆红素含量过高，进入中枢神经系统后和脑内的脂类结合，引起脑功能紊乱造成脑瘫表现，通常发生于新生儿或婴儿早期年龄段，常见症状如下：1、手足徐动：即四肢做出不自主、没有节律、随意性较强、不规则的异常运动；2、听力障碍：丧失高频听觉；3、牙釉质改变：出现牙釉质发育不良；4、眼球运动：还可以出现眼球异常运动，即双眼向上转动障碍；5、智力障碍：即不同程度智力发育的迟缓或落后；6、其他症状：还可以发生抽风，而且不易控制，还可以表现为肌张力低下，以及肌张力相关坐姿、活动耐力等症状。黄疸引起的脑瘫预后较差，所以要及早降低胆红素水平，尤其是伴有缺氧、感染、低血糖等原因的情况下。这时需要快速降低血胆红素水平，防止发生核黄疸引起脑损伤，尤为重要。

数据统计显示，通过试管婴儿技术分娩的婴儿，发生脑性瘫痪的概率，是正常受精、分娩婴儿的3倍左右。试管婴儿发生脑性瘫痪概率高的原因，主要与试管婴儿技术过程有关。部分试管婴儿是早产儿或低出生体重儿，在脑发育仍不成熟时已经被分娩。脑性瘫痪多是因为静止性病因，包括早产、多胎妊娠等，导致患儿中枢神经系统的发育性功能低下，临床主要表现为患儿中枢神经系统运动功能障碍、异常姿势，以及肌张力的增高或者降低。因此试管婴儿发生脑性瘫痪机制较为明确，建议做试管婴儿时，在生殖科医生正确的引导下，向母体内注射受精胚胎。

7个月婴儿发生脑瘫坐的姿势，通常表现为左右摇摆不稳型，具体表现在不能独自坐位，需要家长在附近搀扶，甚至严重的婴儿可能是被动体位，根本坐不住，表现为头部、颈部向下屈曲，脊柱弯曲强直，可以表现为单侧肢体或多个肢体的被动姿势。部分婴儿也可以表现为软瘫，即整个四肢的肌张力低下，不能坐稳或根本不能坐。多数婴儿表现为痉挛性瘫，即硬瘫，肌张力增高和姿势异常引起的表现，胳膊和腿呈强直或铅管样不易被屈曲的姿势。所以坐的姿势和正常儿童明显不同，表现出奇形怪状的姿势。同时临床还有抽风、智力低下或口咽部流口水等症状，主要还是通过坐姿，可以看出是硬瘫还是软瘫，原因还是由中枢神经系统损伤，引起的损伤的不同部位，造成不同的临床症候群。

遗传代谢病主要分为两大类，具体如下： 1、第一大类就是小分子，就是咱们比较熟悉的像葡萄糖、蛋白质、氨基酸等等代谢异常。这种代谢异常可以出现葡萄糖的增高或者葡萄糖的降低。氨基酸的代谢异常可以出现尿素循环的异常，蛋白质的异常可以出现蛋白质功能的丧失，这是一类； 2、第二大类就是一个大分子的，大分子的代谢异常一般以沉积为主，比如糖原累积症、黏多糖病等等，沉积的部位包括肝脏、脾脏、骨骼、肾脏等等这些部位。 这个是按照分子量分类的，这两类的启动因素都是因为基因突变引起的，也就有遗传背景。临床上因为分子量的大小决定了发病的情况，比如小分子代谢异常一般起病比较早，在新生儿期就可以发病；而大分子代谢异常一般起病比较缓慢，但是持久，因为它是一个逐渐蓄积的过程。

