林星光

羊水穿刺是产前诊断较为重要的方法，主要通过获取羊水中具有活力的细胞，进行培养、制片、染色，来检测胎儿染色体或其它方面问题。羊水穿刺的检查项目具体如下： 1、可以作为胎儿染色体的核型分析； 2、进行胎儿染色体遗传病相关诊断和性别判定； 3、通过羊水细胞内DNA做出基因学诊断及代谢病诊断； 4、测定羊水中的甲胎蛋白，判断胎儿是否存在宫内感染或神经管畸形； 5、进行染色体畸变CNV及外显子相关方面检查。

B族链球菌又称无乳链球菌，主要存在于正常胃肠道和泌尿生殖道，是一种条件致病菌，10%-30%的孕妇可能感染B族链球菌。据统计数据显示，有50%的几率可以在分娩过程中，通过产道将B族链球菌传递给新生儿，是导致新生儿感染、死亡的重要原因。B族链球菌阳性，对胎儿的影响主要包括以下几方面： 1、可能导致宫内感染、胎膜早破，甚至早产； 2、分娩以后新生儿可能出现败血症、肺炎，甚至脑膜炎。 如果胎儿在早产的同时合并有B族链球菌感染，则发病率和死亡率更高。因此，在妊娠36-38周时，需要进行B族链球菌的筛查，然后进行有效干预，避免B族链球菌对胎儿造成影响。

脐带血穿刺具有以下风险： 1、穿刺可能引起母体子宫收缩，导致胎儿早产甚至流产； 2、引起穿刺点出血、胎儿直接失血，或穿刺点血管无法完全闭合，导致胎儿失血死亡； 3、穿刺过程中可能对胎儿造成针刺伤或导致胎儿宫内感染，最后导致不良结局。 羊水穿刺或脐带血穿刺均具有一定风险，但概率相对较低，据目前国内数据显示，概率大概在1‰以下。若不是必需进行脐带血穿刺，建议通过羊水穿刺明确胎儿的具体情况，然后明确诊断。

胎儿畸形又称胎儿先天性发育异常，常见畸形包括无脑儿、脑积水或唐氏综合征，其中先天性心脏病最常见，唇腭裂在国内报道概率在13‰左右。胎儿畸形的主要原因具体如下： 1、遗传因素和染色体异常； 2、部分基因片段在怀孕过程中，受外界因素如辐射或药物毒性刺激，发生基因片段大片缺失或微重复； 3、孕期感染，尤其是巨细胞病毒、风疹病毒或水痘病毒等，可能造成胎儿畸形。 因此，孕妇应尽量避免接触有害物质或有害射线，保持愉悦心情，以减少胎儿畸形的发生。

怀孕第一个月吃药对胎儿是否有影响，需要具体问题具体分析，不可一概而论。怀孕第一个月即停经第一个月，如果按照28天的月经周期计算，第14天是女性排卵时间，即受精时间。停经或受精2周以内，此时间段内服用药物对胎儿的影响，在临床上表现为“全和无效应”，即一旦有影响，即可造成胎儿流产，如果没有影响，胎儿可以正常发育，后续发生异常的概率与未服用药物的孕妇相同。 另外，还要取决于药物毒副作用、剂量和暴露时间等因素。如果少量服用，或服用孕妇可以应用的药物，可能对胎儿无影响。但如果服用孕妇禁用药，可能对胎儿造成一定影响。因此，孕期用药需要找专科医生进行咨询，在医生指导下用药。

如果胎儿出现宫内缺氧，医生会建议孕妇吸氧，氧浓度一般是2-3L/min，时间为0.5-1h。小剂量短时间吸氧对胎儿有帮助，不会造成胎儿视力损伤。但长时间吸入高流量氧气，则可能会引起胎儿视网膜神经细胞的过度生长，甚至引起视网膜剥离，对胎儿视力造成一定影响。 孕期是否需要吸氧，需要在产科医生指导下进行。正常孕妇平时无需吸氧，如果产科医生认为胎儿有缺氧表现，或患者自觉胸闷或存在其它方面影响，通常短时间内低流量吸氧，一般对胎儿无影响。

无创DNA属于唐筛的一种，但较唐筛的准确性更高，二者区别如下： 1、无创DNA：通过抽取孕妇血液作为检测样本，检测血中游离的胎儿DNA片段，通过生物学分析判断胎儿染色体非整倍体是否存在异常，主要评估出现18-三体、13-三体和21-三体的风险； 2、唐筛：通过抽取孕妇血清，检测胎儿母体血清中的甲胎蛋白或HCG，结合孕妇预产期、年龄、体重和采血时的孕周，计算出唐氏儿的危险系数。

羊水穿刺和脐带血穿刺检查的目的是分析胎儿基因、血液或羊水中的有形核细胞成分，从而推测胎儿有无可能存在染色体异常或其它方面的遗传性疾病，两者区别包括以下几方面： 1、羊水穿刺较简单，而脐带血穿刺较困难，风险较高； 2、羊水穿刺有一定时限，一般建议孕17-24周进行羊水穿刺较合适。若错过羊水穿刺的最佳时间，并且在产前检查过程中又发现胎儿染色体存在异常，此时可通过脐带血穿刺检测胎儿染色体或基因片段有无缺失、有无微重复，或有无外显子异常，以判断胎儿有无染色体或基因遗传方面的问题。

唐氏筛查一般以1:270作为预测值，如果检测数值高于1:270，则属于唐氏高风险，如果检测数值介于1:270-1:1000，则称为临界风险。 唐氏筛查的阳性准确性约为60%，如果通过无创、羊水穿刺检查，确诊为21-三体综合征，从优生优育的角度分析建议引产。因为唐氏儿的出生会给家庭、社会带来一系列的问题和负担。

唐氏筛查的检查时间是怀孕16-20周，如果超过20周或错过血清学筛查的最佳时间，可以考虑进行无创DNA检查，以评估唐氏综合征的风险。但无创DNA检测有一定限制，应尽量避免超过孕24周。如果超过24周，还可以根据超声影像学检查，综合评估胎儿在宫内的健康状况。 如果定期产检过程中发现胎儿的眼距增宽、额头扁平、鼻骨短小或缺失，需要进一步进行羊水穿刺检查，以明确胎儿是否存在唐氏综合征的风险。建议孕妇尽量在合适的时间进行唐氏筛查，如果错过检查时间，需要根据实际情况，决定是采取无创还是进行羊水穿刺。