宝宝老是蹬腿和脑瘫没有直接关系，不要建立一对一的联系。宝宝老是蹬腿实际是从生后，一直到神经系统发育的特定阶段，所自然而然形成的正常运动功能，表现在清醒状态、心情高兴时，做蹬腿样动作，表示一种高兴或非病理性动作。相对应的脑瘫，实际上是中枢神经系统受到严重的不可逆损伤后，包括围生期的窒息、缺氧，以及代谢等因素引起的脑功能异常，所表现出来的以肢体运动功能障碍为主要表现的临床症候群。脑瘫主要是运动功能的低下，包括肌张力低下、协调性较差，所以和宝宝带着愉悦心情进行蹬腿的表现形式不同。如果是频繁、有节律性的蹬腿，而不受外围因素影响，比如家长转移注意力还是做蹬腿样动作，有时需注意是否为抽风发作，而抽风也可以是脑瘫的一种表现，必要时可以到正规医院的儿童神经科或康复科，进行必要咨询或体格检查以及诊疗。

儿童的遗传代谢病是一组由于基因异常引起来的调控蛋白异常，导致相应物质的生理功能缺失引起的一个临床症候群。其有效预防可以大大降低这个病的发病率。目前预防的环节主要包括： 1、对家系成员当中的早期筛查，筛查出携带者，做遗传学咨询。如果遗传学咨询显示可能在妊娠时患儿的发病率非常高，可能需要及早的终止妊娠； 2、避免近亲婚配，因为近亲婚配很容易让遗传代谢病的发生率增高数倍； 3、对已经确定的显性的家系当中一代又一代的出现很多例的遗传代谢病，必须严格的禁止生育，因为它是百分之百的发病率； 4、对一些高危的妊娠，我们现在二孩政策时代，大龄的孕产妇要做筛查，做一个产前诊断，发现阳性的结果，选择性终止妊娠，从各个环节上来有效地降低遗传代谢病的发生率。

儿童癫痫和成人癫痫的区别如下： 1、儿童癫痫的患病率高于成人； 2、儿童癫痫的病因跟成人不相同，相对要复杂一些，尤其是跟遗传代谢和基因突变有关系的，多见于儿童期发病，到成人期就很少了；在成人期比较多见的像脑血管病、肿瘤等等这些疾病；儿童癫痫发病的时候，他的神经系统是不完善不成熟的。而成人相对来讲，他脑组织功能就基本健全了，他是后期的获得性的因素引起的癫痫的发作比较多见； 3、成人的癫痫发作一般药物控制，有的可以手术；而儿童的癫痫相当一部分是没法通过手术来治疗的，主要依靠药物； 4、儿童癫痫的发作类型跟成人有一些差别，因为儿童有好多年龄依赖性癫痫综合征。此外在围生期的时候，有一些致病因素是永久性存在的，比如结构发育异常等等。

在门诊上，经常有家长告诉我，儿童在睡眠过程当中经常会出现肢体突然抖动，有的抖动非常快速，有的很缓慢，比如手指头的慢慢抖动，有的是单下的，有的是连续多下的，有时候一个夜间能犯好几次。这种现象成人也有出现过，最常见的原因是睡眠肌阵挛，这是一种生理现象，是因为大脑皮层在休息的时候，支配躯干运动的下级中枢活跃引起的。极少部分的情况是一种癫痫发作，但在睡眠中的抽动发作非常频繁，这种情况需要做一些脑电图同步加以甄别了。因此，大部分儿童睡眠期的肢体抖动不是一个癫痫发作，而是一种生理现象。

宝宝癫痫的早期症状和年龄相关，常见分析如下：1、新生儿期：主要包括吸吮样、吞咽样动作，或者在吃奶的过程当中发生口周发青，有时可以表现为双眼凝视、向上翻，可以出现肢体的节律性发硬；2、婴幼儿期：比如婴儿痉挛症，可以表现拥抱样动作，以及面部、眼睛、肢体的局灶性或者全面性的抽搐动作，可以表现为双眼上翻、凝视、四肢强直以及节律性抽动，同时伴有口周发青，有时还可以出现口吐泡沫等全面性发作的癫痫症状。对于部分特殊类型的癫痫，宝宝在癫痫发作的过程当中还伴有惊恐、哭闹、呕吐等非特异性临床表现，在发作之后宝宝还可以表现为精神差、肢体松软等表现。